十二指肠韧带样瘤一例并文献复习

錡和强，王少怡，刘建平，聂凯

1.联勤保障部队第九〇九医院(厦门大学附属东南医院)普通外科，福建 漳州 363000；2.厦门大学医学院，福建 厦门361100

韧带样瘤是一种交界性肿瘤，其发病率较低，尤其是腹内型，其中十二指肠韧带样瘤更为罕见。笔者对厦门大学附属东南医院收治的1例十二指肠韧带样瘤病例进行报道并复习相关文献。

临 床 资 料

病人，男性，53岁，因“左侧腰背部疼痛伴腹胀1 d”于2021年9月12日入院。入院前1 d病人无明显诱因出现左侧腰背部胀痛不适，伴腹胀，无恶心呕吐，无腹泻，无反酸、嗳气，无厌油、厌食，大小便正常。病人入院前半月因左侧腹痛就诊于外院，行腹腔穿刺置管引流术，引流出血性液1 000 mL。体格检查：全腹软，左上腹轻压痛，无反跳痛，余无特殊。腹部CT提示(图1)：胰腺前方占位，与十二指肠升部界限欠清，间质瘤可能。临床诊断：十二指肠肿物性质待查(间质瘤？癌？淋巴瘤？)。入院完善相关检查后行十二指肠肿瘤切除+空肠减压性造瘘+空肠营养性造瘘术。术中见腹腔少量暗红色积血，十二指肠升部见一大小约7 cm×4 cm×4 cm肿物，质中，局部破溃，内含血凝块及坏死物，肿瘤侵犯横结肠系膜，与胃大弯、胰腺严重粘连(图2)。术中冰冻切片：考虑梭形细胞肿瘤，切缘未见肿瘤细胞。术后病理提示：肿物位于肌层外，由梭形细胞构成、束状、交织状、不规则状排列，局灶浸润肠壁肌组织、周围脂肪组织、细胞核梭形或类圆形，胞质嗜酸性，间质灶性出血坏死及炎细胞浸润，肠黏膜上皮分化尚好，切缘未见肿瘤细胞；免疫组织化学：梭形细胞Vim(+)，平滑肌肌动蛋白(SMA，+)，Calponin(+)，SDHB(+)，细胞角蛋白(CK，+)，S-100(-)，LCA(-)，Des(+)，β-catenin(+)，ALK(-)，CD34(-)，STAT-6(-)，Ki-67 20%，CD117(-)，DOG-1(-)，CD68(+)，见图3。病理诊断：十二指肠韧带样瘤。术后病人恢复顺利，痊愈出院，随访未见明显不适。

图1 术前CT可见十二指肠肿物(箭头所示)

讨 论

韧带样瘤也称为韧带样纤维瘤或侵袭性纤维瘤，起源于肌肉、筋膜或腱膜组织的纤维母细胞肿瘤，是一种交界性肿瘤，其生长方式为浸润性生长，无远处转移的特征，发病率较低，仅为(4～6)/100万[1]。临床上根据肿瘤生长部位可分为腹壁型(49%)、腹外型(43%)和腹内型(8%)[2]，其中腹内型可见于胃、肠系膜、胰腺等，但生长在十二指肠的却极其少见，目前国内外仅有1例报道[3]。

韧带样瘤的发病主要与创伤、内分泌以及遗传因素有关；创伤因素主要见于育龄期妇女，因其腹壁过度拉伸所致；内分泌因素主要与卵巢功能相关，有文献[4]报道，随着卵巢功能的下降，部分肿瘤可以完全消退；在遗传因素当中，家族性腺瘤性息肉遗传病与腹内型韧带样瘤关系密切，比正常基因病人高1 000倍[5]。本病的发病机制主要与Wnt/β-catenin 信号通路异常或APC基因突变缺失有关，进而导致β-catenin 蛋白细胞核内积累，促进 DNA 转录和细胞增殖[6]。

目前腹壁型和腹外型韧带样瘤的诊断相对容易，超声和CT等均可诊断，对于腹内型则比较困难，尤其在与间质瘤的鉴别上，由于腹腔内穿刺活检比较困难，故术前诊断主要依靠影像学检查。在CT影像上，两者平扫无明显特异性差别，由于间质瘤富含血供，在动静脉增强期的CT值均小于间质瘤，有研究表明以动脉期CT值小于47 HU，静脉期CT值小于56 HU为鉴别诊断的阈值，诊断韧带样瘤的敏感度分别是87.0%、91.3%，特异度分别是89.2%、78.4%[7]；在MRI影像中T1WI表现为等信号或低信号，T2WI多表现为略高信号，在各序列，病灶内存在致密胶原纤维形成的低信号影，增强扫描病灶明显强化而此低信号不会强化[8]。即使CT和MRI均有一些特征的影像学表现，但诊断的金标准仍然是病理活检。

韧带样瘤属于交界性肿瘤，不具有明显的恶性特征，但其浸润性生长的特性极易导致局部复发。目前十二指肠韧带样瘤的相关报道极少，无专科诊疗指南，因此治疗方式与其他部位的韧带样瘤相似，以手术治疗为主，对于术后局部复发或位置特殊难以行手术治疗的病人可行辅助治疗(放疗、化疗、非甾体类抗炎药、雌激素拮抗剂、靶向治疗)。根据美国国立综合癌症网络(NCCN)指南推荐，对于无症状者可以密切观察，对于有症状或者局部有进展的则应积极手术治疗[9]。国内也有学者针对无症状的病人提出“有利部位”和“不利部位”概念，其研究结果表明：对于生长在“有利部位”的病人，手术与观察的无病生存率无明显差别；对于生长在“不利部位”的病人，手术比观察的无病生存率要低[10]。由于肿瘤无包膜结构，要做到R0切除比较困难，因此应该扩大切除，切缘的安全距离至少为2 cm，或术中冰冻切缘为阴性。以往辅助治疗中化疗、非甾体类抗炎药、雌激素拮抗剂为一线治疗，但随着靶向药物的不断发展，靶向治疗也逐渐地走向了一线治疗，在许多研究中靶向治疗均取得了不错的疗效。有研究表明，在进展性、难治性或有症状韧带样瘤的治疗中索拉菲尼可显著延长无进展生存期[11]，对于使用伊马替尼的病人其6、9、12 个月时的疾病进展停滞率分别为 80%、69% 和 67%[12]。在本病例中，病人出现了明显症状，肿瘤的位置也处于不利部位，并且出现了相关并发症，因此在本病例的治疗上首选手术治疗。术前经过多学科综合治疗(MDT)模式的讨论，最终决定手术方式为十二指肠肿瘤切除+空肠减压性造瘘+空肠营养性造瘘术，术中病理提示切缘阴性，达到R0切除，术后病人恢复好，痊愈出院，后续将会持续随访，密切监测，根据病情进一步决定辅助治疗方案。

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