产前超声诊断胎儿唇腭裂畸形的影像学特征分析

张婕

唇腭裂是现阶段临床中较常见的一种胎儿先天性畸形疾病,属于颜面部畸形的一种,这一疾病并不会对胎儿的生命产生威胁,大部分唇腭裂畸形胎儿在出生后生命体征不会受到影响,可以继续存活,但唇腭裂畸形会大幅度影响其外部美观,对其后续吸乳和发育都产生影响,降低了生活质量,还会给其生长发育带来障碍［1］。因此,对胎儿实施早期的超声检查,观察其在胎儿时期的具体情况,对唇腭裂治疗有着十分重要的意义。随着近年来医疗技术的不断进步与发展,超声检查技术也得到了极大的提升,能够很好的在产前对胎儿的唇腭裂情况进行检查［2］。胎儿的颜面部结构具备了一定的复杂性,而选择超声检查能够很好的观察胎儿颜面部的实际情况,进而达到降低误诊率、漏诊率的效果。本次研究选取2015 年1 月～2020 年1 月本院3096 例胎儿作为观察对象,所有胎儿均予以产前超声检查,分析胎儿唇腭裂畸形的影像学特征,报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 本次研究选取2015 年1 月～2020 年1 月在本院接受产前超声诊断的3096 例产妇作为观察对象,产妇年龄20～48 岁,平均年龄(29.2±6.5)岁；产妇实施超声检查孕周21～26 周,平均孕周(22.6±1.8)周；26 例胎儿产前超声检查确诊为唇腭裂,其中误诊1 例,确诊的25 例导致唇腭裂原因分为：产妇存在家庭遗传史7 例,产妇在孕早期发生感染情况5 例,产妇孕期接触过化学物质4 例,产妇有服药病史5 例,三体综合征相关4 例。所有产妇均已签署知情同意书。

1.2 方法 所有参与本次研究的产妇均实施产前超声检查,超声检查设备选用GE VolusonE6、GE Voluson730prov 彩超仪,应用腹部凸阵探头频率2.0～5.0 MHz,腹部容积探头频率4.0～8.0 MHz,先常规二维超声对胎儿各部位进行有序的检查诊断,并对所有参与研究的胎儿实施生物学测量,选择面部冠状切面、经上颌骨横切面、面部正中矢状切面、经口裂斜冠状切面等对所有的胎儿面部进行仔细检查,对胎儿的上唇、上牙槽骨及下唇连续性情况进行评估,对所有胎儿的鼻骨长度进行测量,仔细评估其鼻骨发育是否正常,以及胎儿的前额有无发生凸起或后缩情况,对胎儿下颌长度进行仔细测量与评估,观察其有无发生下颌短小后缩情况,最后检查胎儿双侧眼球有无不对称现象,观察其眼球内有无晶状体,并检测晶状体回声情况是否正常［3,4］。然后,用三维超声采集胎儿颜面部容积数据后,应用多平面成像、断层超声成像等技术进行分析。

2 结果

2.1 3096 例胎儿产前超声检查结果 本次研究3096 例胎儿中,经过产前超声检查发生唇腭裂畸形的胎儿共26 例,其中单纯性唇裂6 例、占比23.08%,左侧唇腭裂12 例、占比46.15%,右侧唇腭裂1 例、占比3.85%,双侧唇腭裂2 例、占比7.69%,中央性唇腭裂3 例、占比11.54%,单纯性腭裂1 例、占比3.85%,误诊1 例、占比3.85%。

2.2 胎儿临床随访结局 产前超声诊断26 例唇腭裂胎儿中,引产及胎儿出生后证实符合唇腭裂诊断25 例、诊断准确率96.15%,误诊1 例、误诊率3.85%,漏诊1 例。误诊1 例：孕23+6周,超声提示：①单纯性腭裂可能性大；②考虑胎儿开放性脊柱裂,引产后证实开放性脊柱裂明确,无单纯性腭裂。另有漏诊1 例：为单纯性腭裂,无伴发其他畸形,染色体结果无异常。

2.3 唇腭裂畸形胎儿影像学特征 对胎儿的唇腭裂系列切面动态观察时,一般选择其面部冠状切面进行观察,在予以胎儿超声检查后,可以清晰的观察到其单侧唇裂病变位置上唇连续性回声发生中断,鼻部明显向患处歪斜,能够肉眼观察到其鼻孔和唇裂部相通。当胎儿发生双侧唇裂时,可以直接观察到超声图中,上唇发生左右分裂开的情况,分为对称性或者不对称性分裂状,中断位置的回声主要体现为和其上唇垂直的裂隙样无回声带,一般宽度为0.12～0.45 cm,平均宽度为(0.28±0.09)cm。当胎儿为中央性唇裂时,可以清晰发现其上唇中线裂损,且其缺损的范围相对宽。当胎儿为单侧或双侧唇裂合并腭裂情况时,超声检查发现,其单侧或者双侧上唇发生连续性中断,各个断裂区两端有着极为不对称的特点,且表现为不同程度的厚薄现象,在经上颌骨横切面观察中也可以发现,其一侧或双侧上牙槽出现连续性中断,中断处向上可延伸到上腭,在中断处中线侧牙槽向前突出,在中断处外侧牙槽向后缩,呈“错位”现象,还可看到其患侧鼻翼有内陷样貌,唇腭裂情况较为严重时,可动态观察到胎儿口腔内的活动情况。此外,可以明显发现其舌头能够伸入到缺损部位,且胎儿的舌头活动情况明显较正常胎儿频繁,通过三维彩超操作能立体显示,胎儿鼻唇外表有着极为显著的异常情况,其面部结构相对紊乱,且鼻梁会呈现明显塌陷情况。当胎儿为双侧唇腭裂状况时,其上唇中央可以明显发现强回声团,而且胎儿上颌骨会有显著向前突出现象。当胎儿为单纯性腭裂情况时,颜面部正中矢状切面没有出现腭中缝区的强回声带,在鼻后三角冠切面能够清晰发现其下方连线中断,经口裂斜冠状切面可以发现其硬腭强回声线出现连续性中断情况,在这一中断区域能够十分清晰的观察到羊水通过产生的多普勒信号。

3 讨论

唇腭裂是一种临床常见的胎儿先天性疾病,唇腭裂是胎儿在早期发育的过程之中,因为上颌突、中鼻突融合发生异常所引发的口腔颌面部畸形病症［5］。

当胎儿发生一侧唇裂情况时,可以通过超声图像观察到胎儿病变部位上唇连续性回声中断［6］。当胎儿发生双侧唇裂情况时,可以通过超声图像观察到胎儿上唇左右分裂。当胎儿发生中央性唇裂时,可以通过超声图像观察到胎儿上唇中线发生缺裂现象,且大部分时候会出现鼻部生长发生异常［7］。当胎儿为单纯性腭裂情况时,诊断难度稍高,特别是当其发生不完全性腭裂情况时,诊断对比上述情况更具备难度。当胎儿唇裂合并腭裂情况时,一般还会合并有上牙槽开裂现象,且牙槽开裂会向上进行延伸,一直延伸至其软腭位置,在横切面上观察超声检查图像时,可以发现胎儿的上唇和上牙槽裂口明显,其裂口从唇裂部位开始,朝内上牙槽位置开始延伸,到其上腭部位为止［8,9］。由此可见,对产妇进行产前超声检查,可以清晰的对胎儿生长情况进行观察,并通过超声图像对胎儿唇腭裂发生情况进行早期诊断。本次研究3096 例胎儿中,经过产前超声检查发生唇腭裂畸形的胎儿共26 例,其中单纯性唇裂6 例、占比23.08%,左侧唇腭裂12 例、占比46.15%,右侧唇腭裂1 例、占比3.85%,双侧唇腭裂2 例、占比7.69%,中央性唇腭裂3 例、占比11.54%,单纯性腭裂1 例、占比3.85%,误诊1 例、占比3.85%,另有出生后证实漏诊1 例。分析误诊1 例单纯性腭裂原因：经口裂斜冠状切面显示硬腭强回声线消失,正中部有点状强回声,似继发腭裂的表现。引产后证实为高弓腭,因上腭局部明显隆起,声束不能在同一平面显示连续的硬腭强回声线,所以,该切面检查也会出现假阳性情况,当超声显示正常硬腭结构完整,声束穿透不了硬腭,犁骨强回声不能显示,可作为鉴别依据。漏诊 1 例单纯性腭裂原因：因胎儿体位等影响,鼻唇及上牙槽突弓超声检查正常,颜面部正中矢状切面及经口裂斜冠状切面均未能显示,而漏诊。因此,必要时做磁共振成像(MRI)进一步检查,避免误诊漏诊和盲目引产。

综上所述,对胎儿进行产前超声检查,能够有效检出其唇腭裂发生情况,具备了极高的诊断价值,并且产前超声检查还能对胎儿唇腭裂严重程度进行观察,对胎儿唇腭裂畸形的早期诊断有着重要意义,值得临床推广应用。