纵隔黏液样脂肪肉瘤1例报告并文献复习

王 奎 张宏毅 庞 瑶 朱自江

黏液样脂肪肉瘤(Myxoid liposarcoma,MLPS)是脂肪肉瘤(Liposarcoma)中的一种亚型,占20%～30%,好发于下肢,以大腿多见,而发生在纵隔者较为罕见,好发年龄为30～50岁[1-2]。目前,国内外发表的关于纵隔黏液性脂肪肉瘤的文献均为个案报道,其临床症状和影像学特征均缺乏特异性,临床诊断准确率较差。因此,为了加深对纵隔黏液样脂肪肉瘤的认识,提高诊断治疗水平,现报告我科收治的1例患者情况,并复习国内外1984年10月至2016年8月间相关的个案报道文献12篇,对其临床表现、诊断、治疗进行分析和总结。

1 病例报告

患者男性,43岁,主因胸闷、气短1月入院,胸部增强CT示:后纵隔见团块状低密度影,CT值约15 HU,边缘清楚,大小约13.8 cm×12.9 cm,增强后未见明显强化,左肺肺组织及左肺下叶支气管受压,左肺下叶可见条片状密度增高影,增强后可见强化,纵隔内未见异常肿大淋巴结。支气管镜提示:(左侧)下叶背支及基底支外压性改变,管腔略有狭小,黏膜充血水肿。术前诊断为“纵隔肿瘤”。行左侧开胸手术治疗,完整切除纵隔肿瘤和部分左肺下叶组织,术后病检提示:大体观察:(纵隔肿物)灰褐色组织1块,大小约为18.0 cm×13.0 cm×10.0 cm,可见包膜,切面灰白灰黄实性质软,似胶冻样;镜下所见:黏液背景下可见异型细胞散在分布,核形不规则,可见脂母样细胞,散在分布的脂肪细胞。结合免疫组化诊断为黏液样脂肪肉瘤。

2 文献资料

我们通过检索PubMed、CNKI、万方数据库,以“黏液样脂肪肉瘤,纵隔”为检索式,共找到相关个案报道文献12篇,其中中文文献10篇,英文文献2篇。加上本文报告的1例,共13例,其中男性9例,女性4例;年龄18～74(48.00±15.05)岁;病程1～24月,中位数为6月,6月及以上病程者有6例。临床表现有胸闷、气短8例,胸痛6例,吞咽困难1例,进食阻挡感1例,1例上腹部疼痛。2例无临床症状,体检发现。肿瘤直径8～25(13.65±4.49)cm,最大者为19 cm×25 cm×12 cm。肿瘤位于前纵隔2例,中纵隔3例、后纵隔3例,前上纵隔1例,中后纵隔3例,其中1例肿瘤贯穿前、中、后纵隔。1例患者为前纵隔转移至右侧颈部,并以右侧颈部肿物伴疼痛为首发症状。

辅助检查:CT多提示纵隔软组织密度影,内部密度不均匀,边界尚清楚,可见分叶,常压迫肺叶,4例提示气管后移变扁,3例提示部分病灶与大血管及心脏间的界限消失,3例提示部分病灶与胸腔粘连,2例提示食管中后段受压,2例行气管镜提示支气管有单纯的外源性压迫,1例行胸部超声回声不均质,提示胸腔内巨大混合性肿块,所有病例均未见纵隔淋巴结转移。

临床诊断:1例术前行穿刺活检诊断为纵隔黏液样脂肪肉瘤并转移至颈部,纵隔脂肪肉瘤2例,纵隔肿瘤2例,而误诊为畸胎瘤3例,肺底积液伴胸膜炎1例,神经源性肿瘤1例,其余3例未见具体报道。

治疗及预后:所有病例均行手术治疗,完整切除肿瘤,无手术死亡病例。2例随访2年无复发(1例行术后6周期规律化疗,1例治疗不详);转移至颈部1例术后行放疗后化疗25周期,随访9月无复发;1例术后化疗1周期,随访6月无复发;其余病例均未见随访时间,故无法统计生存率。

3 讨论

脂肪肉瘤(Liposarcomas,LPSs)是一种具有脂肪细胞分化作用的恶性肿瘤,是最常见的软组织肉瘤(soft tissue sarcoma,STS)亚型之一,约占所有STSs的11.5%,主要分为4个亚型: 非典型性/高分化脂肪肉瘤、去分化脂肪肉瘤、黏液样脂肪肉瘤和多形性脂肪肉瘤[1]。在病理上,超过90%的黏液样脂肪肉瘤出现t(12;16)(q13;p11)易位,镜下,MLPS有圆形或椭圆形的非脂肪细胞间充质肿瘤细胞,在黏液样间质背景下有未成熟的脂肪母细胞[2-3]。本文复习文献中,病理大体多可见肿瘤表面结节,包膜完整,切面淡黄色、脂肪样、胶冻状,显微镜下多可见肿瘤内有丰富的毛细血管及黏液样基质,肿瘤细胞由原始的间叶细胞及脂肪母细胞构成,脂肪母细胞内可见空泡形成,细胞核位于中央或周边[4-5]。由于纵隔黏液样脂肪肉瘤缺乏特殊的临床症状,患者就诊时,肿瘤往往已经发展得很大。临床上,胸部X线和胸部CT是其主要的检查,结合文献,X线多表现为:密度较低且不均匀的块状阴影,可位于纵隔的各个区域,肿瘤生长较快且体积较大时,其边缘多不整齐,可呈分叶状团块,可出现液化坏死,局部囊性变,多压迫心脏、肺叶等周围组织器官。CT多表现为:平扫像上呈不均匀低密度肿块,其CT值在脂肪组织范围内。肿块边界不齐,向周围侵犯或粘连,肿块内无高密度钙化。增强扫描时,包膜有明显强化,但肿块内无明显强化或局部略有强化(CT值可增加 3～5 HU))为其特点[6-7]。四肢和躯干的黏液样脂肪肉瘤根据肿瘤的位置和大小,以保肢切除作为手术切除标准,而纵隔黏液样脂肪肉瘤暂未见相关手术治疗标准,依照脂肪肉瘤的治疗标准,常以手术完整切除肿瘤为首选治疗方式[8]。文献复习的13例患者均行手术治疗完整切除肿瘤,术中可见肿瘤多位于纵隔之内,具有包膜,肿瘤质硬或质软,可与周围组织粘连,易出血,多可行钝性分离,完整切除肿瘤。也有研究提示,黏液样脂肪肉瘤比其他类型的软组织肿瘤对放射治疗更敏感;考虑到转移和复发的风险,还可行辅助化学治疗,主要以阿奇霉素+异环磷酰胺化疗方案为主[6,9]。对于纵隔黏液样脂肪肉瘤的预后,本文一共13例病例,只有4例进行了术后随访,其中2例术后随访2年无复发,1例随访9月无复发,1例随访6月无复发。

综上所述,该病缺乏特异性的临床症状,同时胸部CT及胸部X线均无特殊征象,临床诊断较为困难,常需依赖术后病理结果,通常以根治性手术切除为主要治疗手段。由于本病的预后情况尚不清楚,但本病属于恶性肿瘤,故因定期规律随访,复发后尽早采取治疗措施。