360°直肠腔内超声对直肠少见肿瘤的诊断及术前分期价值*

刘波 王珍芳 张雪梅 彭建美 陈琳 刘瑞廷

作者单位：①陕西省人民医院超声科（西安市710068）；②病理科；③普外科

直肠病变中最常见的是直肠癌，直肠腔内超声能够对直肠癌进行较为准确的术前分期，从而合理制定手术计划[1]。除直肠癌外，直肠原发肿瘤中尚包含一些少见类型，且部分术前难以诊断[2]。因此，识别这部分的病例资料及其超声学表现尤为重要，以便超声医师积累经验，提高诊断准确率。本研究回顾性分析陕西省人民医院临床及病理学证实的14 例直肠少见恶性肿瘤的360°直肠腔内超声资料，并复习相关文献，以期提高对该类疾病的认识。

1 材料与方法

1.1 临床资料

选取2012年9月至2018年9月于陕西省人民医院在360°直肠腔内超声检查下行外科手术及化疗的直肠少见肿瘤患者14 例，其中男性5 例，女性9 例；年龄24～74 岁，平均年龄（57.2±18.8）岁。全部病例均行手术或肠镜、穿刺活检证实诊断。

1.2 方法

1.2.1 超声仪器 采用彩色多普勒超声诊断仪（Vision Preirus 型，购自日本Hitachi 公司）配有经腹及经阴道或直肠两用腔内端式探头、360°腔内环阵超声探头，频率5～10 MHz。

1.2.2 检查方法 检查前1 h 嘱患者口服泻药或清洁灌肠，检查体位为截石位，首先直肠指检及查阅肠镜资料评估肿瘤位置，然后将探头插入直肠，尽可能到达肿瘤水平以上，向探头前端的水囊内注入30～40 mL 蒸馏水，从而获得最佳影像。检查时缓慢调整探头对肛管、直肠及病变部位作全方位各切面检查，以观察到肿瘤全貌为扫描标准；详细记录肿块的位置、大小、形态、内部回声、浸润深度，肠壁周围淋巴结情况，如肿瘤邻近周围组织器官时，使用探头与上述器官间有无相对运动进而观察肿瘤侵犯情况。所有患者均行二维及彩色多普勒超声检查，并存档保存。

1.2.3 图像分析及判定标准 正常直肠壁超声图像呈5 层结构：1）黏膜层；2）黏膜肌层；3）黏膜下层；4）肌层；5）浆膜层及周围脂肪组织。本研究将超声检查直肠病变侵犯层次及区域淋巴结侵犯与病理结果进行对比[3]。所有检查及诊断均由2 位具有5年以上工作经验的主治医师共同完成。

2 结果

14 例患者中，下腹隐痛、肛门坠胀不适9 例，3 例肿物脱出肛门外，3 例出现不同程度的大便习惯改变、排便困难等症状，3 例大便带血。病程10 天～1年。

全组共检出病灶16 个，其中术前超声诊断准确者8 例，诊断符合率为57.1%。直肠神经内分泌肿瘤4 例（28.6%），术前仅1 例诊断准确，其中3 例均诊断为直肠腺瘤或癌，仅1 例两处结节者诊断正确，其余2 例误诊为直肠癌；直肠肛管黑色素瘤3 例（21.4%）、直肠间质瘤6 例（42.9%），术前全部诊断正确；直肠淋巴瘤1 例（7.1%），术前误诊为直肠癌。

2.1 直肠神经内分泌肿瘤

直肠神经内分泌肿瘤共检出4 例，均为女性。其中3 例位于直肠中段，1 例位于肛管。2 例位于直肠黏膜层（其中1 例为两处病灶），1 例位于黏膜下层，1例累及邻近组织。临床表现为大便习惯改变3 例，便血1 例。3 例超声表现为起源于直肠壁黏膜肌层和（或）黏膜下层的境界清楚的结节状实性中低回声（图1），形态规则，边界清，内回声欠均匀，均位于黏膜下层内；1 例为边界不清的实性低回声，加压探头与前方阴道分界不清，无相对运动。病变最大径为0.4～2.3 cm，所有病变均未见肠周淋巴结肿大。

图1 患者女性，37 岁，神经内分泌肿瘤；左侧壁黏膜肌层低回声（白色箭头），黏膜下层完整（黑色箭头）

术前超声评估侵犯层次正确3 例（75.0%），1 例过低分期为术后累及黏膜下层者，术前评估为黏膜层（图2）。

图2 患者女性，65 岁，神经内分泌肿瘤；左后壁局限性低回声（白色箭头），黏膜下层连续性中断（黑色箭头），病理提示累及黏膜下层

2.2 恶性黑色素瘤

全组3 例直肠恶性黑色素瘤，其中男性2 例，女性1 例。病灶均位于直肠肛管交界处及直肠下段，其中1 例为同一水平两处病灶。临床上表现为大便习惯改变伴肛门肿物突出2 例，黏液血便1 例。超声表现为直肠壁实性低回声，呈结节状突向肠腔，形态欠规则，局部边界欠清，内部回声不均。病变最大径为2.0～5.0 cm。

超声术前准确评估侵犯层次2 例（66.7%），其中1 例累及肌层，1 例累及周围脂肪层，另1 例为过低分期，超声诊断累及黏膜层，术后证实累及黏膜下层。1例为同一水平的两处病变，其中一处累及肌层（图3）。

图3 患者男性，62 岁，直肠肛管恶性黑色素瘤；直肠左右前壁低回声，偏右者局限黏膜肌层（白色箭头），偏左者累及浅肌层（黑色箭头）

2.3 间质瘤

全组6 例直肠间质瘤，均位于直肠下段，其中男性2 例，女性4 例。2 例女性既往均有子宫切除术史。临床上表现为大便习惯改变3 例，肛门坠胀1 例。6 例均为单发，超声表现为直肠壁内向腔内或者向腔外突起的形态规则、呈类圆形或圆形的团块，内部回声呈均匀低回声4 例，混合回声2 例，边界清晰，6 例均可见假包膜。4 例清晰显示病变起源于肠壁低回声肌层（图4），1 例与肠壁分界不清，肿块均呈膨胀性生长。本组病例均以外生为主，邻近肠壁未见局限性增厚。病变最大径为2.0～9.0 cm。

图4 患者男性，69 岁，直肠间质瘤

本组术前均进行了准确诊断（100.0%），提示病变起源于直肠肌层，为间质瘤，2 例为超声引导下穿刺活检证实，手术切除5 例，1 例进行靶向治疗。

2.4 淋巴瘤

全组1 例直肠淋巴瘤，为男性。临床表现为便血伴肛门肿物突出，超声表现为直肠中下段肠壁全层环形增厚，各层结构不清，肠壁回声明显减低，但与周围组织分界较清晰，病变主要沿直肠长轴分布，累及面积相对较大，但外缘未见明确周围脂肪组织浸润（图5）。彩色多普勒超声显像提示病变区血运丰富。病变最大径达10 cm，超声及肠镜初次诊断均误诊为直肠癌，活检结果证实为淋巴瘤，更改原治疗方案为化疗。

图5 患者男性，67 岁，直肠淋巴瘤

3 讨论

3.1 直肠神经内分泌肿瘤

既往认为直肠神经内分泌肿瘤较为罕见，近年来随着健康体检人群的增多及内镜技术的发展，该肿瘤的检出率逐年增高[4]。CT、MRI 等影像学方法对直肠神经内分泌肿瘤的原发灶发现率较低。直肠腔内超声表现为黏膜或黏膜下息肉状小结节，进展可侵犯肠壁全层。直肠神经内分泌肿瘤远处转移的风险与肿瘤大小及分期呈正比，最大径＜1 cm（＜3%）,1～2 cm（10%～15%）及＞2 cm（≥60%）[5]，较大病变可出现内部囊性变及坏死。本组1 例病变长径＞2 cm，未见明确坏死，但合并远处转移，余3 例病变未见远处转移。有报道内镜超声诊断准确率高达88.5%[6]，本研究4 例病变起源于黏膜肌层，其中1 例侵犯层次判断错误，该例患者的分期为腔内超声应用早期，因诊断者经验不足所致，该例黏膜下层强回声虽然仍部分可见，但局部可见中断。最终符合率达75.0%。

3.2 肛管直肠恶性黑色素瘤

肛管直肠恶性黑色素瘤于1857年由Moore 首次报道[7]，为一种少见但预后差的肿瘤，有极强的侵袭性和转移性，占原发性肛管直肠恶性肿瘤的1%[8]。好发于年龄50～60 岁女性患者。

CT、MRI 及PET-CT 对于肛管直肠恶性黑色素瘤的病变晚期合并淋巴结及远处转移时较有优势[9]，直肠腔内超声及超声内镜可清楚显示病变局部超声影像，肿物大多位于肛门直肠交界处，起源于黏膜肌层或黏膜下层，呈隆起性病变，为不均质低回声[10]，可表现为单发或多发结节。其中1 例表现为同一水平两处病变，考虑可能为病变黏膜下播散所致。超声可判断其浸润深度及范围，术前准确判断层次2 例；此外，超声还可观察病变血流情况，本例表现血流较为丰富，这种丰富的血流供应可能增加病变血行转移的机率[11]。本组病例就诊时均无远处转移。

3.3 直肠间质瘤

直肠间质瘤为一类独立来源于直肠原始间叶组织的非定向分化的肿瘤，遗传上频发c-kit 基因突变。直肠间质瘤较少发生于结直肠，仅占5%～10%。目前多数学者认为，只要是间质瘤就为潜在恶性[12]。直肠间质瘤因发生于结构相对疏松的盆腔，具有病程长、发病隐匿的特点。好发于中下段，本研究病例亦全部发生于中下段。

直肠间质瘤的影像学表现具有以下特征：瘤体起自直肠黏膜下层或肌层，形状呈圆形或分叶状，但多数病灶边界清晰，可见假包膜，对周围脏器以推移改变为主；肿瘤血供丰富，内部回声不均匀，可有液化坏死囊变，很少引起淋巴结转移。本研究多数病例内可见坏死液化，既往文献报道超声对直肠间质瘤浸润层次判断的准确率为92.9%[13]，本研究病例的层次判断准确率达100.0%。病变边界清晰，源于直肠壁肌层，上述特点可帮助临床上与直肠癌进行鉴别。

3.4 直肠肛管原发性淋巴瘤

直肠肛管原发性淋巴瘤较为罕见，多为非霍奇金淋巴瘤，任何年龄均可发生，但以中老年人居多。肿瘤多起源于直肠黏膜下层，早期黏膜侵犯相对较轻，因此肠镜活检的确诊率较低[14]。多数患者的病灶处出现均匀、致密的低回声，且与周围的边界较清晰，病变主要沿直肠长轴进行延伸，病变累及的面积相对较大的同时浸润深度相对较浅，对邻近结构侵犯不明显或无侵犯，周围脂肪系膜清晰[15]。本研究患者的腔内超声表现为沿直肠长轴分布的大范围病变，与正常段肠管分界清楚，累及肠壁一圈，但局部肠壁各层结构层次模糊，且腔内超声表现更为明显，考虑因就诊时包块突出肛门外，初次就诊肠镜及超声均误诊为直肠癌，操作时未进行水囊充盈检查有关，但病灶内部回声均匀性减低，无坏死及钙化影有助于与直肠癌鉴别。

综上所述，直肠少见恶性肿瘤的种类较多，且临床表现缺乏特异性，术前诊断较困难。360°直肠腔内超声可显示不同肿瘤的病理改变，提示部分肿瘤的良恶性，有助于与常见直肠肛管肿瘤的鉴别诊断，并对肿瘤侵犯层次进行术前评估，对该类疾病的诊断及鉴别具有一定价值，有助于临床治疗方案的优选。