先天性血管瘤误诊为婴幼儿血管瘤临床分析

薛 磊，刘 琪，高 阳，张蕴珍，王怡茗，周 云，张文显

先天性血管瘤(CH)是一种少见的良性血管源性肿瘤，发病率低，仅占所有血管瘤的3%[1-2]。国际脉管性疾病研究学会将CH分为快速消退型、非消退型和部分消退型，CH的临床表现不同，发病机制尚未完全清楚，以婴幼儿多见，容易误诊。CH存在较高的误诊率，可误诊为婴幼儿血管瘤、Kaposi样血管内皮细胞瘤、横纹肌肉瘤、血管肉瘤、皮肤纤维肉瘤等[3]，误诊为婴幼儿血管瘤的发生率最高。我院2011年1月—2020年1月共收治15例CH，其中误诊8例，误诊率为53.33%。本研究回顾性分析误诊患者的临床资料，旨在探讨CH的误诊原因及防范措施。

1 临床资料

1.1一般资料 本组8例中，男4例，女4例；年龄3～12(3.2±1.1)个月。2例病程2个月余，合并鲜红斑痣；1例病程4个月余，合并动脉导管未闭；1例病程6个月余，有“血管瘤”家族史，无合并症；4例病程2个月余，无合并症。病灶部位：头面部4例，躯干2例，四肢2例；中位住院时间8 d。

1.2临床表现 ①3例因出生后即被发现左侧面部、右侧颈部、左侧臀部紫红色圆形肿物就诊，因患儿年龄小，未予诊治。随患儿生长发育，肿物消退明显，就诊于当地医院。查体：局部肿物，皮温高于正常，无压痛、渗出、破溃情况，无局部活动受限。B超提示：局部可见血流信号，最大直径4.5～7.0 cm，内可见低回声区域。臀部病灶患儿血常规检查异常(血红蛋白97 g/L)。均拟诊断为婴幼儿血管瘤。②4例因出生后被发现左颈部、背部、左侧膝关节内侧、右小腿紫红色圆形肿物周围伴白晕就诊，随患儿生长发育，病情无明显变化。查体：左颈部、背部、左膝关节内侧、右小腿肿物，颜色紫红，表面可见红血丝，周围白晕，局部无出血、破溃，压痛不明显。B超提示：肿物最大直径3.0～6.0 cm；颈部肿物与深部组织关系密切，边界不清，气道稍受压偏移，内可见血流信号；背部、左膝关节内侧肿物及右小腿肿物与周围组织边界欠清，内可见血流信号。左颈部肿物患儿肝功能异常。均拟诊断为婴幼儿血管瘤。③1例因出生后即被发现左颞部青紫色肿物，随患儿生长发育，肿物消退明显，1岁后消退速度变慢。查体：左颞部青紫色肿物，周围可见白晕，表面散在红血丝，无出血、破溃情况，局部皮温稍高。B超提示：异常回声团块，以低回声为主，内可见血流信号。拟诊断为婴幼儿血管瘤。

1.3误诊疾病 本组8例B超检查表现为局部软组织肿物，皮温高，均误诊为婴幼儿血管瘤，其中外院皮肤科误诊4例，外院整形外科误诊2例，我院整形外科误诊2例；误诊时间3～7(1.8±0.3)个月。

1.4确诊及治疗 本组8例外院或我院诊断为婴幼儿血管瘤，均口服普萘洛尔治疗，其中4例配合糖皮质激素冲击治疗，临床症状无改善，效果不理想或病情发展，进一步行影像学及病理检查明确诊断。本组8例中4例确诊为快速消退型CH后予局部加压和随诊观察，通过量身定制的弹力套，对于病灶施加压力，压力以不影响血液循环但又能对于病灶持续加压为宜，疗程3～18个月，1个月复查1次，病情自然改善，获得满意的效果。其余4例因病灶无改善，考虑为非消退型CH，予以手术治疗，瘤体组织切除顺利，术中未发生严重出血，术后愈合良好，获得治愈。目前4例尚在随访中，4例失访。

2 讨论

2.1临床特点 CH是一种良性的血管源性肿瘤，相较于婴幼儿血管瘤更为罕见[4]。不同于婴幼儿血管瘤，CH在母体子宫内已经发生，出生后无增生期。MULLIKEN和ENJOLRAS[5]绘制曲线描述CH的自然病程发现，快速消退型CH与婴幼儿血管瘤有相似的病程发展趋势，但出生后快速消退型CH无增生期且多于1年内快速消退；非消退型CH曲线出生后保持平坦，无消退趋势，而是随患儿生长而等比例增长。CH好发部位为肢体和头颈部，也可累及躯干，平均直径为6 cm[6]。快速消退型CH亦可以发生在肝脏，表现为腹部肿块，可见贫血和一过性血小板减少；累及肝脏引起的动静脉分流可能导致肺动脉高压和心力衰竭，伴发腹水易引起呼吸衰竭[7]。非消退型CH相较快速消退型CH更为少见，表现为平坦或凸起的病灶，表面为粉色或紫色较粗的毛细血管扩张，周缘可见苍白晕环，周围有引流静脉扩张，一般少见溃疡、瘢痕及萎缩[8]，最常发生于头颈部，其次为肢体和躯干，平均直径为5 cm。部分消退型CH出生后最初类似快速消退型CH发生迅速消退，停止消退后性质更接近非消退型CH[9]。部分消退型CH发生率较快速消退型CH更低，根据已报道的病例，部分消退型CH更好发于肢体部，头面部少见，平均直径>5 cm[10]。本组均有局部紫红色肿物表现，部分伴有白晕，且病情变化符合CH的特点。

2.2诊断与鉴别诊断 随着B超、MRI等影像技术及穿刺病理检查技术的发展，对CH的诊断能力已得到很大提高。CH的B超检查一般提示有异质性、高血管密度且部分可见动静脉分流信号。不同于常见的婴幼儿血管瘤，CH的B超检查中会出现钙化现象[11]。MRI检查中，CH表现为T1等信号，T2高信号。几乎不存在流空现象，同时不伴有水肿的影像表现。本组8例在诊断和治疗前后进行了影像学检查，明确病灶性质、大小、与周围组织关系。病理检查是确诊CH的金标准，本组4例经病理检查明确诊断。本组8例全部误诊为婴幼儿血管瘤，二者鉴别要点可以从发病时间、是否生长、瘤体质地、病变周围皮肤表现、瘤体穿刺造影、口服普萘洛尔治疗等方面进行鉴别。婴幼儿血管瘤多在出生1周～1个月出现，有快速生长期，一般以3～6个月生长速度显著增快，病变区皮肤正常或略微增高，瘤体质地多为较致密的团块且加压不变小，或者变小不明显，病变周围无明显皮肤浅静脉扩张或局部皮肤角化的情况，病灶造影类圆形“肿瘤样染色”，可见大而紊乱的滋养动脉，且有时可见血管内栓塞、动静脉分流或动脉瘤的影像。口服普萘洛尔治疗有效。而CH多在出生后即被发现，且发育成熟，随着时间推移缓慢变小或维持稳定。瘤体质地软，加压缩小，减压充盈，常见多条充盈扩张的浅静脉，快速消退型CH造影似婴幼儿血管瘤，非消退型CH造影通常表现为微动静脉瘘[12]。口服普萘洛尔治疗无效。影像学检查方面，相对于婴幼儿血管瘤，CH混乱的血流信号更多，存在显著增加的血管分布。病理检查是鉴别婴幼儿血管瘤及CH的金标准，镜下婴幼儿血管瘤主要表现为分叶状排列的不成熟毛细血管浸润性生长，但不破坏皮肤固有间质成分；CH表现为丰富的小叶结构被密集的纤维组织隔开，小叶结构由毛细血管组成，通常较小并具有圆形管腔，可见中等大小的内皮细胞和周细胞，以及较薄的基底膜；其内皮结构很少，呈钉状凸向管腔，多数病变中可见较大的中央引流血管，一些病变中心可见大的毛细血管或似海绵状的毛细血管网，相较于快速消退型CH，非消退型CH的小叶结构通常较大，并且有明显的滋养引流血管。CH免疫组织化学检查中葡萄糖转运蛋白-1表达阴性，与婴幼儿血管瘤不同，是二者的鉴别要点。

2.3误诊原因分析 ①婴幼儿血管瘤和CH临床表现有相似之处，婴幼儿血管瘤常在出生时或出生后1个月内被发现，表现为局部红色或者青紫色肿物，具有生长趋势[13]；CH临床表现多与婴幼儿血管瘤相似，只是出生后已经发育成熟，加之婴幼儿血管瘤在临床上极为常见，故容易相互误诊。②医生对于CH缺乏认识，对于疾病的概念混淆不清，尤其是基层卫生机构医务人员对于婴幼儿血管瘤、CH、淋巴管畸形、动静脉畸形统称为血管瘤或血管畸形，从而导致误诊。③由于低年资医生经验不足，对于婴幼儿血管瘤、CH的鉴别诊断不当，从而发生误诊[14]。本组2例亦是因接诊医生工作时间短、经验不足，对婴幼儿血管瘤和CH鉴别能力有限，未仔细询问病史并及时进行相关影像学检查，导致误诊。④部分患儿家属由于无法承担诊治费用，未能进行早期病理检查，因此延误诊断。本组中1例家境贫困，当地接诊医生拟病理检查明确诊断时拒绝，因此未能查找确诊证据，延误诊断治疗。

2.4防范误诊措施 ①应加强临床医生对CH及其他相关疾病的了解和学习，掌握CH的临床表现及诊断、鉴别诊断要点，仔细查体，必要时完善相关检查，以明确诊断。②接诊局部紫红色圆形或卵圆形肿物，表面可见散在毛细血管扩张，或周围可见白晕的患儿时，应开拓思维，尽可能的详细询问病史，全面体格检查，以免误诊。③临床医生在接诊时应认真询问病程，重视患儿伴随的症状，仔细全面分析病情，不能单凭患儿家属主诉和简单检查进行诊断。