血液检验在地中海贫血及缺铁性贫血疾病鉴别诊断中的应用价值分析

陈居根，杨光，李文明

（河南省内黄县人民医院 检验科，河南 安阳 456300）

地中海贫血及缺铁性贫血均属于临床常见的小细胞低色素性贫血症，其中地中海贫血多受单基因遗传影响，而缺铁性贫血则是由于日常铁摄入量缺乏或铁成分缺失导致。地中海贫血与缺铁性贫血患者早期症状类似或表现为无症状，因此仅依靠临床症状进行鉴别诊断较为困难。目前临床以基因检测作为地中海贫血诊断的金标准，但其检测时间较长、步骤较多、成本高，故较多基层医院难以完成，推广程度受到较大限制［1］。研究［2］认为，及早对贫血症类型进行明确鉴别有助于后续治疗方案的制定与改善，对患者预后提高有重要价值。本研究旨在探讨血液检验在地中海贫血及缺铁性贫血疾病鉴别诊断中的应用效果，旨在为不同类型贫血症的临床早期诊治提供参考。

1 资料与方法

1.1 一般资料选择2018 年10 月至2021 年10 月我院收治的80 例地中海贫血与缺铁性贫血疾病患者，分为地中海贫血组与缺铁性贫血组各40 例。地中海贫血组男17 例，女23 例；年龄23～64 岁，平均（45.23 ± 4.72）岁；病程3～23 个月，平均（8.04 ± 1.13）个月。缺铁性贫血组男20 例，女20 例；年龄21～67 岁，平均（45.04 ± 4.80）岁；病程2～20 个月，平均（8.15 ± 1.02）个月。两组基线资料比较无明显差异（P ＞0.05），有可比性。

1.2 入选标准纳入标准：①缺铁性贫血患者血清铁蛋白＜12 μg／L，血清铁＜8.95 μmol／L，地中海贫血患者均在基因检测下确诊；②年龄≥18 岁，知晓本研究内容，自愿参与；③意识清晰，可自主配合研究进展。排除标准：①并发血液感染性疾病；②合并其他重症疾病需立即治疗；③并发血液系统疾病；④对本研究所采用方法严重不耐受；⑤脏器器官功能障碍；⑥病例资料缺失影响研究开展。

1.3 研究方法抽取患者晨间空腹状态下肘静脉血液2 mL，立刻置入含1 g／L 乙二胺四乙酸（EDTA）抗凝管中，3 000 r／min离心15 min，并于2 h 内使用HITACHI7600 全自动生化分析仪检验红细胞血红蛋白量（MCH）、红细胞体积（MCV）及红细胞分布宽度变异系数（RDW－CV）；使用日立7170 型生化分析仪及配套试剂进行红细胞脆性试验；采用法国SEBIA CAPILLARYS 全自动高压液相毛细管电泳仪与配套试剂检测血红蛋白A2（HbA2）水平。

1.4 观察指标①比较两组患者的MCH、MCV、RDW－CV、HbA2 及红细胞脆性。②以MCH、MCV、RDW－CV、HbA2、红细胞脆性绘制ROC 曲线，分析上述指标对地中海贫血与缺铁性贫血的诊断效能。

1.5 统计学方法采用SPSS 21.0 统计软件处理数据。计量资料以表示，采用t 检验，P ＜0.05 为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 血液学指标缺铁性贫血组MCH、MCV 及红细胞脆性高于地中海贫血组，HbA2 低于地中海贫血组（P ＜0.05）。见表1。

表1 两组的血液学指标比较（）

表1 两组的血液学指标比较（）

2.2 血液学指标对地中海贫血与缺铁性贫血的诊断效能MCH、MCV、红细胞脆性、HbA2 均对地中海贫血与缺铁性贫血具有较好的鉴别诊断价值（AUC＞0.5），其中HbA2 的诊断效能相对更高。见表2。

表2 血液学指标对地中海贫血与缺铁性贫血的诊断效能

3 讨论

地中海贫血及缺铁性贫血均是临床常见的进展性疾病，贫血症状越严重，患者其他严重并发症发生风险越高，因此及早对两类贫血疾病进行准确诊断并制定合理治疗方案尤为重要。考虑到地中海贫血及缺铁性贫血患者临床表现及血常规检测结果类似，因此鉴别诊断难度较高。故本研究主要结合其他血液学指标对两种贫血症类型进行鉴别诊断，以期缩短检测时间，提高诊断效率与准确率。

研究［3］认为，MCH、MCV 在地中海贫血及缺铁性贫血患者血液检验中的表达存在较大程度差异。本研究结果显示，缺铁性贫血组的MCH、MCV、红细胞脆性高于地中海贫血组，HbA2 低于地中海贫血组（P ＜0.05），表明地中海贫血及缺铁性贫血患者血液检验诸多指标水平存在明显差异。究其原因在于，地中海贫血患者均存在珠蛋白基因缺失或突变症状，不仅可导致血红蛋白成分发生改变，还可能使幼红细胞对铁的利用率降低，最终引发机体对铁的吸收率降低［4］，因此，MCH 降低，部分红细胞体积也明显缩小。红细胞脆性主要反映红细胞对低渗氯化钠溶液的抵抗能力，其抵抗力与细胞脆性呈明显负相关［5］。地中海贫血症患者发病期间珠蛋白链增加，多附着在红细胞膜内侧，最终导致细胞脆性降低。研究［6］表明，大部分缺铁性贫血患者均具有HbA2 水平降低表现。本研究结果显示，缺铁性贫血患者HbA2 水平略低于正常水平，而地中海贫血患者HbA2 水平明显高于正常水平。究其原因在于，地中海贫血患者发病期间β 珠蛋白肽链合成数量显著降低，而多余的α、δ 珠蛋白肽链将会互相结合，最终促使HbA2 水平显著升高。本研究结果还显示，MCH、MCV、红细胞脆性、HbA2 对地中海贫血与缺铁性贫血的诊断AUC＞0.5，提示上述指标均对两种贫血症的鉴别诊断具有较好的价值。与MCH、MCV、红细胞脆性相比，HbA2 对贫血症的诊断灵敏度与特异性明显较高，但仍可能造成漏诊与误诊情况发生，故临床诊断时建议采用上述指标进行联合检测，并通过对数据进行综合分析，提高诊断准确性。

综上所述，MCH、MCV、HbA2 及红细胞脆性均在地中海贫血及缺铁性贫血患者发病期间呈异常表达现象；临床针对上述指标进行检测可为贫血症患者疾病类型的鉴别诊断提供参考，同时为后续治疗方案的制定与疗效评估提供数据支持，值得临床推广。