预防严重出生缺陷，不能忘了地中海贫血

林异霞

地中海贫血，许多人可能并没有听过这一病名，其是一组遗传性溶血性贫血疾病，也是我国高发、严重的出生缺陷病种之一。婚前孕前做好地中海贫血筛查，可以及早明確下一代携带风险，从而进行针对性的预防和治疗，确保婴幼儿的身体健康。

可威胁患者生命安全

地中海贫血，又可以称之为“海洋性贫血”“珠蛋白生成障碍性贫血”，其是由于珠蛋白基因缺失或突变导致珠蛋白链合成减少或缺乏所致，在地中海沿岸国家和东南亚各国具有较高的发病率。全球有地中海基因携带者大约3.5亿，我国长江以南为该病高发区，南方约有20%人群携带地中海贫血基因，发病率占到8%左右，北方相对较为少见。

地中海贫血患者在早期以面色苍白、发育迟缓、进食缓慢为主要表现，随着病情的进一步发展，患者将出现腹部肿胀、轻度黄疸、反应动作慢、乏力、颅骨变形等症状，并累及心血管、免疫、内分泌、呼吸等系统，出现病理性骨折、心力衰竭、支气管炎、肺炎等并发症，造成多器官功能衰竭，严重威胁患者的生命安全。

重型患者会有特殊面容

根据受累的蛋白肽链不同，临床上将地中海贫血划分为4种类型：α型地中海贫血、β型地中海贫血、δ型地中海贫血、δβ型地中海贫血，其中较为常见的是前两种。依据临床表现严重程度又可以将地中海贫血划分为3种类型：轻型、中间型、重型。

轻型：患者可无症状或表现为轻度贫血，通常是在调查家族病史时发现。

中间型：其临床表现介于轻型和重型之间，患者会有轻度至中度贫血，多于幼童期出现症状，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻，患者大多可存活至成年。

重型：患者通常在出生数日就会出现贫血、黄疸、肝脾肿大等症状，颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、两眼距增宽等地中海贫血特殊面容，最突出的一个表现是有一部分孩子在发育过程中会有不同程度损伤的骨折出现，在肋骨和脊柱中间的胸腔部位有肿块出现，且突出比较明显，患者易在幼年夭折。

孕前筛查是防治良策

地中海贫血目前尚无彻底根治手段。临床上，对于地中海贫血基因携带者通常不需要进行特殊治疗，但如果是中间型或重型地中海贫血患者，就要采取一种或多种对症支持治疗。输血是一种常用的治疗方法，其主要目的是维持患者机体内血红蛋白浓度，来改善机体携氧能力，减轻患者临床症状。造血干细胞移植是临床治愈β型地中海贫血的有效方法，最佳治疗年龄是2～6岁，但此种方法会受到技术、供体、医疗费用等多种因素限制，开展难度较大。还有一种治疗方法就是脾切除术，其主要是因为在机体贫血现象较为严重时脾脏代偿性增大，导致脾功能亢进，就会对正常的红细胞和血小板产生破坏，因此可通过手术切除的方式来缓解脾功能亢进、巨脾压迫症状，但这种方法会导致免疫功能减弱，所以应综合考虑各种因素后实行。

目前，国家为了更好地防控地中海贫血的发生，在疾病高发省份都开展地中海贫血防控试点项目，积极推行孕前筛查，对于一方血常规检查显示MCH、MCV异常者可进行免费的血红蛋白电泳检测；如果是两方血红蛋白检测都提示异常，那么就可以免费开展地贫基因检测，并且还将地中海贫血的医治纳入到医保范围内，来降低地中海贫血家庭的经济负担。

总之，产前诊断是唯一避免重型地中海贫血患儿出生的有效手段，所以一定要重视产前筛查工作！