产前超声发现胎儿透明隔腔异常的临床意义

翟 晶，韩 璐，梁中华，朱承峰，李 曼，尹燕青，尤淑艳*

[1.大连市妇女儿童医疗中心(集团)超声科，2.放射科，辽宁 大连 116033]

透明隔腔(cavum septum pellucidum， CSP)是位于两侧侧脑室前角内侧透明隔小叶间的含液腔隙结构，为胎儿期重要中线结构之一，其异常与胼胝体等脑中线结构发育异常密切相关，故正确识别CSP异常具有重要意义。本研究分析产前超声发现CSP异常的临床意义。

1 资料与方法

1.1 一般资料 回顾性分析2019年1月—2020年12月于大连市妇女儿童医疗中心(集团)经产前超声发现CSP异常的53胎胎儿，52胎为单胎、1胎为双胎之一；孕妇年龄21～41岁、平均(28.3±3.4)岁，孕周18～36周、平均(25.3±2.1)周；均于产前超声检查后接受胎儿头部MR检查。检查前孕妇均签署知情同意书。

1.2 仪器与方法

1.2.1 胎儿超声 采用GE Voluson E10超声诊断仪行常规产前超声检查，配备腹部二维探头C9-2，频率2～5 MHz，腹部容积探头，频率2～5 MHz。经胎儿丘脑水平和侧脑室水平横切面观察CSP，根据文献[1]标准评估其有无异常：以CSP宽度2～10 mm，呈长方形无回声区为正常；CSP异常包括未显示、窄小(宽度<2 mm)、增宽(宽度>10 mm)及其形态异常。发现CSP异常后，以二维横切面、矢状切面、冠状切面全面扫查中枢神经系统并进行三维成像，必要时经阴道超声扫查。由2名具有10年以上产前超声诊断经验的副主任医师进行扫查，意见不一致时经协商决定。

1.2.2 胎儿MRI 采用Simens Magnetom Aera 1.5T MR仪行胎儿头部扫描，采集常规T1WI及T2WI等。由2名具有5年以上胎儿MR诊断经验的副主任医师分析图像，意见不一致时经协商决定。

对比分析胎儿产前超声及头部MRI结果，随访妊娠结局和出生后生长发育情况。

2 结果

产前超声发现26胎CSP未显示，18胎CSP狭小，6胎CSP增宽及3胎CSP形态异常。12胎产前超声及头部MRI均提示神经系统发育异常(表1)。43胎足月出生，9胎终止妊娠，1胎失访。

表1 12胎CSP异常合并神经系统畸形胎儿产前超声及头部MRI所见及妊娠结局

26胎产前超声CSP未显示胎儿中，8胎存在神经系统发育异常，包括3胎单纯性完全型胼胝体缺如、1胎完全型胼胝体缺如合并枕部脑膨出及四肢长骨短小(图1)均经MRI证实；2胎侧脑室前角部分融合MRI分别提示为完全型胼胝体缺如伴脑裂畸形(图2)和叶状前脑无裂畸形；1胎双侧侧脑室明显增宽致CSP继发性未显示，MRI提示脑积水、CSP受压变小、胼胝体正常；1胎伴侧脑室前角囊性占位压迫脑中线，MRI诊断为额叶多小脑回畸形，CSP及胼胝体均正常；上述8胎均终止妊娠。其余18胎MRI提示CSP狭小而胼胝体形态正常，均足月出生，出生后42～60天神经系统及体格检查均未见异常。

18胎产前超声显示CSP狭小，其中1胎超声诊断为单纯性部分型胼胝体缺如(图3)，MRI证实为部分型胼胝体缺如；17胎超声及MRI均未见明显神经系统发育异常。6胎产前超声显示CSP增宽，超声及MRI均未发现明显神经系统发育异常。以上24胎后均足月出生，经随访未发现明显异常。

3胎产前超声发现CSP形态异常，包括2胎CSP前半部显示、后半部中断，MRI均提示透明隔部分发育不良而胼胝体发育正常(图4)，后其中1胎引产、1胎失访；另1胎超声显示CSP宽度大于长度，胼胝体长度变短，压部缺失，MRI证实为部分型胼胝体缺如，后胎儿足月出生，经随访半年未见明显异常。

3 讨论

CSP是胎儿颅脑横切面超声检查的重要内容，其大小和形态正常是胎儿颅脑发育正常的重要表现[2]，大多数18～37周胎儿的CSP可于胎儿颅脑横切面超声显示，妊娠晚期至出生后该腔隙闭合为透明隔，部分未闭合者至成人期仍可显示[3]。

产前超声常规采用横切面检查胎儿颅脑，正常胎儿CSP呈长方形位于脑中线前部，其两侧透明隔小叶紧贴侧脑室前角内侧壁；正中矢状面可见CSP前方为胼胝体膝部，上方为胼胝体体部，由于CSP与胼胝体有共同的胚胎起源，可由此推断，发现CSP存在即代表胼胝体膝部和部分体部存在，可排除胼胝体完全缺如[4]。本组产前超声显示18胎CSP存在、但宽度小于2 mm，后经MRI证实其中17胎胼胝体正常且未合并其他神经系统发育异常，仅正中矢状面显示胼胝体压部缺失的1胎经MRI证实为部分型胼胝体缺如；18胎超声未见CSP，经MRI证实CSP狭小而胼胝体形态正常，支持发现CSP存在即可排除胼胝体完全缺如的推断。以上结果提示，单纯CSP狭小并不意味着胼胝体完全缺如或其他神经系统发育异常风险增加[5]，如经多切面扫查排除其他畸形，则可视为正常，以免增加假阳性率而造成过度诊断，并给孕妇及其家庭带来沉重的心理负担。

与CSP未显示相关的神经系统发育异常包括胼胝体缺如、孤立性透明隔发育不良、前脑无裂畸形、脑裂畸形、脑皮质发育异常、视-隔发育不良及脑积水等[6]。本组超声所见神经系统发育异常包括完全型胼胝体缺如、脑裂畸形、叶状前脑无裂畸形及因双侧侧脑室明显增宽、额叶多小脑回畸形致CSP继发性未显示；另2胎超声显示部分CSP，经MRI证实为孤立性部分透明隔发育不良。超声发现CSP未显示且侧脑室前角相通时需考虑孤立性透明隔发育不良、叶状前脑无裂畸形及视-隔发育不良，应行矢状面扫查胼胝体以资鉴别：孤立性透明隔发育不良和视-隔发育不良时胼胝体发育正常，而叶状前脑无裂畸形可伴不同程度胼胝体前部缺失，需进一步行MR检查以明确诊断。视-隔发育不良罕见，产前诊断在超声发现CSP未显示和侧脑室前角融合的基础上，还应包括视交叉或视神经发育不良的证据，导致产前诊断非常困难；且MRI显示视交叉正常并不能完全排除本病[7]。产前超声发现CSP未显示且侧脑室前角未相通时，应注意鉴别侧脑室前角形态，勿与其他囊性结构混淆[4]：前角相距较远呈“水牛角”征时，应考虑完全型胼胝体缺如，行横切面扫查观察脑中线处有无扩张上抬的第三脑室、“泪滴状”侧脑室及三线征等间接征象，以矢状面扫查观察胼胝体且大脑前动脉走行有无异常[8]。继发性CSP未显示常见于脑中线受压或破坏时，脑积水、蛛网膜囊肿压迫和脑裂畸形、脑皮质发育异常、脑穿通畸形等脑中线破坏后呈不规则裂隙状或片状，影响CSP及周围组织发育；MRI对诊断脑皮质发育异常具有明显优势[9]。

超声所见CSP增宽可单独存在，也可与其后方的韦氏腔合并存在。本组6胎超声发现CSP增宽胎儿孕周28～36周，最大宽度11.3 mm，后均经MRI证实为孤立性CSP增宽，未见明显神经系统发育异常，且出生后随访显示发育正常。孤立性CSP增宽多数预后良好，但也有研究[10]表明其与染色体异常和神经精神症状相关。CSP增宽呈囊性扩张称为透明隔囊肿，其压迫周围结构可致婴幼儿神经发育迟缓[11]。

超声显示CSP形态异常是神经系统发育异常的重要线索，CSP宽度大于长度可能是部分型胼胝体缺如的间接征象[12]，需行矢状面扫查进一步评估。本组超声显示1胎CSP宽度大于长度，矢状面扫查发现胼胝体压部缺失，目前随访发育正常。CSP形态异常或未显示可能是部分型胼胝体缺如的间接征象[9]；但33%的部分型胼胝体缺如胎儿超声未见间接征象[13]。另外，CSP形态异常需与脑中线其他囊性回声相鉴别，如第三脑室扩张、蛛网膜囊肿、Galen静脉瘤及半球间裂囊肿等[14]。

总之，产前超声检查发现胎儿CSP异常是诊断胎儿神经系统发育异常的重要线索；正确识别CSP异常并提高对相关疾病的认识有助于减少漏诊和避免过度诊断。