小儿睾丸原发占位性病变的超声诊断*

方倩, 杨博洋, 王红英, 张向向, 周惠玲

广州市妇女儿童医疗中心 超声科(广东广州 510623)

小儿睾丸肿瘤发病率相对较低，占所有儿童肿瘤的1%～2%[1]，占全部睾丸肿瘤的2%～5%。睾丸肿瘤的病理分型多样，其中大部分(90%～95%)为生殖细胞肿瘤(testicular germ cell tumor，TGCT)，分为两大类：起源于原位生殖细胞肿瘤(germ cell neoplasia in situ，GCNIS)的生殖细胞肿瘤和与GCNIS无关的生殖细胞肿瘤。儿童TGCT是一类与GCNIS无关的生殖细胞肿瘤，不同病理类型的儿童TGCT其生物学行为和良恶性程度不一样[2]。以往研究认为小儿睾丸肿瘤主要以恶性为主[3]，手术上采取根治性睾丸切除。近年来，随着超声检查技术的普及和国内民众健康意识的提高，越来越多的无症状睾丸肿瘤被检测出来，这其中良性肿瘤占比较多。而对于良性肿瘤患儿，考虑到其成长过程中的心理健康及成年后的生育需求，需要采取保留睾丸的肿瘤剔除术[4]。因此，正确的术前诊断显得尤为重要，有助于外科医生制定合理的手术方式。国内最新研究通过回顾性分析，对儿童常见TGCT的超声表现和临床特征进行了探讨，结果显示不同病理类型儿童 TGCT 超声声像图有一定的特征性表现，术前根据血清甲胎蛋白(AFP)水平、肿瘤大小可评估是否行根治性睾丸切除术[5]。本研究主要通过回顾分析我中心2年间就诊的所有睾丸原发占位患儿的临床资料，归纳总结小儿睾丸原发占位病变的分类、疾病特点及声像图表现，以提高诊断准确性。现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2018年1月至2019年12月经手术病理确诊为睾丸原发占位的69例患儿纳入本研究。患儿年龄为15 d～12岁，其中60例因无痛性阴囊肿大就诊(病程长1 d～3年)，3例因性早熟就诊，余6例分别因包皮、阴茎畸形、对侧斜疝、对侧睾丸扭转、阴囊外伤、产前发现腹腔包块就诊，行睾丸超声检查时发现。包块位于左侧34例，右侧33例，双侧2例。包块长径6～69 mm。所有患儿术前均行血清AFP检查。

1.2 仪器与方法 采用仪器Philips EPIQ7、法国声科SuperSonic Imagine Aix-Plorer，线阵探头扫查，探头频率7～10 MHz。患儿平躺于检查床，充分暴露阴囊及腹股沟区。超声描述包块所在位置、大小、形态、边界、内部回声、有无钙化及囊腔、内部血供情况等。

1.3 统计学方法 采用 SPSS 22.0统计软件，计数资料用例数(n)和百分比(%)表示，组间比较采用Mann-WhitneyU检验，以P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 最终病理分型及各组临床、超声表现

2.1.1 畸胎瘤 43例(62.3%)均为单侧发病，发病年龄15 d～12岁，肿块最大径6～50 mm。40例表现为中等偏高混杂回声，边界清晰，可见囊腔或钙化，囊腔大小不等，钙化为多发，为细小或粗大钙化(图1-A)，其中2例可见多发短线样强回声，包块内部无或可见少许点状、点条状血流。2例表现为单纯囊肿，囊壁薄、光滑，边界清晰，囊内透声好，其中1例内可见两个细分隔，另一例为一大囊腔，无分隔。此2例误诊为睾丸囊肿。1例表现为实性低回声包块，内见散在小囊腔，未见钙化，可见点条状血流，误诊为卵黄囊瘤(图1-B)。超声正确诊断40例。

注：A：肿块呈囊实性，并可见多个点状强回声，病理证实为成熟性畸胎瘤；B：肿块呈实性为主低回声包块，可见多个小无回声，CDFI内见少量条索状血流，病理证实为未成熟性畸胎瘤

2.1.2 卵黄囊瘤 14例(20.3%)均为单侧发病，发病年龄6～38个月，肿块最大径17～52 mm。该组血清AFP水平均升高。其中13例被正确诊断，表现为实性为主低回声包块，实性部分回声相对均匀，其中9例出现散在小囊腔，囊腔直径为1～3 mm，包块内见较丰富或丰富血流(图2-A)。另1例表现为囊实性包块，囊性为主，可见较大囊腔，囊腔直径为1～16 mm，实性部分可见明显条索状血流(图2-B)。14例中均未见钙化。

注：A：为卵黄囊瘤典型表现：实性为主低回声包块，内可见小囊腔，囊腔直径<3 mm，实性部分回声较均匀，CDFI可见较丰富血流；B：为特殊类型卵黄囊瘤：囊性为主，囊腔直径1～16 mm，CDFI实性部分可见条索状血流

2.1.3 表皮样囊肿 7例(10.1%)均为单侧发病，发病年龄7个月至9岁，肿块最大径13～34 mm。1例表现为典型的“洋葱皮”样改变(图3-A)。5例表现为类实性中高回声，内回声不均，可见模糊裂隙样无-弱回声及散在斑点状强回声，后方无声影(图3-B)。1例为单纯囊肿样表现：囊壁薄、光滑，边界清晰，囊内透声好，未见分隔。7例内均未见明显血流。超声正确诊断2例，余2例误诊为睾丸囊肿，2例误诊为畸胎瘤，1例仅提示占位。

注：A：“洋葱皮”样表现：肿块边界清，内可见半环状无回声排列；B：类实性表现：肿块呈不均质低回声，内可见斑点状强回声及模糊裂隙样弱回声，CDFI内未见血流信号

2.1.4 肾上腺残基瘤 2例，均为先天性肾上腺皮质增生(CAH)患儿激素治疗过程中发现，年龄分别为12、14岁，肿块最大径分别18 mm、7 mm，均为双侧发病，双侧睾丸各见一病灶，为均匀低回声，边界清晰，1例右侧呈分叶状(图4)，可见较丰富血流，另3处病变呈类椭圆形，可见条索状血流。2例均正确诊断。

注：位于睾丸纵膈旁的低回声肿块，边界清，呈分叶状，回声相对均匀

2.1.5 Leydig细胞瘤 1例，年龄6岁，肿块最大径12 mm，表现为一侧睾丸内实性低回声包块，边界清晰，内回声欠均匀，内部及周边可见条索状血流(图5)。超声误诊为生殖细胞肿瘤。

注：呈实性低回声，边界清，内回声不均匀，CDFI可见条索状血流信号

2.1.6 寄生胎 1例，1月龄，肿块最大径69 mm，表现为一侧阴囊内囊实混合包块，可见包膜，边界清晰，中心呈不规则实性团块，可见胎儿肢体及长骨回声，周边见不规则无回声(图6)。

注：肿块内可见胎儿肢体及长骨回声

2.1.7 睾丸网囊性发育异常 1例，6岁，肿块最大径23 mm，超声表现为右侧睾丸实质内见多发细管状囊腔，聚集成团，似“蜂窝状”，占据大部分睾丸，边界清，内未见血流(图7)。同时伴右侧异位肾并发育不良、右侧输尿管末端囊肿。

注：睾丸内见多发细管状囊腔，似“蜂窝状”，CDFI内未见血流信号

2.2 各组血清AFP情况 畸胎瘤组可见13例(30.2%)出现血清AFP升高，AFP水平达17.8(11.9,54.0)ng/mL；卵黄囊瘤组14例(100%)血清AFP水平均升高，AFP水平达3 152.5(1 540.5,6 290.8)ng/mL。卵黄囊瘤组患儿血清AFP数值明显高于畸胎瘤组，差异有统计学意义(P<0.001)。其余组病例血清AFP(-)。

3 讨论

小儿睾丸占位性病变在临床上时有见到，但由于睾丸转移性病变较少见，且多未行手术，往往根据临床及影像学检查做出诊断，本文未纳入研究，仅对睾丸原发占位性病变进行了探讨。目的是区分良恶性，尽量作出定性诊断，以便临床医生进行更精准的治疗。

临床上，睾丸占位性病变的诊断首选超声检查，主要是因为超声在显示浅表器官中具有较高的分辨率，且操作方便、可重复性强、无辐射、价格低廉。CT和MR成本较高、操作繁琐耗时，加之CT固有的辐射性，使得两者在睾丸疾病的检查中作用有限，但可辅助观察睾丸肿瘤患者有无远处转移。

睾丸肿瘤多为TGCT，成人以精原细胞瘤为主，而小儿以畸胎瘤及卵黄囊瘤为主[2]。通过对我院2年期间睾丸肿瘤就诊患儿的分析发现畸胎瘤占了大部分(62.3%)，其次为卵黄囊瘤(20.3%)，这与文献报道[1,5,7]一致。AFP作为一种重要的肿瘤标志物，与肝癌、TGCT、肝病等密切相关。它由胎儿期肝脏合成，出生时为15 700～146 500 ng/mL，出生后迅速下降，半衰期为5～6 d，大约8月龄后降至正常成人水平[8-9]。本研究中可见卵黄囊瘤组患儿血清AFP均升高，除1例为93.6 ng/mL外，其余均>400 ng/mL，且多数达数千甚至上万。畸胎瘤组虽然有约1/3患儿出现AFP升高，但大于3月龄患儿其AFP水平均<60 ng/mL，总体水平明显低于卵黄囊瘤组。经统计学分析，两者差异有统计学意义(P<0.05)，与文献[4]报道符合。因此，血清AFP可作为鉴别畸胎瘤及卵黄囊瘤的参考指标，尤其适用于3月龄后患儿。若为新生儿或小婴儿，要考虑到AFP生理性升高的因素，鉴别困难时可动态观察血清AFP的变化趋势。

畸胎瘤：根据2016版WHO睾丸肿瘤分类，畸胎瘤分为青春期前型和青春期后型[2]。儿童患者多为青春期前型，更偏良性，细胞无异型性，可见分化良好的组织结构，预后优于青春期后型。畸胎瘤的超声图像有一定特征性[5]，多为囊实混合回声，实性部分多为中高回声，钙化多见。本组中约93%为此典型表现，仅3例图像较特殊，出现误诊。其中1例表现似卵黄囊瘤，呈实性低回声，内见散在小无回声，见条索状血流，当时误诊。现回顾分析，与卵黄囊瘤相比，其实性部分虽相对均匀，但可见散在点状稍高回声，均匀程度不如卵黄囊瘤，且AFP为134 ng/mL，明显小于卵黄囊瘤均值。这提示我们遇到此类声像图表现时，要结合AFP细心鉴别，考虑到畸胎瘤的可能。另2例畸胎瘤表现为囊肿，与部分呈囊性表现的表皮样囊肿及睾丸单纯囊肿鉴别困难，需病理确诊，但三者手术方式相同，仅行肿瘤剔除即可。

卵黄囊瘤：又称内胚窦瘤，是小儿睾丸最常见的恶性肿瘤[1]。卵黄囊瘤最常见于性腺，如睾丸、卵巢，亦可发生于性腺外，如骶尾部、纵隔、腹膜后、中枢神经系统等部位[10-11]。其发病年龄较小，多小于4岁，文中14例年龄介于6～38个月，与文献[6,12]报道一致。血清AFP水平与卵黄囊瘤明显相关，其在肿瘤切除术后明显下降，可用于随访监测肿瘤复发。卵黄囊瘤的声像图亦有一定特征性，本组病例超声表现与既往文献[5]描述相似，多表现为实性为主的低回声包块，回声相对均匀，部分可见典型的小囊腔，囊腔往往小于3 mm，不伴钙化，包块内可见较丰富血流信号。包块可为局限性包块，也可呈弥漫性占据整个睾丸，此时不要误诊为肿大的睾丸组织。本研究中1例表现为囊性为主包块，囊腔较大，酷似畸胎瘤而误诊，但回顾声像图可见其实性部分血供稍丰富，与囊性为主畸胎瘤多为良性且少血供不同，结合血清AFP(1 844 ng/mL)，或许可提示不同的诊断。治疗上以根治性睾丸切除为主，部分辅以化疗。

表皮样囊肿是由角蛋白和鳞状上皮构成的一种良性肿瘤。好发于20～40岁成年男性，儿童罕见[13]。根据2016版WHO睾丸肿瘤分类，表皮样囊肿被归为特殊类型的青春期前睾丸肿瘤[2]，但其与经典畸胎瘤呈现囊实混合回声的特点不同。因此，本文加以单独介绍。表皮样囊肿除了典型的洋葱皮和靶环征外，还可表现为单纯囊肿或包含子囊肿的不均匀肿块[14]。本研究中误诊较多，主要原因为其表现较多样，且在儿童中较少见，对其认识不足。当表皮样囊肿呈类实性表现时，需注意与畸胎瘤鉴别。因表皮样囊肿内部无血流信号，彩色多普勒可提供鉴别诊断的重要依据。

Leydig细胞瘤：即睾丸间质细胞瘤，较罕见，可发生于任何年龄，主要集中在青春期前或青壮年。发生于儿童者约占20%，多为良性过程[1]。一般为单侧。由于其可分泌睾酮、雌二醇等性激素，患儿往往表现出性早熟、男性乳房发育的征象。该例6岁患儿就因出现胡须、阴毛而就诊。由于Leydig细胞瘤缺乏特征性影像学表现，术前诊断较困难。文献描述其为位于睾丸边缘的孤立的低回声结节，回声均匀或欠均匀，大者可呈分叶状，也可伴钙化，为富血供病变[6]。本例患儿表现为边界清晰的低回声包块，内回声稍欠均匀。但由于病例数少，不能全面概括Leydig细胞瘤的超声表现。误诊的原因主要是对该罕见疾病认识不足，若临床中遇到青春期前患儿伴性早熟征象，结合血清睾酮、雌二醇水平，应考虑到Leydig细胞瘤的可能。

肾上腺残基瘤：是一种发生于睾丸的良性病变，发病机制为睾丸内的肾上腺残余细胞在激素的作用下形成的增生结节。多见于CAH患儿。本文中2例患儿分别确诊CAH 4、12年，在治疗过程中检查发现。据报道，CAH患儿发生肾上腺残基瘤的比例约18.3%～29%[15]。多为双侧发病，也可单侧[16]，超声图像多表现为位于睾丸门及睾丸纵隔旁的低回声病灶，可呈分叶状，边界清晰，无包膜，病灶大者血供较丰富。结合CAH病史，有助于作出诊断。肾上腺残基瘤可压迫周围睾丸组织致其功能受损而不育，因此，早期发现并给予积极治疗具有重要意义。

寄生胎：较少见，多以占位性包块为临床表现，常见于腹膜后，发生于睾丸者实属罕见。超声可见特征性的肢体、脊柱等胎儿结构[17]，此点与畸胎瘤不同，且包块表面有一纤维包膜，在声像图上表现为实性包块位于一囊腔内，往往不难诊断。

睾丸网囊性发育异常，是一种罕见的先天疾病，由中肾管发育异常所致，因此常伴同侧泌尿生殖系统发育异常，最常见为肾发育不良。本研究中也观察到此现象。该病主要见于儿童，常为单侧，临床症状为无痛性阴囊肿大。特征性超声图像为睾丸纵膈处多发细管状小囊腔，周围正常睾丸组织受压。以往传统行手术切除，近年有文献报道其有自发消退的现象[18]。

综上所述，小儿睾丸原发占位病变以良性为主，且不同病变其超声图像有一定的特征性，仔细观察声像图特点，基本可做出定性诊断，结合年龄、临床症状、血清AFP、性激素水平，可进一步提高诊断准确性。