小“雀斑”背后的大危机

□文/毛颖民 副主任医师 浙江省立同德医院

小美还在上幼儿园的时候，脸上就逐渐长了雀斑一样的褐色斑点，爸爸妈妈带着她反复就医，一直认为这些斑点是血管瘤，也陆陆续续通过激光等手段治疗了一些。随着小美的长大，脸上的斑点倒也不太引人注目。大家一直以为脸上的斑点仅仅是对外观有一些影响，谁知道，这些“雀斑”的背后却隐藏了一个“大危机”。

小美在学校期间无缘无故出现了腹胀腹痛，脸色苍白。老师一看情况不对，赶紧将小美送到了医院急诊室。完成腹部CT检查后，医生看到检查图像惊呆了：正常人的肾脏只有拳头般大小，长在腰部后方，而小美左右两个肾脏的上下径分别达到了20厘米和25厘米，两侧肾脏还长了大小不一的瘤样病变。肾脏几乎挤满了整个腹部的空间。增强CT显示：左侧肾脏上极旁，还有一个不小的血肿。小美的腹胀腹痛，正是左侧肾脏病变并导致了出血而引起的。医生会诊后，和家属充分沟通，决定对患者进行介入栓塞止血治疗。

术中，通过DSA造影(数字减影血管造影)，发现小美左肾上极有一处造影剂瘤样充盈及外渗。经过导管超选，精确地栓塞了这个位置的主要血管。经过几天的观察和复查，小美生命体征稳定，症状缓解，肾脏出血的危机被解除了。

小美的肾脏之所以会出血，是因为肾脏上长了多发的错构瘤，其中较大的一个出现破裂，导致了出血。

小美的病看似是肾脏的问题，其实得的是一种叫做结节性硬化的疾病。这是一种累及多个器官的常染色体显性遗传性疾病，除了脸上的皮疹比较容易被发现，中枢神经系统往往也会出现胶质结节，并可能会导致癫痫等症状，同时内脏也会出现多发错构瘤，其中最常见的就是肾脏的错构瘤，往往会导致出血。这个疾病目前并没有非常好的办法来治愈，若早期发现诊断，可以通过药物适度地控制病变进展。而一旦出现并发症，就只能对症治疗了。

结节性硬化患者的肾脏出血，以往多采用药物+静卧的方式保守治疗，而有了介入治疗以后，肾出血可以通过血管栓塞的方法积极有效地干预，通过精准栓塞能够在止血的同时最大限度地保护肾脏功能。

这个疾病是全身性多发性的病变，所以这次肾出血经过治疗稳定以后，还需要对其进行颅脑等全身的检查，以便对该病有个全面的评估。尽量延缓疾病进展，减少出血等并发症的发生是以后治疗的主要手段和目的。如果出现反复出血、感染以及肾功能损伤，那么后期需要进行肾移植治疗。

最后，温馨提示，小孩子平时的体检大多相对比较简单，除了心肺以外，对内脏器官的检查涉及较少，建议在各年龄段的常规体检中，增加对腹部的超声检查，以便及早发现一些较隐匿的疾病，及早治疗。