浅谈生物可遗传变异的辨析技巧

浙江 沈奇波

(作者单位：浙江省湖州市德清县第六中学)

可遗传变异的类型是选考的热门考点，选考试卷中曾多次出现对该知识点的考查。有关生物变异类试题往往与有丝分裂和减数分裂内容结合在一起进行考查，且通常以图表的形式进行考查。如何通过图表快速地分析变异的类型，提高解题的效率在高中生物学学习过程中显得尤为重要。

生物的变异指的是生物体亲子代之间以及子代之间存在差异的现象。引起生物的变异主要有3种原因：①环境条件的改变，不涉及遗传物质的改变，属不可遗传的变异，这种变异只限当代表型的改变；②由于强烈的物理、化学因素引起的突变，包括基因突变和染色体畸变；③有性生殖过程中形成配子时，由于非同源染色体的自由组合和同源染色体的非姐妹染色单体间的片段交换(交叉互换)引起的基因重组。后两种原因属于可遗传的变异。综上，可遗传的变异类型主要有3种：基因突变、基因重组、染色体畸变(变异)。

根据变异是否由遗传物质改变所引起，学生可以较容易判断出是否属于可遗传的变异。而学生面对3种可遗传的变异类型的区分时，往往感到困惑，失分较严重。因此，笔者从不同的角度辨析可遗传的变异类型，对相应的判定方法进行归纳总结如下。

1.辨析基因突变与基因重组

基因突变指的是基因内部核酸分子上的特定核苷酸序列发生改变的现象或过程。该过程通常发生在分裂间期DNA复制时，由于外界理化因素的改变引起了碱基对的改变，其结果是产生了新的基因。基因重组往往发生在有性生殖时，控制不同性状的基因重新组合，其结果是产生了新的基因型。

1.1根据基因型判断

基因突变可以产生新的基因，而基因重组只产生新的基因型。因此，可以根据亲子代基因型进行判断：如果亲代基因型为纯合子，如BB或bb，而子代的基因型为Bb，则引起B与b不同的原因是基因突变。

1.2根据细胞分裂类型判断

基因突变可以发生在细胞发育的任何时期，通常在细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期。因此，如果某细胞的分裂方式被判定为有丝分裂，且其细胞中姐妹染色单体上基因的不同时，则是基因突变的结果；如果分裂方式为减数分裂，姐妹染色单体上基因的不同，可能是基因突变或基因重组导致的。

1.3根据染色体形态判断

根据细胞分裂时染色体的形态进行判断：如果某细胞进行的是减数分裂，若染色单体(颜色一致)上的两基因不同，则为基因突变的结果；若染色单体(颜色不一致)上的两基因不同，则往往是基因重组(交叉互换)的结果。

【例1】若某二倍体高等动物(2n=4)的基因型为DdEe，其1个精原细胞(DNA被32P全部标记)在培养液中培养一段时间，分裂过程中形成的其中1个细胞如图1所示，图中细胞有2条染色体DNA含有32P。下列叙述错误的是

( )

图1

A.形成图中细胞的过程中发生了基因突变

B.该精原细胞至多形成4种基因型的4个精细胞

C.图中细胞为处于减数第二次分裂后期的次级精母细胞

D.该精原细胞形成图中细胞的过程中至少经历了两次胞质分裂

【答案】B

【解析】根据题干信息精原细胞(2n=4)基因型为DdEe，结合图1细胞中染色体的行为可判断该细胞为正处于减数第二次分裂后期的次级精母细胞，图中分离的上下两条大的染色体分别含有D和d，推测该精原细胞的形成过程中有可能发生了基因突变或基因重组，但仔细观察图中基因所在的染色体位点，颜色相同，故没有发生基因重组，只发生了基因突变，A、C、D三项正确。

【解题策略】有关细胞的分裂和生物的变异，考查的知识面较广、知识点较多，主要考查细胞分裂时染色体的行为、细胞的名称、变异的类型等。解答此类题目需要学生具备扎实的生物学知识，较强的科学探究能力，并能灵活运用科学的方法解题。方法包括：①精读题干，抓住题眼；②分析图像，推断时期；③辨析概念，推理变异类型。

2.辨析基因突变与染色体畸变

基因突变是由于DNA分子上碱基对的替换、增加或缺失引起了核苷酸序列发生改变，从而引起基因结构的改变。染色体畸变是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生变化，包括染色体数目变异和染色体结构变异。其中，染色体结构变异又包括缺失、重复、易位、倒位四种类型。学生在解题时对染色体发生的缺失或增添是属于基因突变中碱基对的缺失或增添，还是属于染色体结构变异的缺失或重复较难区分，为此，笔者将相关现象的判定方法总结如下。

2.1根据变化的单位判断

基因突变是指基因内部以某对或几对碱基为单位发生改变，改变的是某个基因的结构，而不是基因的数量。而染色体结构变异中的缺失和重复是以某个染色体片段为单位进行插入或增添，由于染色体片段上带有基因，因此涉及基因数量上的改变。为此可以借助显微镜进行观察，但显微镜的观察只能从细胞水平观察到染色体的变异，而不能从分子水平观察到基因的变化。

2.2根据结果判断

染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异，但最终未形成新的基因。基因突变是DNA分子中发生碱基对的改变而引起的基因结构的改变，最终可能导致新基因的产生。

2.3根据杂交后代判断

由于染色体上含有生物生长发育的基因，当一对同源染色体缺失了相同区域的片段成为缺失纯合体时，常表现为致死、半致死或生活能力下降的现象，因此可能会影响后代存活表型的比例。因此，在不确定突变类型的情况下，可以通过杂交的方式，根据后代表型及比例，推断突变类型。

【例2】某二倍体雌雄同株植物的茎色紫色对绿色为显性，受等位基因A/a控制。科学家用X射线处理某纯合紫株的花药后，将获得的花粉对绿株进行授粉，得到的F1中出现了1株绿株(M)。请回答下列问题：

(1)等位基因是通过________产生的，等位基因A、a的根本区别是________。

(2)若M的出现是由基因突变造成的，则发生突变的基因是________(填“A”或“a”)，发生突变的时间最可能为________________。若M的出现是由染色体变异引起的，而且变异的配子活力不受影响(两条染色体异常的受精卵不能发育)，则对M出现的合理解释是________________。

(3)为了确定M的出现是由基因突变导致的，还是由染色体变异导致的，某科研人员利用杂交实验进行探究：用__________杂交得到F1，F1自交，统计后代____________。若后代________________，则是由基因突变引起的；若后代________________，则是由染色体变异引起的。

【答案】(1)基因突变 脱氧核糖核苷酸的排列顺序不同

(2)A 分裂间期 在减数分裂过程中发生了A基因所在染色体片段的缺失或A基因所在的染色体整条缺失

(3)M与纯合的紫茎亲本 茎色性状分离比 表现型比例为3∶1 表现型比例为6∶1

【解析】(1)等位基因通过基因突变产生，等位基因A和a的根本区别是基因中碱基的排列顺序不同。(2)如果M是由于基因突变引起的，最可能的时期是分裂间期，DNA复制时发生了基因突变，且发生的是隐性突变。若M的出现是由染色体变异引起的，则可能在减数分裂过程中发生了A基因所在染色体片段的缺失或A基因所在的染色体整条缺失。(3)为了确定M是由基因突变引起的还是由染色体变异引起的，可以让M与纯合的紫茎亲本进行杂交得到F1，再让F1自交得到F2，统计F2的茎色性状分离比。若M是由基因突变引起的，则M的基因型为aa，F1的基因型为Aa,F1自交后F2的表型比为3∶1；若M是由染色体变异引起的，则M的基因型为aO,由于两条染色体异常的受精卵不能发育，因此F1自交后代F2的表型比为6∶1。

3.辨析交叉互换与易位

交叉互换现象发生在减数第一次分裂前期，由于同源染色体之间的非姐妹染色单体发生互换，使得同源染色体之间基因发生互换的现象，属于基因重组。易位现象发生在细胞分裂时期，由于不良的环境因素的刺激导致非同源染色体之间发生的片段互换，属于染色体畸变。

3.1根据变化的基因判断

交叉互换发生在同源染色体之间，互换的基因是等位基因或相同的基因，而易位发生在非同源染色体之间，互换的基因是非等位基因，因此可以根据染色体上的基因种类变化情况判断变异类型。

3.2根据染色体的形态判断

同源染色体形态大小通常相同，交叉互换发生在同源染色体之间，片段互换后并不改变染色体的形态(大小)；而易位发生在非同源染色体之间，片段互换之后常常会改变染色体的形态和大小。因此可以根据染色体的形态变化情况判断变异的类型，当然也可以借助显微镜判断染色体的变化。

【例3】某二倍体高等动物(2n=6)雄性个体的基因型为AaBb，其体内某细胞处于细胞分裂某时期的示意图如图2所示。下列叙述正确的是

( )

图2

A.形成该细胞的过程中发生了基因突变和染色体畸变

B.该细胞含有3个四分体，6条染色体，12个DNA分子

C.该细胞每条染色体的着丝粒都连着两极发出的纺锤丝

D.该细胞分裂形成的配子的基因型为aBX、aBXA、AbY、bY

【答案】D

【解析】根据图像分析，此图为雄性动物细胞减数第一次分裂后期的示意图，复制后的基因为AAaaBBbb，并未发生基因突变。根据染色体的形态判断，变异后染色体的形态大小发生改变，含A的染色体片段易位到了另一条非同源染色体上，因此属于染色体畸变，A项错误；四分体出现在减数第一次分裂前期和中期，B项错误；减数第一次分裂动物细胞的每条染色体只连一极发出的纺锤丝，C项错误。

4.关于几个遗传变异的疑难问题解析

问题1：基因突变只发生在分裂间期吗

教材中提到基因作为DNA上有遗传效应的片段，可能在复制等时期发生碱基序列的改变，从而改变遗传信息，所以部分学生误认为基因突变仅发生在分裂间期，即DNA复制时期。笔者查阅了相关信息，认为外部因素(长时间紫外线照射等)可以使DNA分子中部分胸腺嘧啶以环丁基环形成二聚体,这种变化在DNA链上相邻近的胸腺嘧啶核苷酸间容易发生。二聚体形成以后,DNA的复制和转录功能受到阻碍,这属于碱基对的改变，且这种变化可以发生在任何时期。另一个例子，细胞癌变的机理是基因突变的结果，但许多不发生分裂的细胞也可能在任何时期发生细胞的癌变，如肝细胞和血管细胞等。

问题2：基因重组只发生在真核生物中吗

教材中关于基因重组给出的定义是发生在有性生殖的过程中，教材中还介绍了基因重组的两种来源，即四分体时期发生的交叉互换和减数第一次分裂后期非同源染色体的自由组合。事实上，在肺炎链球菌转化实验中，加热杀死的S型细菌与R型活菌混合得到S型活菌，其实质也是基因重组；转基因技术中，目的基因整合到原核细胞的DNA上，其本质也是基因重组。综上所述，基因重组也可以发生在真核生物以外的生物中。

问题3：染色体畸变仅发生在减数分裂过程中吗

染色体畸变是指染色体结构或数量发生改变，关于染色体畸变发生的原因，目前有两种假说。第一种是由L.J.斯塔德勒于1931年提出的“断裂-重接假说”认为导致染色体结构改变的原发损伤是断裂。这种断裂可以自发产生，也可以是诱变因子作用的结果。第二种是由S.H.雷维尔于1959年提出的“互换假说”，认为导致染色体结构畸变的根本原因是染色体上具有不稳定部位，所有结构畸变都是两个靠得很近的不稳定部位之间互换的结果。综上可得，染色体畸变不一定仅发生在减数分裂中。