纤维性骨营养不良综合征1例

王 茸，赵小菊，王永乐，王海军*

(1.甘肃省人民医院核医学科，甘肃 兰州 730000；2.甘肃中医药大学附属医院医学影像中心，甘肃 兰州 730000；3.河西学院医学院，甘肃 张掖 734000)

女性患儿，8岁，阴道不规律出血5年、乳房发育4年，伴鼻塞不适、听力下降；既往无骨骼疼痛及骨折病史，否认家族史及遗传病史。查体：左眼突出，鼻梁塌陷、鼻翼增宽；胸背部皮肤见牛奶咖啡斑(图1A)；乳房发育Tanner Ⅲ期。头颅CT：颅骨广泛膨胀，呈“磨玻璃”样改变(图1B)。盆腔MRI：子宫大于同龄水平，右侧卵巢见卵泡(图1C)。垂体MRI：垂体形态较饱满，实质内未见明确异常信号；双侧颞骨、枕骨、鼻甲、蝶骨及斜坡骨质增厚、肥大，伴弥漫性信号异常。双上肢X线片：双侧肱骨中段密度不均匀，呈“磨玻璃”样改变。99Tcm-MDP全身骨显像：双侧面颅骨、双侧颞骨、枕骨、右侧顶骨、双侧多根肋骨、双侧肱骨、右侧髋骨、右侧股骨及双侧胫骨骨质内见代谢异常活跃灶(图1D)。影像学考虑为多发性纤维性结构不良(fibrous dysplasia，FD)；结合病史及临床表现，综合诊断为纤维性骨营养不良综合征(McCune-Albright syndrome，MAS)。

讨论MAS为临床罕见且极为复杂的综合征，其典型三联征表现为青春期早熟、FD及牛奶咖啡斑。MAS基因突变发生于胚胎早期，骨骼中GNAS基因突变激活Gαs蛋白，后者可致骨骼干细胞分化受损而形成离散的膨胀性FD病变，临床表现为骨折、骨骼疼痛及运动功能障碍。MAS可导致孤立或多发性FD，最常累及颅骨、股骨近端和骨盆，影像学所见随年龄而发生改变。通过影像学检查诊断FD，并与神经纤维瘤病相鉴别，可辅助临床诊断MAS。全身骨显像可早期、敏感地显示骨骼病变，通过一次扫描即可评估通常表现为骨质代谢活跃的全身骨损伤的范围及其程度，但其诊断特异度较低。CT是临床用于诊断FD的最主要的影像学检查方法，可精确显示骨骼内部改变；FD的主要异常包括磨玻璃密度影、囊性膨胀性病变、混合性病变及硬化边；但确诊FD仍需病理学检查。结合病史及临床表现，根据影像学检查可诊断MAS。