孕早中期孕妇联合产前筛查与产前诊断对预防出生缺陷的实用价值研究

贺丹

【摘要】目的：研究孕早中期孕妇联合应用产前筛查与产前诊断，对于预防出生缺陷的实用价值。方法：运用回顾分析的形式，随机抽样长沙县妇幼保健院2021年1月—2022年12月孕妇26455人为研究样本，在孕早中期给所有孕妇实施产前筛查与产前诊断，分析对出生缺陷的预防情况与诊断情况。结果：26455人孕妇中，唐氏筛查显示高风险2362例，超声诊断的软指标为阳性4252例，予以联合检测有1890例为阳性、24565例为阴性。 联合检测对于出生缺陷相关诊断符合率维持100.00%。结论：在孕早中期给孕妇实施产前筛查联合产前诊断，能够提升对于新生儿出生缺陷的诊断效率，落实优生与优育。

【关键词】孕早中期；产前筛查；产前诊断；出生缺陷

Study on the practical value of prenatal screening and prenatal diagnosis for the prevention of birth defects in the first and second trimester of pregnancy

HE Dan

Changsha County Maternal and Child Health Care Hospital， Changsha， Hunan 410007， China

【Abstract】Objective： To study the practical value of prenatal screening and prenatal diagnosis combined with pregnant women in the first and second trimesters for the prevention of birth defects. Methods： A retrospective analysis was used to randomly sample 26455 pregnant women from January 2021 to December 2022 in Changsha County Maternal and Child Health Hospital. Prenatal screening and prenatal diagnosis were performed on all pregnant women during the first and second trimester of pregnancy to analyze the prevention and diagnosis of birth defects. Results： Among 26455 pregnant women， 2362 cases of Downs screening showed high risk， 4252 cases of soft indicators of ultrasound diagnosis were positive， 1890 cases were positive and 24565 cases were negative. The coincidence rate of the combined test for the diagnosis of birth defects was maintained at 100.00%. Conclusion： Prenatal screening combined with prenatal diagnosis in the first and second trimester of pregnancy can improve the diagnostic efficiency of neonatal birth defects and implement good birth and good birth.

【Key Words】First and second trimester； Prenatal screening； Prenatal diagnosis； Birth defect

出生缺陷，一般是指新生儿由于在胎儿的时期产生发育紊乱状况，以此使得精神与功能以及形态上的异常，对其健康发育产生重度影响[1]。在近些年，临床上的产科工作人员更为重视对新生儿的出生缺陷问题预防，进而提升新生儿的质量，落实优生优育计划[2]。产前唐氏筛查以及产前超声筛查，均为预防新生儿的出生缺陷关键检查手段，当中的唐氏筛查能够有效地检查出孕妇体中胎儿的21-三体与18-三体以及神经管缺陷等产生的风险性，然而，超声检查会更直观地观看到胎儿的肢体情况与器官状态，同正常标准予以对比，会有效性评价到胎儿有无出生缺陷问题[3]。但是，上述两种检查手段都有一些不足，单独运用一种筛查方式不会获得理想化的诊断效果，极易产生漏诊或是误诊等。基于此，选择抽样长沙县妇幼保健院（以下简称“我院”）从2021年1月—2022年12月收入的26455人孕妇为研究样本，具体的筛查诊断报告为。

1 资料与方法

1.1 一般资料

运用回顾分析的形式，随机抽样我院2021年1月—2022年12月孕妇26455人为研究样本，孕妇年龄20～35岁，平均年龄（29.11±3.10）岁。予以产前唐氏筛查时的孕周16～20周，平均孕周（18.19±1.00）周。其中，经产妇13200例，初产妇13225例。纳入标准：①属于单胎妊娠；②孕妇年龄大于20周岁；③孕妇资料上相对完整，且精神与认知功能比较正常。排除标准：①孕妇有重负的妊娠并发症；②孕妇有凝血功能异常；③孕妇存在恶性腫瘤与免疫系统类的病症。

1.2 方法

1.2.1 产前超声筛查 本次研究运用的超声检查设备为：超高档的三维腹部超声诊断仪，调整探头的频率值在3.5～5.0MHz区间，在孕妇的腹部进行仔细全面地扫查，然后观察胎儿的四肢与躯干是否异常，监测其心率与腹围以及双顶径相关指标，对其健康发育状况予以评价。针对存在畸形可能性的胎儿，要多次予以超声检查，对其检查结果给予记录。

1.2.2 产前唐氏筛查 在清晨保持空腹依次抽取到孕妇的静脉血约3.0mL，保持3000r/min的速度做十分钟的血清分离处理，运用时间分辨荧光法对孕妇孕早期PAPPA+β-HCG联合孕中期的AFP/游离β-HCG+UE3的指标水平，与此同时，对孕妇的基础资料予以收集整理，把其和血清检测结果一起输入至分析软件LifeCycle内，从而计算出唐氏综合征的风险性。

1.2.3 对于唐氏筛查有高风险的孕妇以及超声筛查显示阳性的孕妇，要实施遗传学方面的咨询，强化超声检查项目，亦或是予以羊水穿刺，无创DNA检查，等确诊之后给予引产安排，且实施实验室解剖以及病理学相关诊断，落实随访干预到分娩位置，将分娩结果视作金标准。

2 结果

2.1 产前超声相关软指标阳性检出结果

26455人孕妇共计检出4252例（16.07%）的超声软指标呈现阳性结果，见表1。

2.2 两种筛查方式下对新生儿的出生缺陷诊断结果

26455人孕妇的分娩结果之中，共计1890例产生异常，24565例未产生异常。经超声诊断一共检测出4252例的软指标为异常（即阳性），22203例未见异常（即阴性），没有漏诊状况，但是2362例为误诊。通过唐氏筛查，一共2362例属于高风险的孕妇（即阳性），剩下的24093例属于低风险的孕妇（即阴性），同金标准对比，漏诊为945例、误诊为1417例。实施联合检测后，一共检测出阳性为1890例，阴性为24565例，没有漏诊与误诊的状况。实施联合检测，对于出生缺陷诊断的临床符合率属于100.00%大于单一产前超声91.07%以及唐氏筛查91.07%（P<0.05），见表2。

2.3 胎儿的超声影响

从左侧观察：孕周在31周+的时候，其头位，处于中线横置状态，双侧的脑室以及后颅窝池表现增宽，在进场侧的脑室宽度为12mm。

从中侧观察：孕周在31周的时候，其头位，处于仰卧的姿势，且骶尾脊柱的背侧椎弓相应两条平行串珠状在回声间距的局部表现为增宽，于脊柱病变的部位皮肤持续性中断，能够观察到大小不同的囊性膨出物。

从右侧观察：孕周在12周+的时候，处于正中矢状切面位置，颈部的透明层的厚度最大为32mm。

3 讨论

出生缺陷，也是先天性畸形，致使其产生重要因素包含：a.遗传因素；b.环境因素；c.生物因素。新生儿的出生缺陷产生会对其生命以及生活质量等均产生重度影响，状况较为轻的会伴随他们终身，状况重的有可能导致其一生残废，甚至是诱发其死亡等[4]。出生缺陷已经成为当前社会上重度的公共性卫生问题，孕妇在产前给胎儿实施唐氏筛查与超声诊断相关检查，能够有效性监测到胎儿实际发育状况，将异常发育状况及时发现，且实施有效性的处理干预措施，以此能最大限度上地确保母婴生命安全，提升新生儿的个体质量，对其出生缺陷予以有效性预防[5]。

产前超声筛查，成为评价胎儿出生缺陷性的风险重要方式，它拥有众多优点，如简单的操作、相对无创更安全、耗费的时间短、费用十分低[6]。临床医务人员经超声图像能够观察到胎儿的肢体与躯干以及面容相关发育状况，且可更为精准化地计算出胎儿整体上的腹围与头围以及骨骼长度相关软指标，另外，产前超声筛查也可观测到胎儿的心肾各器官发育状况，以此综合性地评价胎儿有无发育异常问题。本次研究发现：一共检测出16.07%（4252例）超声的软组织指标呈现阳性，当中涉及鼻骨发育异常与心室强光点等等，诊断的灵敏度为100.00%，没有漏诊状况，但是有2362例误诊。分析原因是：胎儿发育状况有差异，一些超声筛查呈现异常的胎儿，会随着孕妇孕周的增大，获取到的超声软指标从阳性慢慢转变成阴性结果。所以，单纯运用产前超声筛查对新生儿的出生缺陷诊断准确性低。

唐氏筛查也属于临床进行产前检查比较关键的一个项目，这种筛查方式运用在孕妇的孕中期，经血清学检测实现，且把其孕周与年龄以及体质量相关信息一起录入到风险评估系统的软件之中，会有效性地评价到新生儿出生缺陷的产生风险，这种筛查方式比较简单可行，并且，孕妇产生的不适感也相对更轻。本次研究获得：26455人孕妇中一共检测到8.93%（2362例）為高风险类型的孕妇，当中有945例属于漏诊、1417例属于误诊，相应的灵敏度达到50.00%，且特异性达到94.23%。因此，在孕中期给孕妇实施唐氏筛查能够有效性评价到出生缺陷的高危类型产妇。但是，唐氏筛查方式也会受到诸多因素所干扰，例如：孕妇的孕周与年龄以及血清标志物，会在计算其孕周与血清检测上出现误差，最后使得其准确性十分低。

综合而论，在孕期给孕妇予以唐氏筛查+超声筛查，这样联合性的产前筛查与诊断能够及时检测到出生缺陷相对高风险类型的胎儿，且经增强超声检测与羊水穿刺等手段完成确认，真正的实现早发现、早解决，给孕妇顺利完成妊娠起到保驾护航的效果。

参考文献

[1] 赖春红，张丽娟.早中孕联合筛查在降低出生缺陷中的价值与意义分析[J].中国医学创新，2022，19（30）： 57-61.

[2] 俞舒舒，徐芊芊，王彦林.新筛查模式下出生缺陷发生趋势及产前诊断结果分析[J].中国计划生育学杂志，2022，30（5）：1179-1182，1186.

[3] 马海霞，李春，宋娟，等.产前筛查和诊断多技术优化整合在胎儿出生缺陷中的对比研究[J].检验医学与临床，2022，19（15）：2042-2045.

[4] 张冬冬.胎儿出生缺陷产前筛查超声诊断的研究进展[J].继续医学教育，2022，36（1）：161-164.

[5] 司艳梅，孔元原.出生缺陷筛查及诊断[J].中国临床医生杂志，2020，48（7）：757-760.

[6] 李海英.孕中期产前筛查产前诊断在减少出生缺陷中的作用探讨[J].养生保健指南，2020（47）：117.