戮力同心，解开“蝴蝶结”

余运西 李阳和

有一种美丽却忧伤的病，俗称“蝴蝶结病”。说起这种罕见病，解放军总医院儿科医学部学术委员会主任邹丽萍说：“在罕见病的治疗上，是病人在推着我们往前走。”

2009年，邹丽萍第一次接诊“蝴蝶结病”患儿。“那个孩子当时才1岁，抽得很厉害，最多时一天抽200多次。小孩的肝功能出现异常，对药物也有抵抗。”癫痫发作从孩子出生起就有了，大连当地医院怀疑是“蝴蝶结病”，一家人到北京后才得到确诊结果。

“蝴蝶结病”的专业名称是结节性硬化症，发病率约为1/6000。患者脸上以鼻子为中心，会向鼻翼两边以蝴蝶形状长出结节点，因此而得名。在由国家卫生健康委员会等5部门联合发布的《第一批罕见病目录》里，结节性硬化症名列其中。

这是一种常染色体显性遗传病，是由于TSC1或TSC2基因突变引发雷帕霉素靶蛋白（mTOR）信号通路异常活化，最终导致细胞异常分化和增生并累及多个器官的综合征。患儿往往在胚胎时期就会出现心脏肿瘤，出生以后皮肤会有白斑，并有癫痫发作，再大一点会有脑部、肝脏、肾脏的肿瘤等，还可能患上自闭症。其中，癫痫对患儿的生命和生活都有严重影响，可能造成智力低下，这主要是由于某些大脑皮层发育不良，形成皮层结节（结节性硬化症命名由来），影响了大脑正常的信號传递，从而导致出现抽搐。由于目前尚缺乏有效的治疗手段，一些患儿没有得到及时治疗，出现严重后果甚至死亡。

“我从来不会说‘这病治不了’‘这病没法治’，而是想着怎么样才能帮助患者。”面对“蝴蝶结病”患儿，邹丽萍总是努力帮助他们。

因为“蝴蝶结病”的病因主要出在mTOR信号通路上，而与这个点对应的药雷帕霉素可能对治疗有帮助。“正好我们医院有这种药，在跟患儿家长详细沟通，并向医院伦理委员会申请后，我们开始尝试雷帕霉素这种试验性疗法。”

令人欣慰的是，用雷帕霉素治疗“蝴蝶结病”伴发的癫痫取得了不错的效果。2014年，邹丽萍在《中华儿科医学杂志》上发表了《雷帕霉素治疗结节性硬化症合并癫痫的临床效果和安全新观察》一文。文章通过对52名患儿的对照研究，得出结论：雷帕霉素治疗结节性硬化症合并癫痫的疗效确切，不良反应少。

虽然国际上已有关于雷帕霉素治疗“蝴蝶结病”合并癫痫的文献报道，但最早运用在临床上，邹丽萍是第一人。10多年过去了，在她的不懈努力、病友的支持、协会的积极推广下，“蝴蝶结病”系统的治疗经验已在全国推广。她欣慰地看到，全国各地已经建立起数十个“蝴蝶结病”的治疗中心，越来越多像刘金柱这样的患者及家属勠力同心，给了自己希望，也给了病友力量。

对罕见病患者来说，求医路上总是荆棘丛生、风雨不断。像“蝴蝶结病”这样的罕见病落到谁头上，都是晴天霹雳，需要举国家之力、集社会之力，才能帮助他们避免深陷不幸的泥潭。

邹丽萍，儿内科专家、主任医师、教授、博士生导师，解放军总医院儿科医学部学术委员会主任。享受国务院政府特殊津贴专家。中华医学会儿科分会常委，中国妇幼保健协会儿科疾病及保健分会副会长。2019年获第7届儿科卓越贡献奖，2021年获首届罕见病医学贡献奖。