APP下载

老年痴呆会遗传吗

2023-10-07罗勤

家庭医学 2023年17期
关键词:散发性颞叶阿尔茨海默

罗勤

痴呆的病因决定了是否会遗传

老年痴呆是一组以认知功能衰退为主要表现的疾病,按病因分为老年性痴呆、血管性痴呆、混合性痴呆和其他类型的痴呆四大类。最常见的老年性痴呆是阿尔茨海默病,也有一部分是脑供血异常导致的血管性痴呆;相对少见是其他类型的痴呆,包括额颞叶痴呆、路易体痴呆、帕金森病性痴呆、克一雅病等。在门诊中,医生首先需要诊断痴呆是由哪一种病因引起的,然后才能根据这种疾病的特性来判断是否存在遗传的可能性。

一般而言,有明确致病因素的痴呆,往往和遗传相关性不大。比如,梅毒感染导致的麻痹性痴呆,是梅毒螺旋体侵犯中枢神经系统引起的感染性疾病,并非遗传性疾病;脑出血、脑中风等急性脑血管事件后出现的痴呆表现,往往与高血压、糖尿病、吸烟、酗酒等血管高危因素有关,极少和遗传因素直接相关。

阿尔茨海默病会遗传吗

阿尔茨海默病分为散发性和家族性两种。散发性阿尔茨海默病患者绝大部分不具备明确的遗传特征。极少一部分患者是遗传性阿尔茨海默病,也称为家族性阿尔茨海默病,经典的致病基因包括早老素和淀粉样蛋白前体(alp)等。由于这些致病基因突变后导致的发病率接近100%,故家族性阿尔茨海默病有很强的遗传特征。①发病年龄很早,通常在60岁前就已经出现痴呆表现,平均发病年龄为40~55岁;②直系亲属,包括父母、亲兄弟姐妹,有60岁前就发生痴呆的病史;③认知功能衰退的速度相对较快。

庆幸的是,根据美国阿尔茨海默病协会统计,家族性阿尔茨海默病的发病率很低,仅占比1%。我们通过以上遗传特征也可进行初步判断。

需要注意的是,散发性阿尔茨海默病并非完全与遗传基因无关,也可能携带导致疾病的风险基因,最常见的是载脂蛋白E(以下简称为APoE),可分为3型。在人的两条染色体中,如果一条携带风险基因,阿尔茨海默病的发生率会比同龄人高2~3倍;如果两条都携带,则发生率将高8~10倍甚至以上。

由于风险基因并非100%致病,故无法通过遗传咨询来判断家族中患病者是否对其他家族成员产生直接影响,只能进行个体基因检测来进行个案分析。

还有什么原因会引起痴呆

如果患者以性格、脾气、情感异常或语言障碍为疾病的早期表现,则需要警惕,可能并非阿尔茨海默病,而是额颞叶痴呆。这是一种高度遗传性疾病,约30%的额颞叶痴呆患者有家族遗传背景,在祖父母、父母、成年子女等每一代中均有人患病,致病基因主要是C90RF72、微管相关蛋白tau(MAPT)或颗粒体蛋白(GRN)。

由于这类遗传基因是常染色体显性遗传,也就是说,子女继承患病父亲或母亲的基因并出现症状的概率是50%。故而在大家族中,我们常常发现,几乎每代都有患病亲属,常见发病年龄是50~60岁。但整体患病年龄跨度很大,30~70岁均可以发病。

然而,也有一部分额颞叶痴呆患者的家族中没有类似患者,但鉴于这个疾病存在高度遗传相关性,从优生优育角度仍应该接受基因筛查和必要的遗传咨询。

亲属有痴呆应该如何检查

有人会提出疑问:我家里老人有认知障碍,但因为过世较早,无法准确判断老人罹患的究竟是哪种认知障碍疾病,也不可能再进行遗傳基因检查了,该怎么办呢?如何判断痴呆是否会遗传给下一代呢?

结合前面的内容,我们可以做一个大致的推测。①家中的病患发生痴呆的年龄是否超过80岁?如果是,则遗传的可能性较小;如果发生的年龄早于65岁,则遗传的可能性大,建议进行基因筛查。②病患是否因为中风而突然发生痴呆,并且有高血压、糖尿病等基础疾病史?如果是,则遗传的可能性较小。③如果刚开始发病时以性格脾气改变、语言能力障碍等非记忆功能为主要表现,则遗传的可能性大,建议进行基因筛查。

猜你喜欢

散发性颞叶阿尔茨海默
阿尔茨海默病的预防(下)
阿尔茨海默病的预防(上)
外周血中散发性染色体畸变的细胞遗传学分析
浅谈探究式学习数学思维能力的培养
记性不好?因为久坐“伤脑”
睡眠不当会增加阿尔茨海默风险
额颞叶痴呆伴肌萎缩侧索硬化1例
散发性戊型病毒性肝炎31例临床观察
行为变异型额颞叶痴呆诊断标准的进展
CH25H与阿尔茨海默病