腹膜后间叶性软骨肉瘤侵犯结肠1例

何见明，程军，谭伟，邓幼文

骨外间叶性软骨肉瘤（extraskeletal mesenchymal chondrosarcoma,ESMC）是一种罕见的起源于软组织的恶性软骨肿瘤。原发肿瘤常见于下肢、眼眶及中枢神经系统，发生于腹膜后者非常罕见[1-3]。本文报道湘西自治州人民医院收治的1 例腹膜后间叶性骨外软骨肉瘤侵犯结肠脾曲的51 岁男性患者，并进行相关文献复习。

1 病例资料

患者，男，51岁，因“左上腹、左腰部疼痛3个月”于2018年12月5日入院。主要表现为左上腹、左侧腰部阵发性胀痛，咳嗽及平躺时加重，伴左上腹压迫感。查体：左上腹稍膨隆，可触及一大小约13.0 cm×9.0 cm肿物，质硬，表面欠光滑，边界清，无活动性，无波动感，无压痛及反跳痛。腹部平扫+增强CT显示：左腹膜后巨大肿块，大小约13.0 cm×9.2 cm×13.0 cm，边缘光整，可见分叶，左肾受压向内上移位，肿块内可见大量不规则钙化影及片状低密度区，增强扫描实质部分中等强化，低密度区强化不明显（图1A～1C）。腹部超声检查显示：左肾内侧与腰椎间低回声肿块，边界不清，形态不规则，与左肾、腰椎左侧缘分界不清。各项实验室检查均无明显异常。行剖腹探查，术中见左上腹腹膜后一椭圆形肿瘤，包膜完整，边界尚清，质硬，上至胰尾，下至脐水平，内至锁骨中线，外至肋骨及腹壁，将胰尾、脾脏、左肾、结肠挤压移位，并且侵犯结肠脾曲，与胰尾、脾脏脏面紧密相连，故将肿瘤并胰尾、脾脏、结肠脾曲一起切除，基底部以钛夹标记，以便术后进行放射治疗。完整肿瘤大小约20.0 cm×13.0 cm×8.0 cm，呈不规则分叶状，肿瘤剖面呈灰白色，内包含少量黏性液体，实性部分由骨样组织构成，手术刀无法切开（图1D）。病理检查结果：肿瘤侵犯结肠壁全层，约1/3 肿瘤质硬，有骨化、钙化，部分质细胞灰白色；镜下见不同分化程度间叶组织恶性肿瘤组织中伴分化好的透明软骨和分化差的骨肉瘤（图1E、1F）。免疫组化染色结果：CD117（-），Dog-1（-），PDGFRα（20%+），Vim（＞90%++），Desmin（-），SMA（-），MyoD1（-），CD99（＞90%++），bcl-2（++），CD34（-），CD31（-），HMB45（-），S100（-），EMA（-），Ki-67（＞90%++），GFAP（-）。病理诊断：骨外间叶性软骨肉瘤。患者术后10 d出院，予以MAP（阿霉素+顺铂+甲氨蝶呤）化学药物治疗方案治疗7个疗程。术后2年CT复查未见明显复发病灶（图1G、1H）。随访至今，患者无复发。

图1 患者，男，51岁，腹膜后间叶性骨外软骨肉瘤侵犯结肠脾曲

2 讨论

间叶性软骨肉瘤是一种起源于软组织和骨组织的罕见高度恶性肿瘤，于1959 年首次被Lichtenstein和Bernstein 报道，30%～40%发生于骨外[1-3]。软骨肉瘤按照病理学分型可分为黏液性、间叶性和分化性，一般以黏液性多见，间叶性软骨肉瘤是一种极其罕见的软骨肉瘤亚型，约占所有软骨肉瘤的1%[3]。间叶性软骨肉瘤发病年龄较一般软骨肉瘤早，可能发生于任何存在间叶细胞的部位，原发部位常见于下肢、软脑膜、眼眶等[4-6]。原发于腹膜后的间叶性骨外软骨肉瘤相当罕见，复习英文文献仅见8例文献报道[7-14]，关于侵犯结肠的ESMC报道罕见。

ESMC在术前需充分完善影像学检查，以明确肿瘤位置、大小、成分、是否转移等。超声检查常表现为由不同成分构成的囊实性包块并部分钙化，超声检查的局限性主要表现为较低的密度分辨能力，以及难以将肿块和与肿块重叠的正常周围组织区分。CT 检查表现为伴有钙化的软组织肿块，增强扫描显示为点状或梭形增强影，有文献报道，CT检查肿块会出现环形和弧形样的斑点状钙化影，这种特殊成像对于ESMC的CT诊断具有非常重要的意义[8]。相对于超声和CT检查，MRI检查对确定软组织肿块的大小和边界及瘤体与周围器官组织的关系非常具有优势，在成像上肿块实质在T1WI 上呈低等混杂信号，T2WI上呈高信号，增强扫描可有明显的强化。

ESMC 缺乏特异性影像学表现，因此单纯依靠影像学检查难以确诊，明确诊断需依据病理检查。其镜下特点为含有两种细胞：一种为占主要成分的分化差的类圆形和梭形间质细胞，另一种为少量的分化较好的良性软骨细胞[8]。ESMC 的免疫组织化学标志物常有助于鉴别诊断，间叶细胞中CD99 和Vim 蛋白为阳性[8]，甚至有文献称CD99 阳性可以作为间叶性软骨肉瘤的一种潜在阳性标志物[15]。在软骨样组织中S-100多为阳性，但目前文献报道阳性率不足20%[16]。本例患者发生于腹膜后的软组织，CD99 和Vim 蛋白为阳性，S-100 为阴性，且Ki-67 指数高，提示肿瘤分化程度低。ESMC 缺乏特异性临床表现，该病在患病初期，并不会表现出明显的临床症状，一般都是肿瘤长大到一定程度，形成明显膨胀，导致患者形体异常或形成压迫症状后，患者才来医院就诊。

ESMC生长速度快，容易发生血液转移和淋巴转移，在治疗上首选根治性手术切除[11]，如肿瘤侵犯周围器官，需同肿瘤一并切除，同时在手术过程中应尽量避免肿瘤破裂或与正常组织接触使肿瘤细胞残留或转移，术后为避免疾病复发和转移可选择放射治疗或化学药物治疗。有些患者由于发现较晚，就诊时肿瘤已侵犯重要血管或出现转移导致手术无法完整切除，可选择取组织进行活体组织检查，明确诊断后行放射治疗或化学药物治疗。但目前难以对放射疗法和化学药物治疗的疗效进行评估，因为目前缺乏相关的临床试验和数据，而且即使术后接受了放射治疗或化学药物治疗，患者也会在术后几年内出现复发或转移病灶[10]。分析目前已报道病例发现，若肿瘤未完整切除，即使进行化学药物治疗，生存期也很短。Nakashima等[17]报道间质性软骨肉瘤目前5年生存率和10年生存率分别为54%和27%。

综上所述，ESMC 作为一种高度恶性的肿瘤，进展快、预后差，相关报道极少。因此，早期发现肿瘤，给合患者病史、体征、影像学检查及病理学检查明确诊断，制定科学、合理的手术方法，彻底地切除肿瘤，才能有效地阻止疾病进展，延长患者的生命。

【利益冲突】所有作者均声明不存在利益冲突