先天性多发手部关节挛缩支具治疗的临床评价

俞沁圆 王思圆 仲荣洲 李喆 黄国懂 魏雅洁 王斌

先天性多发关节挛缩（Arthrogryposis multiplex congenita，AMC）是累及身体不同部位多个关节的先天性疾病[1]。其中，手指的关节挛缩可以表现为单个手指，也可为双手全部手指，临床表现为累及掌指关节、指间关节的屈曲挛缩，挛缩手指主、被动均不能伸直，严重影响手的外形和功能[2]。先天性多发手部关节挛缩通常需手术治疗，使患指得到较满意的关节活动度，为术后的康复、功能锻炼与后续治疗奠定良好的基础。但是，传统手术治疗和保守治疗（手法牵伸、石膏固定）易出现瘢痕挛缩、关节僵硬、皮肤破溃等并发症。因此，术后康复十分重要，其中最为重要的则是支具的使用，可提高康复疗效，避免并发症的出现，减轻患儿痛苦。

目前，针对先天性多发关节挛缩的研究主要集中在四肢大关节和脊柱等部位，对手部的研究较少。本研究通过总结2015 年1 月至2021 年1 月诊治的80 例先天性多发手部关节挛缩患者的临床特点，进行支具治疗，探究其治疗方案和治疗效果，具体报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

本组共80 例患者，男43 例、女37 例，年龄2 个月～51 岁。其中，46 例为单手发病，34 例为双手发病；57 例进行了手术治疗，手术年龄2 个月～51 岁，平均年龄3.6 岁。本组患者自出生即发现手部有多个部位关节挛缩，关节强直于屈曲位置，手部关节挛缩可累及掌指关节、指间关节和腕关节，屈伸活动度完全受限或部分受限，有11 例患者具有家族遗传史。术前进行手部专科检查，评估皮肤挛缩情况、屈肌腱张力、关节挛缩及拇指蹼挛缩情况、患者主被动屈伸功能等。X 线摄片了解骨关节形态。

1.2 先天性多发手部关节挛缩的分类

结合术前的专科检查、影像学检查等，将先天性多发手部关节挛缩分为6 类。

Ⅰ类：屈侧皮肤屈褶浅淡；无明显弓弦样变，被动伸直关节活动度较好，可主动伸直并无明显异常或轻微异常；拇指蹼无明显挛缩或线性挛缩。该类患者18 例。

Ⅱ类：屈侧皮肤屈褶明显（近拇指掌指关节、指间关节），掌指关节被动伸直受限，松解挛缩皮肤后，挛缩关节可被动伸直；拇指蹼明显挛缩。该类患者21 例。

Ⅲ类：关节囊韧带挛缩（近拇指掌指关节、指间关节），包括软组织，松解皮肤后仍无法被动伸直手指，通过钝性或锐性松解后可改善。该类患者14 例。

Ⅳ类：屈侧肌腱、肌肉发育异常，畸形表现复杂，可包括手内肌走行及止点异常，手掌部屈肌腱粘连、走行异常，前臂屈肌腱粘连、张力过大，肌腱纤维化，肌腹走行及附着紊乱，肌肉发育不良；对于拇指则包括拇收肌、拇短屈肌、拇长屈肌挛缩等；可合并腕关节屈曲挛缩[3]。该类患者15 例。

Ⅴ类：表现为除以上Ⅰ-Ⅳ类任意一类外，还包括伸侧结构发育异常，可合并腕关节屈曲挛缩。该类患者7 例。

Ⅵ类：表现为除以上Ⅰ～Ⅴ类任意一类外，还合并继发的骨关节畸形，如不易复位的手指关节脱位或半脱位、关节黏连或关节僵硬等。该类患者5 例。

1.3 治疗方法

根据患者分类的不同，有些患者只需佩戴被动牵拉或伸直支具进行治疗，严重者在保守治疗无效的情况下行手术治疗与支具治疗。当患儿年龄较小，可联合使用石膏和支具来帮助改善和维持关节活动度。支具治疗是整个治疗中非常重要的环节，有助于保持关节和肌肉处于牵伸开的位置，适当的早期干预可使局部功能得到较好改善。6 类患者均需使用渐进式支具，通过楔形垫块来逐渐改变牵伸强度。对于不同程度的畸形，楔形块的角度、厚度也不同。渐进式支具具有制作简便、表面精度高、透气性好和佩戴舒适等优点。一旦发现患儿功能异常，应尽早就医，以避免关节挛缩加重而失去最佳治疗时机。本研究中23 例患者行保守治疗，57 例行手术治疗。对于年龄较小的患者，术后将患指在伸直位用克氏针固定一个月并佩戴支具，等伤口愈合、结痂掉落后进行抗瘢痕治疗；对于年龄较大的患者，使用石膏外固定并佩戴支具。各类患者的具体治疗方法如下。

Ⅰ类：无需进行手术治疗，佩戴过伸位支具，若患指为拇指，则适配个性化Syfotb 支具（上海市阳光康复中心设计），随访观察。

Ⅱ类：保守治疗，佩戴过伸位支具，在患指处进行加压伸直固定并矫正偏斜问题；若患指为拇指，则佩戴Syfotb 支具，定期随访，效果不明显者手术治疗。

Ⅲ类：术前可佩戴伸直位支具进行治疗，适当减小植皮面积和手术切口，减少患者术后康复时间与疼痛程度。手术于关节挛缩处设计切口，松解挛缩皮肤，若合并拇指蹼挛缩则开大拇指蹼，取腹股沟皮瓣进行植皮，在此基础上钝性或锐性松解关节囊韧带。术后进行渐进式支具的矫正和抗瘢痕治疗，定期随访，调整或重做支具，以逐渐恢复患指的主被动伸直和抓握功能。

Ⅳ类：行手术治疗及支具治疗，于手掌、前臂掌侧设计切口，观察关节挛缩处发育异常的肌腱肌肉，进行松解、延长等，若被动伸直关节活动度良好，则无需行Ⅲ类手术。术后佩戴渐进式支具并配合康复训练。首次佩戴支具时需先行尺桡偏矫正，随后加压固定，最后在调整或重做的支具下加入不同角度和厚度的楔形垫呈过伸位加压治疗。被动屈伸训练的目的是为了使挛缩的关节获得最大的活动度[4]。术后予以瘢痕凝胶、瘢痕贴，及压力手套等抗瘢痕治疗，预防与抑制瘢痕的生长与挛缩。

Ⅴ类：需行二次手术，在首次手术的基础上改善伸指功能，对于腕关节屈曲挛缩的患者，调整腕关节至轻度背伸位。两次手术时间需隔半年以上。术后均需佩戴支具固定矫正并配合术后康复训练[5]。

Ⅵ类：行骨关节融合术，术后若有克氏针固定的患者，则先适配固定保护支具；拔除克氏针后适配Syfotb 支具并进行抗瘢痕治疗；最后适配过伸位支具牵伸瘢痕，抑制瘢痕挛缩。

1.4 随访内容及评估标准

每2 个月对患者进行一次随访，评估治疗后患指的主被动屈伸关节活动度。

运用手指总主动活动度系统进行评估，总主动活动度=各关节屈曲度之和－各关节伸直受限度之和。评估标准：优（4 分），活动范围正常；良（3 分），TAM＞健侧的75%；可（2 分），TAM＞健侧的50%；差（1 分），TAM＜健侧的75%。

2 结果

对80 例患者进行跟踪随访，时间为12～24 个月。患指评估结果：优32 例、良37 例、可8 例、差3例，患指治疗效果评价总体优良率达86.3%。未手术治疗仅佩戴支具行保守治疗的23 例患者中，主被动屈伸、内收外展活动度满意，抓握能力尚可，疗效明显。年龄越小的患儿治疗效果越好，所需的治疗时间也越短。57 例手术治疗结合支具治疗的患者中，所有植皮均存活，Ⅲ类与Ⅳ类患者术后恢复明显好于Ⅴ、Ⅵ类患者；Ⅴ类患者因术前伸侧结构发育异常，因此术后主动伸直功能受限明显；Ⅵ类患者术前情况复杂，治疗困难，故治疗效果较差。手术后佩戴渐进式支具减少了术后并发症的出现，提高了治疗效果。随访时患指评估为优良者则继续佩戴渐进式支具、进行康复训练，直到患指的功能恢复正常且支具治疗已达到最大的牵伸强度；评估为中、差的患者可再次行手术纠正。

3 典型病例

患者1，女，2 个月，单侧多关节挛缩，多个手指伸直功能受限，虎口狭窄、拇指内扣，为Ⅱ类患指。给予保守治疗，通过穿戴过伸位支具进行加压伸直固定。佩戴支具5 个月后，抓握功能尚可，虎口狭小，其余4 指可主动伸直屈曲，改善较大，继续佩戴支具（图1）。

图1 典型病例1Fig.1 Typical case 1

患者2，女，14 个月，双侧多关节挛缩，左手虎口狭窄、拇指内扣，其余4 指伸直受限呈屈曲状态，右手虎口略狭窄，拇指内扣，为Ⅲ类患指。先佩戴伸直位支具，左侧中指加压固定、右侧示、中指加压固定并矫正偏斜。佩戴支具7 月余后进行手术治疗，术后进行渐进式支具矫正。治疗后患指恢复良好，外形尚可，双侧手指可完全伸直（图2）。

图2 典型病例2Fig.2 Typical case 2

4 讨论

先天性手部关节挛缩症的病因尚不清楚，可有家族遗传性[6]。根据其病理改变可分为神经病变型、肌肉病变型和混合型三种[7]。早期治疗是减轻和改善畸形的关键[8]，治疗方法有手术治疗和保守治疗。保守治疗包括手法牵伸、石膏固定，但可能会出现皮肤破溃、关节僵硬等并发症，易复发、治疗过程痛苦，康复疗效较差。因此，如何更加安全有效地减轻患者的痛苦、提高治疗效果，是目前临床上亟待解决的问题。

根据每位患者的不同情况进行个性化治疗，通过支具的使用，可极大提高患者佩戴的依从性，减少并发症的产生，提高治疗效果。对于需手术治疗的患者，在学龄前完成手术效果更佳。学龄前患儿发育速度较快，通过支具的牵拉可使屈侧皮肤的挛缩情况得到缓解和控制，有些患者通过佩戴渐进式支具可减少手术植皮面积、减小手术切口等。对于较严重的患者，则可以减少一定的手术次数。

本组Ⅰ、Ⅱ类无需手术的患者通过支具的使用，患指的关节活动度恢复良好，达到了较好的疗效，减轻了患者的痛苦，并节省了治疗费用。Ⅲ类患者在术前佩戴牵拉支具使挛缩部位得到一定改善，术后继续佩戴渐进式支具来恢复患指功能，配合压力手套、瘢痕贴与瘢痕凝胶等一起使用，可预防或抑制瘢痕的生长，若术后有克氏针固定，则拔完克氏针后白天佩戴压力手套，使手指进行活动，晚上佩戴支具固定矫正。术后支具须定制不同维度的楔形垫，使手指达到不同程度的过伸位，在关节活动度末端牵拉，阶段性递增关节位移，使软组织发生塑性形变，改善关节活动度。定期随访显示治疗效果较好。Ⅳ类严重程度较轻的患者恢复良好，但严重者如屈肌腱缺失者，治疗难度较大，术后通过支具治疗可起到一定的康复作用。Ⅴ类患者二次手术后继续佩戴支具恢复效果良好。Ⅵ类患者术后佩戴支具可有一定疗效。畸形的严重程度是影响预后的关键因素。Ⅲ～Ⅵ类患者术后使用渐进式支具可起到很好的康复作用。

本组患者治疗后患指的主被动伸直功能、抓握功能满意，不仅治疗的安全性高，而且可以减轻患者的痛苦并减少开支，所有的先天性多发手部关节挛缩，支具治疗都非常有效，可进一步促进先天性多发手部关节挛缩患者的治疗与康复效果。