心尖肥厚型心肌病误诊1例分析*

袁书国 唐良秋 李 婉 陈泽芳

汕头大学医学院附属粤北人民医院 1 心血管内科 2 耳鼻喉科，广东省韶关市 512026

心尖肥厚型心肌病(Apical hypertrophic cardiomyopathy,AHCM)是一种特殊的原发性肥厚型心肌病(Hypertrophic cardiomyopathy,HCM)亚型，临床较为罕见，且其临床症状不典型，易于冠心病混淆，在临床工作中容易误诊。为提高对心尖肥厚型心肌病的认识和诊治水平,现将我院2021年12月收治的1例心尖肥厚型心肌病患者临床资料介绍如下。

1 病例资料

患者男，57岁，以“反复胸闷、气促10d”为主诉,于2021年12月5日入住我科。患者入院前10d开始出现活动后胸闷，为胸骨中下段压榨样，持续5～10min，休息数分钟可缓解，伴低于一般活动后气促，在当地卫生院诊断为“冠心病”，口服中药治疗，症状未见明显好转。入院当天至当地社区医院行心电图检查提示心肌缺血，为求进一步治疗入住我科。有“高血压病；高尿酸血症；高脂血症”病史。否认吸烟史、饮酒史。入院时体格检查：T 36.3℃，P 80次/min，R 20次/min，BP 175/96mmHg(1mmHg=0.133kPa)。神志清楚，双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音。叩诊心界不大。心率 80次/min，心律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹部柔软，全腹无压痛，无反跳痛，无肌紧张。双下肢轻度凹陷性水肿。2021年12月5日我院急诊科急诊血常规：白细胞总数:10.35×109/L，红细胞总数:5.08×1012/L，血红蛋白浓度:163.0g/L，红细胞压积:0.473 0，血小板总数:281×109/L。N末端脑钠肽前体:417.00pg/ml。心肌酶四项：乳酸脱氢酶:294.00U/L，羟丁酸脱氢酶:239.00U/L，肌酸激酶同工酶:74.00U/L。床旁肌钙蛋白<40.00ng/L 。急诊心电图提示：(1)窦性心律；(2)左房超负荷；(3)缺血性ST-T改变(图1)，ST段aVR、V1呈弓背型抬高0.05mV。T aVR、V1(+-)双向。ST段Ⅰ、aVL、Ⅱ、Ⅲ、aVF、V4～V6呈水平型下移0.05～0.20mV。T波Ⅰ、aVL、Ⅱ、Ⅲ、aVF、V4～V6倒置0.15～1.0mV。入院后相关检查结果：尿酸:477.60μmol/L。血脂七项：总胆固醇 4.85 mmol/L,甘油三酯:2.32mmol/L，载脂蛋白A:1.03g/L，载脂蛋白B:1.22g/L，高密度脂蛋白:0.80mmol/L,低密度脂蛋白3.04mmol/L。肝肾功能正常。同型半胱氨酸:15.0μmol/l。急诊肾功八项示：血清钾:5.74mmol/L，血清钠:150.50mmol/L，血清氯:111.50mmol/L，血清钙:2.55mmol/L。予以利尿复查电解质组合：血清钠:146.10mmol/L，血清钾:4.12mmol/L。入院后患者仍有反复胸闷，考虑急性冠脉综合征(Acute coronary syndromes,ACS)，其Grace评分171分，予以双抗负荷量、调脂、抗心衰治疗，积极完善术前准备后行急诊冠脉造影：LM正常；LAD内膜粗糙、未见狭窄；LCX未见狭窄；RCA内膜粗糙、未见狭窄(图2)。第2天完善心脏彩超示：AO 29mm,PA 25mm,LA 40mm,LVs 32mm,Lvd 48mm,IVS 10mm,LVPW 10mm,SV 60ml,EF 57%，FS 30%， E/A 0.7.左房增大，余心脏各房室腔形态大小正常。各心脏瓣膜柔软不厚,启闭良好。室间隔与左室后壁不厚,逆向运动。左室心尖部心肌向外膨出，范围约20mm×18mm，呈矛盾运动。超声诊断:室壁节段性运动异常。考虑左室心尖部室壁瘤形成，必要时心脏超声造影检查。左室舒张功能减退(图3)。动态心电图：(1)窦性心律；(2)偶见室性早搏；(3)偶见房性早搏；(4)缺血性ST-T改变。患者常规心脏彩超：左室心尖部室壁瘤形成，冠脉造影未见明显异常，左室心尖部室壁瘤形成原因，不支持缺血性心肌病、高血压性心脏病导致室壁瘤，追问患者病史，患者近期有情绪刺激病史，2021年11月11日患者母亲因胰头恶性肿瘤去世，父亲因脑梗死卧床，心理负担较重，考虑应激性心肌病可能大(Stress cardiomyopathy，SCM),不排除心尖肥厚型心肌病合并心尖室壁瘤，拟完善心脏MR检查、心脏超声造影进一步明确病因，患者因经济原因拒绝心脏MR检查，完善心脏超声造影示：左室声学造影及心肌灌注超声显像检查：患者声学造影图像清晰，经肘静脉注射造影剂声诺维后左室腔造影检查：心尖部室壁明显增厚，较厚处约16mm，心尖四腔心切面、两腔心切面、三腔心切面心室腔显影清晰，心内膜显示清晰，室壁运动良好，左室腔造影模式下测LVEF：58%。左室心肌造影检查：心肌灌注良好，未见明显灌注缺损，Flash后心肌灌注延迟。检查意见:左室心尖部室壁增厚——考虑心尖肥厚型心肌病(图4)。更正诊断：心尖肥厚型心肌病。予以沙库巴曲缬沙坦钠片改善心脏重塑、美托洛尔控制心率，阿托伐他汀钙降脂，呋塞米、螺内酯改善心功能。患者症状缓解出院。

图1 入院后急诊科首份心电图

图2 患者入院后急诊冠脉造影

图3 入院后常规心脏彩超

图4 左室声学造影及心肌灌注超声显影检查

2 讨论

对于临床表现为活动后胸闷痛，且心电图有ST-T改变，T波倒置类似冠心病的患者，如患者病情难以用冠心病解释，且不能用如风湿性心脏病、高血压性心脏病等其他心脏病解释的时候，注意排除肥厚型心肌病可能。肥厚性心肌病是以左心室和(或)右心室非对称性肥厚为特点的一类显性遗传性心肌病，多见于30～50岁，是中老年的猝死的常见原因。通常可以通过冠脉造影、心脏彩超及体查有无杂音可明确诊断[1]。但如患者为局部心肌肥厚，如心尖肥厚性心肌病，患者体格检查心脏杂音常不明显，心脏常规彩超常不能发现或不能确诊[2],因而容易导致误诊。

心尖肥厚性心肌病是肥厚型心肌病较为少见的亚型，是以向心性左室心尖部心肌肥厚为特点。其临床表现并无特异性，可表现为劳力性胸痛、呼吸困难和晕厥等症状。心尖肥厚型心肌病可分为单纯型和混合型两类，单纯型肥厚部位仅存在心尖部[3]。本患者心电图特点为左心室高电压伴左胸导联ST段压低和以TV3、TV4导联为轴心的胸前导联出现巨大的倒置T波,TV3～TV5倒置≥10mm，且患者伴有胸闷、胸痛，活动后气促，容易误诊为“非ST段抬高性急性冠脉综合征(None-ST-segment elevation acute coronary syndrome,NSTE-ACS)”。本患者行急诊冠脉造影并未见冠脉狭窄,不支持该诊断。第2天完善普通心脏彩超检查提示左心室心尖部室壁瘤形成，形成原因不清楚，冠脉造影已排除心肌梗死所致，心脏彩超也不支持高血压性心脏病。追问患者病史，患者近期有情绪刺激病史，不排除合并SCM可能，SCM多数是情绪或躯体的应激引起的，可表现为胸痛、呼吸困难和晕厥，心电图呈ST段弓背抬高，T波倒置和QTc延长等[4]，且多为绝经后女性多见[5]。本患者虽有应激的危险因素，但心电图提示左室高电压，遂拟完善心脏MR检查、心脏超声造影进一步明确病因，患者拒绝心脏MR检查，行心脏超声造影示：心尖肥厚型心肌病。其心绞痛机制可能与心尖肥厚，导致舒张期左心室舒张功能障碍，顺应性下降，左心室充盈受阻，舒张末期压力升高，导致冠状动脉管壁增厚及管腔变小，导致冠脉血流减少，心肌血液供求失衡有关。其心电图改变可能与患者左心室心肌肥厚导致心室肌除极、复极的正常顺序被破坏，而形成相反的复极顺序有关[6-7]。

HCM目前主要的治疗目标是：减轻左心室流出道梗阻程度、缓解胸闷痛、气促、晕厥等临床症状、逆转心肌肥厚、预防猝死、提高患者的长期生存率[5]。目前主要的干预方式包括生活方式干预及药物干预。生活方式干预包括避免剧烈活动，避免憋气及持重等。药物主要包括β受体阻滞剂及非二氢吡啶类CCB。β受体阻滞剂在无禁忌的情况下使用可以减慢心率，降低心肌收缩力，降低心肌需氧量，改善胸痛及呼吸困难等症状。非二氢吡啶类CCB药物包括维拉帕米、地尔硫卓等，其主要的作用机制是通过选择性抑制心肌细胞膜钙内流，干扰动作电位的兴奋一收缩偶联过程，改善心脏做功时心室的顺应性及左室流出道梗阻的程度。本患者为心尖肥厚型心肌病，肥厚部位仅存在心尖部，予以加用美托洛尔可以改善胸闷痛及气促等症状。同时，患者合并心功能不全，非二氢吡啶类CCB通过降低左心室收缩力可能加重心力衰竭，且考虑到患者已使用美托洛尔，合并地尔硫卓、维拉帕米导致房室传导阻滞风险，因此并未加用非二氢吡啶类CCB。 另外本患者合并原发性高血压病，因此加用沙库巴曲缬沙坦(脑啡肽酶抑制剂/血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂)，起到降压、抗心衰，改善心室重塑中起重要作用。患者心功能不全，在上述治疗的基础上给予利尿剂、醛固酮受体拮抗剂等常规抗心衰治疗。患者症状好转出院。

综上所述，针对胸闷痛、气促，尤其伴有心电图提示左胸导联ST段压低、倒置T波的患者，冠脉造影检查排除冠脉严重病变，结合患者左室心尖肥厚型心肌病的临床特点，详细的病史询问及仔细的体格检查、心脏常规彩超、心脏MR、心脏超声造影、左心室造影等手段，减少此类患者的误诊。尽力做到早发现、早诊断，有助于临床尽早制定针对性治疗方案，尽早干预。