阴道来源腺样囊性癌侵犯直肠肛管的多学科团队协作诊疗一例
2022-07-29范小华梁学敏李伟平杨朝杰
王 浩 范小华 梁学敏 陈 颐 李伟平 杨朝杰
1 临床资料患者女,53岁,因“发现肛旁右前方肿物1年余”就诊于广东省中医院。2019年6月,患者肛门右前侧近会阴部出现条索样肿物,轻压痛,无发热、畏寒,无大便习惯改变,无黏液便、血便等,患者未重视。2019年9月至外院就诊,彩色多普勒超声检查示,肛周低回声光团,大小约1 cm×2 cm,考虑为炎性肿块;予抗感染治疗后症状减轻。2019年11月外院盆腔MRI示,右侧会阴部水肿,未见明确肛瘘声像。随后肿物进行性增大,有轻压痛及排便阻塞感,遂于2020年11月4日至广东省中医院就诊并收入院。患者既往无基础疾病,有卵巢囊肿手术史及剖宫产史。入院时体格检查示:心、肺、腹部无异常,腹股沟淋巴结(-);肛门右前方近会阴处可触及5 cm×4 cm肿物,皮肤表面无红肿,肿物边界不清,质硬、固定,轻压痛。直肠指检示:直肠下段右前壁可触及肠壁外肿物,表面凹凸不平,指套无血染,肛门张力可。入院诊断考虑为肛旁肿物(间质瘤待排)。入院后实验室检查:血常规、肝肾功能、生物化学、免疫指标、CRP、ESR等未见异常;CEA、AFP、CA19-9、CA125均为阴性。胃肠镜检查未见明显异常。盆腔MRI平扫示,直肠下段右侧壁-肛管-右侧会阴部可见团片状异常信号影,达皮下部;增强可见明显均匀强化,环形包绕尿道、阴道及肛管前方,临近阴道下壁肿胀,外括约肌右侧受侵犯;诊断考虑为直肠下段右侧壁-肛管-右侧会阴部占位病变,淋巴瘤可能性大。完善头颅、胸、腹部CT(平扫+增强)检查,结果示头颅、胸部、腹部未见异常;肛管右侧旁占位性病变,考虑为淋巴瘤,需与间质瘤相鉴别。妇科(经腹)彩色多普勒超声检查示,可疑小型子宫肌瘤声像,双侧附件区未见占位病变;体格检查示,右侧会阴部可扪及大小约5 cm×3 cm质硬肿物,阴道口距处女膜缘3 cm,可触及大小约3 cm×3 cm质硬、凹凸不平肿物,阴道口狭窄,仅容1指通过,不能窥检,指尖可触及宫颈表面,未扪及肿物,子宫大小正常,无触痛,双侧附件未扪及包块。耳鼻咽喉头颈科体格检查示,双侧下鼻甲肿胀,未见分泌物;双侧扁桃体不大,咽后壁未见分泌物;双侧腮腺及颌下腺区体表未扪及肿大包块。于蛛网膜下腔阻滞下行经肛门超声引导下穿刺活组织检查(简称活检),镜下见肿瘤细胞小而一致,呈基底细胞样、腺腔或囊腔大小不等,腺腔或筛孔内可见其分泌的黏液。癌细胞轻至中度异型,分化相对较好,呈圆形、卵圆形或短梭形,病理性核分裂象罕见,细胞质稀少;免疫组织化学染色结果示,NSE(-),CD56(灶+),CK(+),Vim(部分+),Ki67(5%+),CK7(+),CEA(-),P16(+),上皮细胞膜抗原(少数+),S100(-),CD34(-),CD117(部分+);AB-PAS染色(局灶+)。病理提示腺样囊性癌(adenoid cystic carcinoma,ACC)可能性大。
2 术前MDT诊疗经过
2.1 妇科意见 患者平素有阴道瘙痒和灼热感,无腹痛、无阴道出血及排液等不适。自然绝经6年,绝经后无阴道出血及异常排液。已婚已育,剖宫产,近3年无性生活。结合检查,未见妇科来源及转移灶,考虑为继发性阴道恶性肿瘤。按照该类肿瘤常见发病部位排查原发病灶,若排除手术禁忌证则考虑积极手术治疗,同时切除部分阴道并行重建术。
2.2 耳鼻咽喉头颈科意见 患者无咽痛及颈部淋巴结肿大,鼻咽喉镜、腮腺及颌下腺颈部淋巴结彩色多普勒超声检查均未见异常。结合专科查体及影像学检查结果,暂不考虑颈面部为原发病灶,仍考虑为会阴部原发。
2.3 病理科意见 该病例阴道瘙痒灼热感等症状与会阴部肿物伴随出现。综合临床取材及病理特点,病理诊断为(右侧会阴体肿物)恶性肿瘤,考虑为ACC。
2.4 肛肠外科意见 患者病史约1年半,因肛旁右侧近会阴部发现肿物入院,结合目前检查结果,会阴部恶性肿瘤侵犯直肠下段右侧壁-肛管-阴道诊断明确。该部位肿瘤需与胃肠间质瘤、神经纤维瘤、神经鞘瘤等间叶源性肿瘤及淋巴瘤鉴别。结合病理学检查结果,诊断为ACC。发生于该部位的ACC非常罕见,相关学科会诊已经排除其他来源,影像学检查无远处转移迹象,治疗应首选外科手术。患者符合经腹会阴联合切除术的指征,术中应再次请妇科会诊,确定阴道切除范围及协助会阴体重建。ACC多有神经浸润,在术中冰冻切片病理学检查阴性前提下R0切除是手术关键。本例患者会阴部ACC诊断明确,结合其症状、体征及相关辅助检查结果,拟行腹腔镜下经腹会阴联合切除术+阴道成形术。
3 手术及随访情况
2020年11月11日,采用腹腔镜传统五孔法行经腹会阴联合切除术+阴道成形术(图1)。术中探查肝、胆、胃、脾、膀胱、小肠未见异常;术中探查见肿瘤侵犯阴道右侧壁、直肠及肛周皮下组织,切除部分阴道并重建。大体标本示:主肿瘤位于阴道壁,侵犯直肠壁及肛周皮下组织(图2)。病理学检查示:肿瘤主体位于阴道壁,浸润阴道壁全层及会阴部皮下及深部组织,侵犯直肠壁外膜层、肌层及黏膜下层;癌组织侵犯肛周横纹肌组织及肛周皮下组织,阴道壁切缘、直肠切缘、肛管切缘、外周切缘为阴性;未见淋巴结转移。免疫组织化学染色:CK(+),CK7(+),CK20(-),S100(少数+),P63(部分+),Calponin(局灶+),CD117(部分+),Syn(-),CD56(-),Ki67(约5%+)。病理诊断:(阴道来源)符合ACC。术后辅以单纯放射治疗并定期监测,随访至今,患者病情稳定,未见复发。
图1 经腹会阴联合切除术+阴道成形术后外观
图2 手术大体标本
4 讨 论阴道恶性肿瘤可分为原发性和继发性,原发性阴道恶性肿瘤少见,仅占妇科恶性肿瘤的2%;继发性阴道恶性肿瘤多由临近器官的恶性肿瘤直接蔓延或经血行及淋巴结转移而来。原发性阴道恶性肿瘤中鳞癌最为常见,约占85%~95%,其次为腺癌,阴道黑色素瘤及肉瘤等少见[1]。ACC更常见于宫颈,而起源于外阴前庭大腺的 ACC 在女性生殖道恶性肿瘤中的占比<1%,仅占外阴癌的0.1%~7.0%[2-4]。ACC属于涎腺恶性肿瘤,多发生于头颈部唾液腺,占所有头颈部肿瘤的10%,也可发生于上消化道、子宫颈、肺等其他部位[5-6]。章禾等[7]曾报道1例颈面部涎腺组织原发ACC阴道壁转移的罕见病例,目前国内未见阴道原发的ACC病例报道。传统观点认为,ACC的组织起源于腺上皮。而近年来越来越多的证据表明,ACC具有腺上皮和肌上皮双相分化能力,免疫组织化学表达腺上皮及肌上皮标志,如CK、S-100蛋白等[8-9]。组织学上,无论是否原发涎腺者,均呈经典的筛状腺样囊性模式,细胞索互相吻合呈网状,常围绕无细胞性腔隙。该腔隙内含有多少不一的黏液和透明物质,还可见形态相似的细胞形成实性片状和腺管状结构。肿瘤细胞小,呈基底细胞样,有规则的核和少量细胞质;另一显微特征是神经周隙浸润,表现为疾病早期有瘙痒和烧灼感[10]。由于发病部位特殊,对于此类疾病的研究主要集中在涎腺,鲜见其他部位的研究报道。该病例早期被误诊为肛周感染(肛瘘并感染),并未行直肠阴道双合诊及妇科检查;短期内肿物进行性增大,以及阴道瘙痒等不适,均提示恶性肿瘤病变而非感染性病变。
在无明显禁忌证情况下,穿刺活检仍是诊断发生于会阴部肿瘤的金标准,进而评估有无全身转移。在制订该类患者的诊疗方案时,单学科的诊疗策略可能受到固化思维限制,而MDT可取得更优的规范化和个体化综合诊断及治疗。尤其对于罕见肿瘤类型,采用MDT模式对肿瘤原发来源进行梳理,一方面避免遗漏原发病灶,如排除涎腺原发;另一方面,为制订治疗方案提供更为有力的依据,并对术中可能出现的难点处理进行预案,最终确立手术治疗方案。该病例首选手术治疗,但最佳的手术治疗方案并无相关指南,MDT讨论可统一两点:①肿瘤已侵犯直肠及肛管组织,肛肠外科选择经腹会阴联合切除术;②术前评估阴道癌 FIGO分期(FIGO 2012)[11]为Ⅳ期,妇科选择行阴道病灶切除术、阴道顶端切除术或全阴道切除术;术后放射治疗适用于肿瘤分期Ⅰ至Ⅳ期患者,是大多数阴道癌患者首选的治疗方法。
文献[12-13]显示,ACC的预后与手术切缘关系密切,R0切除是理想手术的重要标志。ACC重要的生物学特点是侵袭性强和远处转移率高,即使手术切缘阴性的患者,也可能发生血行转移,转移部位以肺部最常见,其次是肝,骨转移较少,其他部位转移极少见。由于该病例极其罕见,有待于积累更多的资料及术后的长期随访。