解读“先心病”

于荷

相信很多人都听说过“先天性心脏病”（简称先心病），近来网友高度关注的“小谢谢”事件让更多人了解到，原来它离大家并不远，而且还有很多孩子甚至成年人因为这个病而接受治疗。那么，它到底是种什么样的病？为什么会得病？为啥有时候检查不出来？手术后就会好吗……本期策划，请来两位专家帮我们“解读”先天性心脏病。

【 新闻回顾 】

时间回到9月15日，一辆从贵州开往河南的救护车里，一个出生仅十几天的宝宝，因先天性心脏病病情危重，急需转院手术。在转运的1400多公里的路途中，受到包括小编在内的几亿网友的“云守护”，宝宝也得到了大家给取的小名“小谢谢”。事情刚开始都朝着人们希望的好的方向发展，手术很成功，孩子顺利出院。如果事情就此结束是多么的圆满，然而让人没想到的是，就在11月4日，突然传来噩耗，“小谢谢“去世了！这一消息让很多人震惊、惋惜，大家都不禁在问：他不是手术成功了吗？为啥突然去世了？！

对此，中国医科大学附属第一医院心血管内科副主任医师、副教授陈艳丽说：我们并没有看到他的具体病历，术中什么情况，术后什么情况，都没有细说，因此无法具体判断，所以只能通过大概描述，根据一般临床先心病的情况来说一下。有些先天性心脏病的孩子，先天性畸形相对来说恶性度和复杂度比较高，所以愈后很差，寿命很短。这么小的孩子，心脏才核桃那么大，在这么一个心脏上开刀手术，包括他的心脏上除了结构以外，还有其他的传导系统、瓣膜等等。就是说尽管把结构纠正了，其他的这些未必能完全同时兼顾。从新闻中了解到，他是阿法洛四联症，本身愈后就很差，死亡率也很高，还有就是这么小的孩子围术期问题也不得不关注。

出生缺陷排名第一位的疾病

先天性心脏病是儿童最常见的一类心脏病。陈艳丽说：先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形，出生的活婴当中患病率大概在千分之四到百分之一左右，也是出生缺陷排名第一的疾病。在人胚胎发育时期，由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（ 在胎儿属正常 ）的心脏，称为先天性心脏病。

陈艳丽教授解释说，在母体里，胎儿期间，血液循环状态本身就决定了出生后有一些结构可能异常，也就是说在母体里正常，但出生后过一段时间，这个结构还不闭锁就是异常的。胎儿期间，在羊水里没有呼吸，不像生下来接触空气有呼吸后，肺循环建立，胎儿在母体里没有肺循环，他整个的循环系统相当于都来自于胎盘，就是妈妈的母体血液。母体血液给他供血、供氧都是经过胎盘的动静脉，所以说，血液循环进入到胎儿体内后，和出生后有肺循环的人是不一样的。胎儿在母体里，如果做胎儿的心脏彩超，一般能看到心脏上的结构，叫卵圆孔，或是动脉导管，这些在胎儿期间开放是正常的，肺循环建立后，右心和左心的压力产生变化，正常这些结构慢慢会闭合。但在循环系统进化过程中，比如到1岁，动脉导管还不闭合，那就形成了这种先天性心脏病。

类型不同愈后效果不同

陈艳丽说：先心病分多种类型，但我们可以大概把它分成非紫绀型和紫绀型的。比如刚才说有些结构胎儿期间正常，但随着出生后还没有发育完全或还没闭合，开始孩子是正常的血液循环状态，但随着年龄增长发现，一活动就气短，形成肺动脉高压，这种属于非紫绀;紫绀型，一出生就能看出来，口唇发紫、指甲发紫甚至皮肤发紫。正常胎儿出生后有专门评分，如不过关，紫绀较重，就要注意有没有先心病。尤其哭闹时，孩子口唇发紫特别厉害。像这种紫绀型的先心病比较重，应及早手术，否则危及生命。先心病的类型不一样，愈后差别非常大，90%以上都能治，有的先心病治疗后不影响寿命，且大部分都能根治;但也有少部分即使治了，也未必能有好的结果。比如“小谢谢”是法洛四联症，属于紫绀型的，恶性程度较高，愈后也很差，死亡率很高。

遗传概率不大

到底什么原因导致了先天性心脏病？陈艳丽表示，目前为止，发病机制并不是特别清楚，任何干扰心脏发育的因素都可能导致疾病发生，用遗传学的角度来分析可能和基因突变有关。此外，孕期母体接触了病毒、微生物感染，或是一些药物，都可能引发先心病。所以，即使父母双方都没有心脏病，孩子还是存在先天性心脏病的可能。胎儿的生长发育从最开始受精卵到整个形成一个心脏、心肌、四腔心，然后又建立体循环和肺循环，这个过程是非常精密的，可能会有基因突变发生，但这种基因突变究竟和什么有关还有待研究。

那会不会是遗传造成的呢？中国医学科学院阜外医院心血管外科主任医师孙宏涛说：遗传概率不是很高。它的病因很复杂，少数先天性心脏病和遗传有关，多与染色体畸形或基因突变有关，这类患者往往除了心脏病以外，可能还有其他系统疾病，包括智力障碍、免疫缺陷等。患这类疾病的患者的下一代患先天性心脏病的可能性较大。但不合并染色体畸形或基因突变的先天性心脏病患者，下一代患病率虽高于正常人群，但大多数还是正常的。

活动时口唇发紫警惕先心病

先天性心脏病有什么表现，如何才能发现？陈艳丽教授说：有一些异常在做胎儿心脏彩超时是能查出来的。正常人心脏分左心和右心，出生后，肺循环建立，当肺部血液经过氧合之后它回流的是左心房，所以说左心系统大部分是动脉血，右心是静脉血，但有一些胎儿可能主动脉没有完全连在左心室上，可能是连在右心室一部分甚至大部分就是连在右心室上，这样的孩子在做彩超时就能查出来。还要说明的是，还有一些彩超即使能检查出来，比如说卵孔未闭，动脉导管未闭，它本身就是正常的胎儿结构，这样情况是不能定义为先心病的。只有出生后，该闭合的没闭合，才能确诊为先心病。

陈教授接着说：非紫绀型的先心病大部分是体检发现的。有时候孩子活动时也会有口唇发紫的表现，家长可能就会带孩子来检查。这种孩子大部分心脏能听到杂音，所以体检时发现杂音，就要及时就诊。但也有少部分一直没有症状，先心病可能跨越从出生到整个一生。先心病的发展是有一个潜移默化的改变，让心脏逐渐量变到质变的过程，质变就是专业术语肺动脉高压或艾森曼格综合征，这个过程就是从最开始的非紫绀，到最后艾森曼格综合征，可能会经历很长时间，有的十几年、二十几年，临床上有的女性甚至六七十岁，在医院因为其他病检查才发现。特别提醒的是，发现就需要治療。因为不去管它会越来越重，只不过可能在这个过程当中，没什么症状，等到肺动脉高压或到艾森曼格时再去想治，就失去价值。

【小贴士】

出现哪些症状需怀疑先心病

孙宏涛主任提示出现这些症状要考虑怀疑先心病：

第一步：回顾母亲的妊娠史。妊娠最初3个月有无病毒感染、放射线接触、服药史、糖尿病史、营养障碍、环境与遗传因素等。

第二步：注意常见症状。注意观察孩子有没有出现呼吸急促、发绀，尤其注意发绀出现时的年龄、时间，与哭叫、运动等有无关系，是阵发性的还是持续性的。还要观察孩子是否有心力衰竭的症状，是否心率增快（可达180次/分）、呼吸急促（50～100次/分钟）、烦躁不安、吃奶时因呼吸困难和哮喘样发作而停顿等。反复发作或迁延不愈的上呼吸道感染，面色苍白、哭声低、声音嘶哑等，也提示有先天性心脏病的可能。

第三步：观察发育情况。先天性心脏病患儿往往营养不良、躯体瘦小、体重不增、发育迟缓等，并可有蹲踞现象。

先心病一般不会自愈

发现先心病不去管，会自愈么吗？孙宏涛说：一般是无法自行愈合的，需通过手术或介入的方法根治。如不治疗，后果会很严重：

反复肺部感染。先天性心脏病患儿心脏功能受损时，造成肺部淤血、水肿，在此基础上，轻微的上呼吸道感染就很易引起支气管炎或肺炎。且肺部感染可导致心力衰竭，而这又会加大肺部感染的治疗难度，反复发作的话会导致患儿病危甚至死亡。

易感染心内膜炎。心内膜长期受到血流的冲击，会造成心内膜粗糙，使血小板和纤维素聚集，形成赘生物，血液中的致病菌在赘生物中生长繁殖，导致炎症。使得患儿出现高热、心功能不全、肝脾肿大、贫血、败血症、肺栓死、寒战、皮肤出血点等症状。

肺动脉压不断升高。肺动脉压不断升高会导致肺循环压力大于体循环压力，继而造成血流异常，从右向左分流出现青紫现象，发展成不可逆肺高压，即艾曼森综合征，因此丧失手术机会。

心功能逐渐衰竭。由于先天性心脏病患儿的心脏不能提供足够的血液，于是心脏运用一些代偿机制以弥补心功能的不足，若代偿功能不佳，更易使得心功能衰竭。此外，不及时进行治疗还会出现发育迟缓、缺氧性损害、脑脓肿等严重的后果。

“等孩子大点再手术”是错误理念

很多家长会有“孩子还小，等大一点再手术”的想法，对此陈艳丽教授表示，这种理念是不对的，易延误病情，先心病原则上是及早发现及早治疗。手术的最佳时机取决于很多因素，要根据医生的综合判断，比如先心病的程度和孩子当前的状态、体重和抵抗力等，但大部分还是早发现、早治疗。且如果是很小就发现，可能是缺损较大，杂音较明显，这样的往往很难挺到“长大”再手术。

当然，还是有些情况可以等孩子大一点，如房间隔缺损、导管未闭合等这种非紫绀型先心病，在早期没有太多症状，对体力、活动没有太大影响，但是也要根据情况，由医生判断何时手术为佳。

陈艳丽教授特别提醒道：“有的家长觉得孩子有心脏病，会不让跑、不让跳，由此限制了正常的生长发育，这是得不偿失。还是应尽早把病治好了，生长发育期该干什么就干什么。之前我说过，先天性心脏病从最开始出生到艾森曼格是一个量变的过程，越早手术，越容易恢复到正常人状态，不影响寿命。越到晚期，比如患者已有肺高压，即使做完手术，肺动脉高压也不能完全降下来，所以这样的患者，手术后还需吃药，甚至愈后很差。还有一些病人，错过手术时机，或没有手术机会，肺动脉压力又很高的话，也需要长期吃药，现在有些药物可降肺动脉压，但这只是对症的方法，不可能根治。另外，还有极少先心病目前还不能治疗，可能就要带病生存。

避免“有害物质”，做好产检

和其他疾病一样，预防先天性心脏病的发生还是最重要的，虽然发病机制尚未完全了解，但做一些事情，还是可有效避免的。孙宏涛说：排除家族病史，怀孕前三个月提前服用叶酸，并戒烟限酒。怀孕前不宜装修，避免接触汞、一氧化碳等有毒物质。怀孕后避免受到病毒感染，避免接触放射线、超声波、微波等。避免服用不当药物，尤其是在怀孕第3～8周内。孕妇还应注意避免缺乏微量元素、營养不良、营养过度、过度补充维生素等问题，这些也是诱发胎儿先天性心脏病的危险因素。

如果孕妇患有糖尿病、甲状腺功能亢进等疾病，应在医生的指导下服用药物。本身患有严重疾病，如糖尿病、苯丙酸酮尿症的女性患者，其胎儿患先天性心脏病的概率也高于常人。

特别需要注意的是，通过产前筛查和检测，在胚胎期可以发现85%以上的先天性心脏病胎儿。一般在18～24周内，主要检查胎儿明显的心脏结构畸形，这是胎儿超声心动图探查的最佳时期。但是受技术条件的局限，仍存在很多漏诊和误诊。

陈艳丽也特别提醒：还是建议做好优生优育，定期产检，要做一些胎儿的心脏检查，一旦发现胎儿心脏结构异常的话，要及时到正规医院就诊。孕期，母体尽量注意不要感冒等等。如果孩子在哭闹、运动时，有口唇发紫等情况，不能大意，上正规医院做个检查，以排除先心病的发生。■