新生儿先天性甲低筛查结果分析

欧丽芸

玉林市妇幼保健院,广西 玉林 537000

先天性甲状腺功能减低症作为目前一周常见内分泌疾病[1]，一般情况下称呆小病，主要原因为甲状腺发育不良，从而造成的碘缺乏和先天酶缺陷等。通过新生儿疾病筛查能够进行早期诊断和治疗，并防止其出现智能发育和体格发育障碍。苯丙酮尿症作为目前一种代谢性疾病，严重者将会导致患儿出现智力障碍[2]。通过早期进行苯丙氨酸摄入量的限制，能够有效促进患儿正常生长发育。通过对患儿进行早期筛查，在早诊断、早治疗的同时具有重要意义。本文通过对新生儿先天性甲低和苯丙酮尿症进行相关筛查，随后进行报道研究。

1 资料与方法

1.1一般资料 选取参与本次研究的79322例新生儿作为研究对象，纳入时间段为2019年1月-11月，其中男性人数65000例，女性人数14322例，并按照当前新生儿疾病筛查规范进行标本采集和标本递送，采集时间一般在新生儿出生后3天以上到4天，新生儿均充分哺乳时间一般为8次以上，同时充分哺乳次数达8次。采样部位为新生儿足跟血并滴于专用滤纸上，采用血滴进行背面渗透，确保血斑直径在8毫米以上，采用滤纸在室温下进行自然晾干，并密封于塑料袋内，随后放在冰箱进行保存，其温度一般在4度左右。

1.2方法 通过采用苯丙酮尿症(Phenylketonuria，简称PKO)、甲状腺功能低下进行筛查，对新生儿血苯丙氨酸浓度进行测定，并采用时间分辨荧光剂免疫法和细菌免疫法进行应用来测定血苯丙氨酸水平。血苯丙氨酸水平正常值在12μmol/L，同时对于血phe超过121μmol/L则进行复查，随后进行下一次筛查[3]。通过采用酶联免疫吸附方式对患儿的甲状腺激素浓度进行测定，TSH阳性切值应为10mIU/L,超过者进行再次复查。对于本次实验来说，应严格按照试剂盒操作说明进行应用。

1.3观察指标 (1)甲状腺功能低下和苯丙酮尿症患儿筛查率、检出例数和发病率比较。(2)对CH患儿进行TSH、T3、T4、FT3、FT4相关分析。

2 结 果

PKU和TSH分别也是筛查79322例，也就是说PKU筛79322例未发现确诊患儿，然后12月发现一例，发病率应该是8万分之一，TSH筛查79322例，确诊86例，发病率922份之一。苯丙酮尿症是PKU仅发现1例，一共筛查79322例，确诊甲低CH是85例。

表1 甲状腺功能低下和苯丙酮尿症相关结果筛查情况

3 讨 论

在目前来说，新生儿疾病筛查作为目前一个重要医学组成部分，通过进行新生儿疾病筛查以此来减少出生缺陷，并提升人口素质。在目前医学技术的不断发展中，生涯技术也在逐渐发展和完善，同时经医疗研究生活实验室技术的不断进步，新生儿筛查标准也在不断提高，其中新生儿先天性功能低下的筛查管理中，通过进行标本采集、实验室监测和多种递送[4]，在诊断结果进行随访，能够促进新生儿筛查准确性的提高，采用灵敏可靠的串联质谱技术，以提升标本相关质量。作为主要目标，苯丙酮尿症作为一种代谢性疾病，经相关研究表明其发病率在不同地区具有不同差异，同时白种人发病率较高，通过进行新生儿检测筛查能够有效检出苯丙酮尿症患者。在此基础上进行后续治疗以此来提升整体预后效果，在目前来说现已知发病率，在各地区一般为2/万到5/万。通过进行强化管理，提升新生儿疾病筛查质量，新生儿疾病中其中筛查质量受多种因素的影响，不合格标本和滤纸血样血片收集存储过程等都会造成影响。近五年来通过对相关实验室各环节进行严格控制，在专人采取专人供血的基础上进行新生儿筛查，有利于提升整体效果。新生儿疾病筛查作为一种群众性社会性较强工作，需要全社会进行关心和支持，在目前新生儿生涯中仍有部分不足之处，还要进行相关完善，以此来提升整体效果。

通过对甲状腺功能低下和苯丙酮尿症相关结果筛查情况进行分析，PKU和TSH分别也是筛查79322例，也就是说PKU筛79322例未发现确诊患儿，然后12月发现一例，发病率应该是8万分之一，TSH筛查79322例，确诊86例，发病率922份之一。苯丙酮尿症是PKU仅发现1例，一共筛查79322例，确诊甲低CH是85例。

综上所述，通过进行新生儿先天性甲低和苯丙酮尿症的筛查，在早期进行血清值诊断的同时提升整体效果和价值。