成人鞍区非典型畸胎样/横纹肌样瘤1例

李卓群 兰小磊 杨丹丹 王宇翔 李照建 侯明妤 丰育功

1 病例资料

54岁女性，因左侧眼睑下垂1个月余入院。入院体格检查：神志清楚，左侧上眼睑上抬不能，双侧瞳孔等大等圆、直径约3 mm，左侧瞳孔直接、间接对光反射迟钝，右侧瞳孔对光反射灵敏；视力、视野正常。入院颅脑CT示鞍区占位性病变，侵及左侧海绵窦（图1A）。MRI 平扫见鞍区等T1、短T2信号影，左侧海绵窦受累（图1B、1C），增强后呈片状不规则强化。术前垂体激素检查显示皮质醇激素、泌乳素升高。术前诊断为垂体腺瘤。完善术前准备，全麻下行经鼻蝶入路神经内镜手术切除肿瘤。术中见肿瘤呈紫红色、质韧、血供丰富，侵犯左侧海绵窦，与颈内动脉粘连紧密，分块切除肿瘤；少量肿瘤与颈内动脉壁粘连紧密，予以保留，达次全切除。术后病理示肿瘤细胞呈弥漫浸润性生长，细胞核偏心，胞浆明显嗜酸性，分裂像易见；免疫组化示EMA、CD99、SSTR2阳性，肿瘤细胞核中INI1 表达缺失，Ki67 阳性率为60%；病理诊断为非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤（atypical teratoid/rhabdoid tumor，AT/RT）。术后动眼神经麻痹改善，视力、视野正常，垂体激素水平均正常。术后5 d 出院，于当地医院行放射治疗。术后6个月，出现右眼视力下降，并伴有头痛头晕、恶心呕吐。术后8个月入院进一步治疗，体格检查：神志清楚，右眼视力下降、仅有光感；左侧瞳孔直径3 mm、对光反射灵敏；右侧瞳孔直径4 mm、对光反射迟钝。颅脑MRI 示右侧蝶骨嵴周围、鞍内、蝶窦内见不规则短T1信号，增强后呈不均匀明显强化；病变局限性侵犯邻近脑额叶、右侧海绵窦及斜坡（图1D、1E）。考虑肿瘤复发，行右侧翼点入路开颅手术切除肿瘤，术中见肿瘤色红，血供丰富，基底位于右侧蝶骨嵴、前床突、海绵窦区，部分向鞍内、蝶骨平台延伸，部分位于颅中窝。将肿瘤与周围组织分离后分块切除，达显微镜下全切除。术后头痛头晕等症状缓解，右眼视力同术前。术后11 d出院，于当地医院行放射治疗。术后3个月复查MRI增强见肿瘤切除满意（图1F、1G）。术后6 个月GOS 评分4 分，未见肿瘤复发。

2 讨论

AT/RT 是一种罕见的中枢神经系统肿瘤，2016 年WHO中枢神经系统肿瘤分类将AT/RT 归类于“Ⅳ级”。AT/RT 常见于3岁以下儿童，成人少见。成人AT/RT好发于大脑半球，成人鞍区AT/RT非常罕见，绝大多数为女性。本文病例也为女性。这表明成人鞍区AT/RT具有明显的性别倾向，其发病与性别的相关性有待进一步研究。

成人鞍区AT/RT的临床表现主要为头痛、视力损害及动眼神经麻痹。CT 主要表现为高密度或混杂密度占位。MRI主要表现为鞍内占位或鞍内鞍上等T1、等T2信号；增强后多表现为不均匀强化，这提示肿瘤可能合并出血、钙化、坏死等。组织学上，AT/RT 主要由横纹肌样细胞、原始神经外胚层、上皮性组织和肿瘤间质组成。2016 年WHO 中枢神经系统肿瘤分类中提出AT/RT的诊断需要确认特征性分子缺陷：INI1/SMARCB1 或BRG1/SMARCA4 基因失活，目前已成为诊断AT/RT的金标准。本文病例INI1阴性，符合诊断标准。

AT/RT 的治疗方案包括手术切除、放疗和化疗。大多数学者认为，成人鞍区AT/RT应首选手术治疗。本文病例初次手术时发现肿瘤质韧，与周围组织粘连紧密，次全切除肿瘤，术后8个月肿瘤复发，且肿瘤体积比初次手术时更大，甚至侵犯了临近脑组织及斜坡。这提示成人鞍区AT/RT 具有恶性程度高、生长迅速、容易复发的特点。所以，成人鞍区AT/RT应尽可能地全切除肿瘤。但由于鞍区结构复杂，毗邻颈内动脉、海绵窦、动眼神经等重要结构，肿瘤与血管壁及神经粘连紧密的部分，应予以保留；而肿瘤侵犯的硬脑膜和非功能区脑组织应一并切除。目前一致认为，采用以手术为主、放疗联合化疗为辅的综合治疗可以提高病人生存率，延长生存时间。

总之，对于临床表现为头痛、视力下降及动眼神经麻痹的女性，短期内症状迅速加重，MRI 示鞍区占位且增强呈不均匀强化，应考虑AT/RT。成人鞍区AR/RT首选手术切除肿瘤，术后联合放化疗，并密切随访。