先天性肾上腺皮质增生症致46，XX性别发育异常手术治疗的护理

2021-12-06郑智慧诸纪华何向英

护理与康复 2021年1期

郑智慧，诸纪华，何向英

浙江大学医学院附属儿童医院，浙江杭州 310003

46，XX性别发育异常是指染色体核型为46，XX，卵巢及内生殖器正常，外生殖器表现为程度不同的男性化性发育异常，病因以先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia，CAH)最常见[1-2]。CAH是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病，以21羟化酶缺陷症最常见，本病有致命的肾上腺失盐危象风险，高雄激素血症致生长和性腺轴紊乱[3]，必须长期糖皮质激素补充替代体内不足的皮质醇水平，同时抑制促皮质素释放激素(CRH)和促皮质素(ACTH)的过度分泌，减少肾上腺雄激素的过度分泌；同时予盐皮质激素替代，维持正常电解质平衡、预防肾上腺危象以保障正常生长和发育。部分女性患儿因高雄激素血症致生长和性腺轴紊乱，因而在胎儿期就已出现外生殖器发育异常，出生时外阴即呈现不同程度的男性化特征，并随年龄增长逐渐明显[4]。为使此类患儿获得满意的外阴及内生殖道，往往需要手术治疗。2017年5月至2019年4月，浙江大学医学院附属儿童医院泌尿外科对47例6岁以内的CAH患儿行手术治疗，效果较好，现将护理报道如下。

1 临床资料

1.1 一般资料

本组47例，均为女性；月龄10～71个月；在出生后经过新生儿疾病筛查或是呕吐脱水诊断CAH(其中失盐型40例)，实验室检验染色体核型为46，XX；临床表现：患儿外阴呈不同程度男性化，如外生殖器模棱两可，阴蒂肥大，阴唇部分或全部融合，阴道口不可见。

1.2 治疗方法

给予激素对症处理后，患儿病情平稳，身高、体质量、激素水平在正常范围内。46例患儿择期在全麻下行膀胱镜、阴道镜检查+阴蒂短缩+尿道成形+阴道成形+外阴整形术；1例患儿因为术中探查发现尿道、阴道共同通道过长，无法行尿道+阴道成形术，在全麻下行阴蒂短缩与外阴成形术，待条件成熟后再行进一步手术治疗。

1.3 结果

本组47例患儿手术顺利，其中1例未按计划完成全部手术。术后3例患儿出血较多，给予加压包扎、止血对症处理3～5 d后出血止；3例患儿会阴水肿较明显，予40%硫酸镁湿敷及红外线短波治疗后逐渐消退。所有患儿都在术后8～12 d出院。随访6个月～2年，3例患儿出现大小阴唇粘连，再次入院行粘连分离；1例患儿大阴唇处有一小肿块，行肿块切除；所有患儿居家期间均遵医嘱进行激素治疗，外阴同正常女性，血压、血钾控制在正常范围，无排尿困难、尿失禁等。

2 护理

2.1 激素应用的护理

CAH患儿由于不同种酶的缺乏导致类固醇合成障碍，因此按时服用激素类药物显得非常重要。氢化可的松是基本和终身的替代治疗药物，任何年龄均需个体化按尽可能低的剂量服用，失盐型患儿同时口服小剂量盐皮质激素，如氟氢可的松，2～3次/d口服。根据CAH围术期诊治共识[3]，由于手术的应激，氢化可的松的剂量在手术前后需要进行调整。术前1 d改为静脉滴注，2 mg/kg；手术当日，静脉滴注2 mg/kg；术中2.5 mg/kg泵注维持整个手术过程，返回病房后再次静脉滴注2.5 mg/kg；手术后静脉滴注2 d，术后第1天为2.5 mg/kg，术后第2天为2 mg/kg；术后第3天口服原替代量的2倍，术后第4天口服原替代量的1.5倍，术后第5天开始恢复原替代量，期间氟氢可的松按原剂量口服。氢化可的松在输注过程中按医嘱严格控制液体速度；应用激素期间加强病情观察，重度应激时(体温≥39℃、腹泻呕吐伴脱水)增加至原剂量5倍，轻中度感染时(体温<39℃，中重度腹泻)增加至原剂量2～3倍，均分4次服用至病愈，不能口服时用胃肠外给药(肌内注射或静脉注射),病情稳定后在1周内逐步减量至原替代量。本组47例患儿长期按时口服氢化可的松，其中40例患儿同时口服氟氢可的松，围术期激素均按照专家指南执行，其中2例在术后第2天、第3天出现发热，最高体温均38.2℃，经内分泌科医生会诊后建议继续按照围术期诊治共识用药，体温在次日均降至正常。

2.2 密切监测血压

由于皮质醇合成不足，促肾上腺皮质激素反馈性抑制解除，肾上腺皮质增生，孕烯醇酮及孕酮底物堆积使盐皮质通路中皮质酮及去氧皮质醇分泌大量增加，促进保钠排钾，出现低血钾、血容量增多，产生低血钾及高血压症状[5]。大部分患儿入院前没有定期测量血压，因而入院后第1天每隔8 h监测血压1次，共测量3次；术后3 d内每8 h监测1次血压，之后改为每天测量1次。本组2例18个月龄患儿术前安静状态下测量血压分别为115/67 mmHg及120/64 mmHg，无其他不适症状表现，经内分泌科医生会诊后暂不建议手术，予减少盐皮质激素剂量，待血压控制正常后再入院行手术治疗，2周后内分泌科复查，安静状态下测量血压分别为90/52 mmHg及85/50 mmHg，无手术禁忌，再次收住泌尿外科病房择期手术；47例患儿术后血压在80～110/45～65 mmHg。

2.3 控制血钾

血清钾正常范围为3.5～5.5 mmol/L，低于3.5 mmol/L为低钾血症，当降至2.5 mmol/L以下时容易出现室性期前收缩、室性心动过速、室性颤动、软瘫和呼吸困难等严重症状。当血清钾高于5.5 mmol/L时为高钾血症，可发生心律失常而危及生命，需立即静脉推注钙剂、床边心电图、补充糖皮质激素等处理。因此，患儿入院第1天、术中、术后第1天、术后第2天、术后第5天均常规进行血钾监测，如血钾异常则积极对症处理并增加监测频率。根据患儿情况选择补钾方式，能直接口服补钾的患儿给予口服,不能口服者静脉补钾，速度宜慢，<3 ml/h，浓度0.2%～0.3%，同时饮食上注意多食橘子、香蕉等富含钾的食物。当低血钾患儿出现肢体乏力、烦躁、多汗等症状，鼓励患儿卧床休息，密切关注患儿情况，必要时床边心电图检查。本组患儿术前血钾3.7～4.5 mmol/L，手术当天及术后第1天，血钾水平都有不程度的下降，为2.8～3.3 mmol/L，可能与大剂量氢化可的松的应用、手术应激、禁食、术中出血有关，按医嘱积极进行补钾治疗，1～2 ml/kg，同时暂停口服盐皮质激素，血钾上升至3.5～5.1 mmol/L。

2.4 做好切口护理

手术切口加压包扎3～5 d，有利于切口的止血及水肿的消除。切口创面感染的预防是手术成功的必要保障，避免大小便的污染，切口暴露后每天常规消毒2～3次，将消毒液直接滴在切口上，使切口充分浸湿，再用医用棉签对切口表面进行擦拭，去除陈旧性血迹及分泌物，清洗完毕后再在新成形的阴蒂、大小阴唇交界处涂抹红霉素软膏，防止大小阴唇粘连，操作时动作轻柔，在切口处理前使用奥布卡因凝胶等皮肤表面止痛剂直接作用于切口或小儿布洛芬栓塞肛来减轻疼痛。切口水肿明显者采取40%硫酸镁湿敷以及红外线短波治疗。为避免患儿剧烈活动及下肢过分外展，用毛巾适当捆绑在膝关节处，每隔2 h打开约束具查看皮肤情况，并放松5 min，做好记录。嘱咐患儿勿用力排便以免切口出血，同时饮食上注意进食粗纤维、易消化食物，必要时使用开塞露。本组3例患儿术后有不同程度的切口出血，经切口压迫、静脉使用止血药、局部制动后出血渐止；3例患儿会阴水肿较明显，予40%硫酸镁湿敷及红外线短波治疗后逐渐消退；所有患儿术后切口外观满意。

2.5 引流管管理

新成形后的尿道、阴道引流管均为支撑管，做好红色高危标识。妥善固定各引流管，保持引流通畅，防止意外滑脱，在大腿充分外展的情况下固定导管，防止活动时牵拉，术后5～7 d拔除阴道支撑管，术后7～9 d拔除尿道支撑管，拔管后注意观察患儿排尿情况，是否存在尿道狭窄、尿道瘘、尿失禁等情况，若患儿出现排尿费力或排尿异常等情况,及时报告医生处理。本组行尿道、阴道成形术的46例患儿在导管留置期间未发生意外情况，均按计划拔管，随访期间尿道和阴道均分别成形，未出现排尿异常症状。

2.6 出院指导

由于女性外阴软组织多，患儿出院时切口仍会有不同程度的水肿，指导家长出院后继续为患儿进行切口护理，保持外阴清洁；告知患儿避免剧烈活动，勿做骑跨动作以免会阴部损伤，根据医嘱口服抗生素及激素类药物。嘱咐家长2周后门诊复查，3个月、6个月、1年常规泌尿外科门诊随访排尿及外阴情况。由于激素类药物需要终生服药，需长期内分泌随诊，及时调整药物剂量[6]，嘱咐家长及时复诊并按医嘱给患儿服药，以满足生长发育需要及巩固手术治疗的效果。