超声检测胎儿颈后透明层初经产妇畸形探讨

张 玮，米淑霞，赵会琴，张生录

新生儿生理缺陷会给社会、家庭造成很重的经济负担，故优生具有重大意义[1]。超声作为一种新的早期排畸手段，其检查敏捷，操作简便，重复性较强，准确性高，值得广泛开展。胎儿颈后透明层(NT)厚度位于胎儿颈后皮肤高回声下与深部软组织高回声之间的带状无回声，是早孕晚期和中孕早期均可出现的一种生理现象。胎儿NT增厚与染色体异常有密切关系，对胎儿畸形的筛查和染色体疾病的诊断有重要价值[2-3]。因此检测胎儿NT厚度对评价胎儿畸形筛查具有重要意义，可及早发现胎儿畸形，终止妊娠，实现优生优育。本文就4563例胎儿NT检测结果进行探讨。

1 资料与方法

1.1 一般资料：回顾选取2018年1月至2021年1月在我院门诊常规产前超声孕检11～13+6周孕妇4563人，年龄18～42岁，孕周均数(12±1.25)。初产妇2893人，检出NT异常26人，占0.90%，经产妇1 670人，检出NT异常25人，占1.50%，检出异常获得胎儿NT标准切面图像，经3～5次检测取其平均值。

1.2 方法：NT测量选取孕11～13+6周进行，胎儿头臀径在45～84 mm之间，胎儿在母体呈自然曲度状态，按照目前国内通用的英国胎儿医学基金会(FMF)指南的要求，反复测量3次，取其最大值并认真做好记录[4]。嘱孕妇仰卧，取胎儿自然姿势，在正中矢状切面，放大图像，显示胎儿头部鼻骨上胸，确定胎儿图像清晰后冻结，测量胎儿头臀径和颈后皮肤与深部组织之间的最宽距离的无回声厚度以NT值≥2.5 mm作为增厚的标准，通过正中矢状面观察胎儿鼻骨、脊椎、表面皮肤、颅骨、大脑镰、侧脑室、脉络丛、胎心、四腔心位置，利用彩色、脉冲多普勒观察胎儿静脉导管血流频谱，a波有无缺失或倒置、有无三尖瓣反流、胃泡、膀胱等[5-7]。采用多切面观察胎盘、脐带腹壁入口、脐动脉、双上肢、双手、双下肢、双脚等。

1.3 判断标准：胎儿NT厚度<2.5 mm为筛查正常；>2.5 mm为筛查异常，静脉导管a波倒置或缺如伴心脏畸形等[8]，检出异常者经高年资大夫复查并建议上级医院或产前检查诊断中心复查或行羊水穿刺DNA检查确诊。

1.5 仪器：使用GE Voluson-S6和mindrayM-8彩色多普勒诊断仪，探头频率2～5.5 MHz。

1.6 统计学方法：采用SPSS 13.0统计软件，计数资料比较用χ2检验，以P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 一般资料：超声检测筛查胎儿NT孕妇4 563例，胎儿NT异常51例，占1.12%，其中初产妇2893人，NT增厚 26例(0.90%)；经产妇1670例，NT增厚25例(1.50%)，见表1。

2.2 NT异常情况：孕妇孕周检查时间11+2～13+6，平均孕周时间(12+4)d，检出NT异常51例，其中无脑儿2例，胎儿颈部囊性淋巴管瘤3例，脑积水4例，胎儿肢体胸腹异常8例，脊椎裂8例，唇腭裂9例，复杂心脏异常14例。另有3例NT值偏高DNA检查为低风险足月出生。51例NT异常孕妇中，20例(39.2%)孕妇严重畸形，16周前终止妊娠；31例孕妇中，心脏畸形14例(45.2%)，胎儿肢体、胸腹部异常8例(25.8%)，面部畸形8例(25.8%)。3例(5.8%)观察至孕晚期胎儿均未见异常。

表1 不同年龄初、经产妇NT异常情况比较[n(%)]

2.3 染色体检查：19例NT增厚孕妇进行染色体DNA或羊水穿刺检查，检出21-三体高风险8例(42.1%)，18-三体高风险8例(42.1%)，低风险3例(15.8%)。

3 讨论

NT增厚是在胚胎正常发育过程中形成的，胎儿在正常情况下，颈部淋巴管与颈静脉窦在10～14周时相通。在相通之前有少量淋巴液积聚在颈部，出现短暂回流障碍，形成暂时性颈部NT增厚，正常胎儿在14周后应消退，如果颈部淋巴管与颈静脉窦相通延迟，从而出现明显颈部淋巴液回流障碍，淋巴液过多聚集在颈部形成NT增厚[9-10]，本研究筛查4563例，初产妇2 893例，占孕检总人数63.4%，经产妇1670例，占孕检总人数36.6%，NT增厚51例占总检孕妇1.12%。其中，初产妇占0.90%，经产妇占1.50%。NT增厚导致胎儿畸形的发生原因迄今为止尚未完全明确其病理生理机制[11]。但一般认为严重的感染，过多接触化肥农药、化工原料、油漆、饮酒、电脑、手机等，情绪过激，强烈的精神刺激可导致机体的内分泌改变，从而使胎儿生长的内环境发生改变等均是造成胎儿畸形的主要原因。

初产妇NT增厚随年龄增长发病率呈“高低高”现象，据观察初产妇在18～24岁NT增厚发生率达1.27%，高于25～34岁初产妇0.92%，35～42岁初产妇NT增厚发生率达1.24%，高于25～34岁初产妇0.89%。主要是由于新婚后对孕育常识认识不足，没有足够的备孕准备，并且有些孕妇从未接受过正规孕期保健，有些虽是初产妇，但结婚晚年龄偏大，错过最佳孕育期，使胎儿畸形NT增厚倍率增加。

本研究结果显示，经产妇一胎生育后间隔时间过长，一般都在10年以上，年龄多数超过35周岁，NT增厚发生率达2.34%，高于25～34岁经产妇1.57%，在此年龄段的孕妇生殖系统功能处于衰退趋势，卵细胞分裂不全，加之长期避孕使孕妇孕育胎儿内环境发生改变，使出生缺陷发生率增加[12]。

综上所述，排畸超声NT筛查胎儿颈项透明层简单易行、方便、可重复性强，不失为一种简捷快速的检查方法，同时可以提前预示孕妇NT筛查异常加染色体检查异常，可提前终止妊娠。胎儿死亡，自行流产或其他不良妊娠结局相当常见。所以，目前超声筛查NT增厚在早期排畸中是一种不可替代的检查手段。