产前超声诊断胎儿肢体畸形的临床应用价值

尚晓娜 侯小霞

(1.陕西省第二人民医院超声医学科，陕西 西安 710000；2.西北妇女儿童医院医学超声中心，陕西 西安 710061)

随着我国民众经济水平及健康意识不断增强，对生育安全及优生优育的追求也日益严苛。孕期完善的保健体系及机构已普及到基层医院。虽然产前超声具有筛查胎儿肢体畸形的价值，但由于肢体畸形种类繁多，症状复杂，受到检查时母体、胎儿状况等影响，出现漏诊误诊几率均高[1-4]。如何提升产前超声检查诊断胎儿肢体畸形的检出率及准确度是孕期保健检查面临的重要课题。本方案回顾性分析近年来产前超声检查诊断胎儿肢体畸形的特点，分析漏诊误诊原因，以期为提升胎儿肢体畸形的检出率提供参考。报告如下。

1 资料与方法

1.1一般资料 回顾性分析2018年4月至2021年3月在我院行孕期保健检查的孕妇2392例。产妇年龄21岁～38岁，平均年龄(27.69±8.18)岁，初产妇2017例，经产妇375例，有肢体畸形家族遗传史者11例。纳入标准：(1)所有孕妇均于妊娠14周前建档并完成孕期保健指南所规定的的各项检查，资料保存完整；(2)随访资料完成。排除标准：研究方案所需资料收集不完整者。

1.2方法 所有孕妇均于妊娠14～28周、产前行系统性超声检查。孕妇取平卧位，若检查中胎儿位置不便于检查，可更换为侧卧位，行腹腔超声检查，对腹内胎儿进行仔细检查。从胎儿头部开始扫查，沿着脊柱、躯体、四肢、手足顺序检查。观察胎儿个脏器、肢体形状、测量胎儿各项生长期径线。采用连续顺序追踪超声检测法对胎儿四肢进行探查，沿轴切面，从近端肢体扫查至末端肢体，测量肢体及肢体内长骨各项数据，观察肢体形状，明确长骨内是否出现缺如、明确长骨数量、测量长骨长度、观察肢体形态、姿势结构、肢体位置关系和活动能力等。沿短轴切面行持续性追扫描，出现异常征象改用四维彩色超声重点观察异常部位表面重建检查。所有检查结果均由妇产科医师和超声医师共同阅片做出诊断。对于检出肢体畸形孕妇，告知产妇及其家属具体情况，出生后可能存在的缺陷，征求孕妇及家属是否继续妊娠，或者终止妊娠。选择终止妊娠的孕妇，胎儿引产后由主治医生对胎儿进行肢体仔细检查是否为肢体畸形。统计所有入组孕妇分娩后胎儿是否出现肢体畸形。观察指标为：孕期保健检查的孕妇2392例保健检查结果及分娩后胎儿肢体检查结果，分析产前超声检查诊断胎儿肢体畸形不同类型的检出情况及漏检情况，以引产或者分娩后胎儿肢体畸形检查结果为金标准，计算产前超声检查诊断胎儿肢体畸形的准确度、灵敏度和特异度。总结产前超声检查胎儿肢体畸形的技术要点。

1.3统计学方法 以引产胎儿果及分娩胎儿肉眼观察是否肢体畸形为金标准，分析产前超声检查诊断胎儿肢体畸形的诊断灵敏度、特异度和准确度。采用四格表计算，设定a：肉眼检查阳性结果&筛查方法检查阳性结果；b：肉眼检查阴性结果&产前超声检查阳性结果；c:肉眼检查阳性结果&产前超声检查阴性结果；d: 肉眼检查阴性结果&产前超声检查阴性结果。灵敏度=a/(a+c)、特异度=d/(b+d)、准确率=(a+c)/(a+b+c+d)。

2 结 果

2.1两组患者治疗前后血糖指标水平比较 2392例孕妇产前超声检查诊断出21例肢体畸形，检出率为0.88%；其中9例引产，12例分娩，引产后经检查均于诊断结果相符，产后检查胎儿肢体畸形12例，漏诊3例，漏诊率为12.50%。漏诊肢体畸形类型为足内翻、畸形手、并腿畸形各一例。肢体畸形中以足内翻为最常见，其次为并畸形手。见表1。

表1 两组患者治疗前后血糖指标水平比较

2.2产前超声检查诊断胎儿肢体畸形诊断灵敏度、特异度和准确度 产前超声检查诊断胎儿肢体畸形的诊断灵敏度为79.17%，特异度为99.91%，准确度为99.71%。见表2。

表2 产前超声检查诊断胎儿肢体畸形诊断灵敏度、特异度和准确度

3 讨 论

胎儿肢体畸形产前诊断可避免先天性畸形胎儿出生，提高优生优育率。但目前数据显示，产前超声检查诊断肢体畸形率目前仅为60%左右，发生漏诊的几率较高[5]。临床需要不断总结产前超声诊断肢体畸形胎儿的技巧经验，尽可能提高诊断准确率，降低漏诊率，避免医疗纠纷。本方案分析近年来产前超声检查诊断胎儿肢体畸形的临床特点及诊断效能指标，总结产前超声检查肢体畸形的技巧经验，旨在为不断完善提高产前诊断准确率[6]。

本方案共计纳入2392例孕妇的产前超声检查资料，共计检出21例肢体畸形，检出率为0.88%；其中9例引产，12例分娩，引产后经检查均于诊断结果相符，产后检查胎儿肢体畸形12例，漏诊3例，漏诊率为12.50%，诊断率为87.50%。漏诊肢体畸形类型为足内翻、畸形手、并腿畸形各一例。肢体畸形中以足内翻为最常见，其次为并畸形手。产前超声检查诊断胎儿肢体畸形的诊断灵敏度为79.17%，特异度为99.91%，准确度为99.71%%。从上述数据来看，产前超声诊断胎儿肢体畸形尚有较大的上升空间。总结产前超声检查诊断胎儿肢体畸形的经验技巧如下：(1)产前超声检查肢体畸形诊断时机：一般来说按照孕期保健指南，对于胎儿肢体畸形的最佳筛查时间在妊娠14～28周。但临床经验显示，孕14周后的早期即进行检查可获得更好的检查效果。孕14周早期胎儿体积较小，宫内羊水较多，胎儿在宫内活动范围大，可充分显示其肢体情况，利于检出肢体畸形。若等胎儿体积长大到一定程度，则其在宫腔内的活动空间狭小，胎儿肢体为蜷缩状态，难以伸展开，较易发生肢体畸形漏诊。因此，若以检查胎儿肢体畸形为主，则最好安排在孕14～23周检查，此阶段胎儿宫内活动能力处于较强状态，利于检出肢体畸形[7]。(2)采用超声连续顺序追踪检查法进行产前肢体畸形检查：在行超声检查时，胎儿活动度大，姿势变化大，如果按照腹腔方位来确定扫查顺序，较易出现重复检查，更易出现某些部位不能扫查到而出现漏诊。因此应采用超连续顺序追踪法进行扫查。即按照胎儿的肢体部位来设置扫查顺序，先上肢再下肢，先近段再远段，先一侧再对侧[8]。确保能完整对胎儿各部位进行扫查，降低漏诊率。(3)行产前超声检查前孕妇先走动几分钟，可提高胎儿在宫内的活动度，利于检查是胎儿肢体充分显示[9]。降低漏诊率。(4)行超声检查肢体畸形时，重视其它部位的畸形。临床研究显示，胎儿畸形往往涉及多个部位，当其它部位出现畸形时，胎儿发生肢体畸形的风险更高[10]。(5)临床多加强遗漏诊肢体畸形胎儿的临床特点分析，总结遗漏诊肢体畸形超声检查对策。本方案显示，足内翻、畸形手和并腿畸形出现了漏诊。足内翻胎儿若过早检查，则可能由于发育不足，超声显示不足而无法诊断内翻状态。过晚诊断可能由于子宫壁对胎儿的压迫，胎儿宫内活动翻转困难可能导致误诊为足内翻。因此在检查时若感觉胎儿足部显示不充分，可嘱孕妇翻动身子，变换体位，再仔细观察是否仍然出现足内翻情况，若变化体位仍然为足内翻方可确诊。胎儿手畸形也较易出现漏诊，这可能与胎儿手指常呈握拳状，手掌手指显示困难所致。

综上，产前超声检查能诊断出绝大部分肢体畸形，为孕妇及临床妊娠决策提供依据，降低肢体畸形胎儿意外出生率，但临床仍需加强产超声检查人员技术水平，尽可能降低漏诊率。