结节性硬化的影像学诊断分析

马洁华 娄斌奇 钱方达 俞瀛一

结节性硬化症（TSC）是一种临床相对少见的常染色体显性遗传疾病，多在10岁以前发病，男多于女，发病率占人群1/9000～1/6000［1］。TSC可以累及中枢神经系统、皮肤、肾脏、视网膜等全身多器官，以脑部最为常见。临床表现以脸部皮脂腺瘤、癫痫发作、智力发育迟缓为主要特征，三联征出现的情况较少，仅占23%［2］。中枢神经系统是最常受累的部位，其影像学表现具有一定特征性。本文回顾分析17例经临床证实的TSC患者的临床及影像资料，寻找该病的CT及MRI特征，为其临床诊断提供科学依据，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 临床资料 回顾性收集2016年1月至2020年6月本院TSC患者17例。其中，男10例、女7例；年龄14～77岁，平均31.8岁；临床表现以癫痫发作为主要特征者9例、精神发育迟滞者7例、皮肤改变者1例，以上三种表现同时具备者仅1例，其余16例只有1种或2种表现。

1.2 检查方法 17例患者，其中10例仅行CT检查，5例仅行MRI检查，2例行CT及MRI检查。CT检查：采用西门子SOMATOM EMOTION 16-slice configurationCT，以听眦线为基线向上扫描至头顶，层厚4.8 mm。MRI检查：采用GE Signa HDxt 1.5T，患者取仰卧位，16通道头颅线圈，常规平扫序列扫描，扫描参数：T1WI序列，TR 1500 ms，TE 24 ms；T2WI序列，TR 3780 ms，TE 102 ms；FLAIR序列，TR 8500 ms，TE 155 ms；DWI序列，TR 6000 ms，TE 83 ms；b值为1000 s/mm2；层厚6 mm；间隔1 mm；矩阵320×224。

2 结果

2.1 CT表现 （1）室管膜下结节（SEN）17例，均发现室管膜下多发结节，占比100%（17/17）。每例有2～10个结节，直径2 mm～8 mm，共计50个结节，均位于侧脑室壁。其中，9例位于侧脑室前部，5例位于侧脑室体部，3例位于侧脑室后角。（2）皮层及皮层下结节5例，未钙化者呈等密度或稍低密度，钙化者呈点斑状致密影，病灶周围无水肿及占位效应。（3）室管膜下巨细胞星形细胞瘤1例，位于室间孔附近，直径约12.8 mm，伴同侧侧脑室扩张，见图1a。（4）其他表现：颅板增厚1例，脑积水1例。

2.2 MRI表现 共7例患者行MRI检查，其中2例同时行CT检查。7例均存在室管膜下结节，室壁呈波浪状改变，结节信号T1WI呈等低信号，T2WI呈等信号，FLAIR呈高信号，见图1b。其中，5例表现为局部脑回肿胀，无水肿带及占位效应，病灶位于脑回中心时，呈“面包圈”征；位于皮层下时，呈“图钉”征，尖端指向侧脑室，FLAIR序列显示更加清晰，见图1c。室管膜下巨细胞星形细胞瘤1例，T1WI呈等低信号，T2WI呈混杂信号，FLAIR呈高信号，伴有同侧侧脑室扩张，见图1d。

图1 患者，男，23岁,癫痫发作。a. 头颅CT平扫显示：室管膜下钙化结节，室管膜下巨细胞星形细胞瘤；b. 头颅MRI平扫显示：室管膜下结节，室壁呈波浪状改变；c. 皮层下病灶呈“图钉”征；d. 室管膜下巨细胞星形细胞瘤

3 讨论

结节性硬化症（TSC）为常染色体显性遗传性疾病，1862年由VON RECLDINGHAUSEN首次报道，1880年BOURNEVILLE首次描述TSC的神经病理学表现，并正式命名为TSC。1908年HEINRICH发现TSC与面部皮脂腺瘤有关联，因此将癫痫、智力障碍及皮脂腺瘤称为三联征，是临床典型表现，但多数患者仅有上述症状之一，或无临床症状，仅在体检或病理检查时发现。本组病例中具备三联征的患者仅有1例，多数以癫痫发作就诊。

室管膜下结节是TSC的特异性表现，多位于侧脑室体部外侧壁、侧脑室前部、尾状核头部、孟氏孔后方、侧脑室颞角等部位［3］。CT对钙化结节敏感，但对皮层及皮层下白质内病灶的显示不如MRI［4］。皮层及皮层下病灶常为多发，可伴有钙化，病灶多位于额顶叶，“面包圈”征和“图钉”征具有特征性，T2WI和FLAIR序列对病灶的显示优于T1WI，尤其是FLAIR，与国外文献报道相符［5-6］。室管膜下巨细胞星形细胞瘤是一种临床相对罕见的良性中枢神经系统肿瘤，5%～10%的TSC患者并发SGCA，多位于孟氏孔区［7］，病灶部位具有诊断特异性［8］，其中含有不成熟的神经细胞和胶质细胞。肿瘤T1WI一般呈等低信号，T2WI呈混杂信号，FLAIR呈高信号，可压迫孟氏孔或中脑导水管，导致脑积水。

TSC需要与以下疾病鉴别：（1）甲状旁腺功能减退：影像学表现为两侧基底节区、小脑齿状核及脑皮质多发对称性钙化，临床多有血清钙降低、血磷升高等特点；（2）特发性家族性脑血管亚铁沉着症：有家族史，其影像学表现与甲状旁腺功能减退相同，但血清钙、磷正常；（3）脑囊虫病：其钙化没有沿室管膜下分布的特点，增强时可见到囊虫头节强化；（4）灰质异位：可伴有脑裂畸形，其影像特点与大脑灰质一致，增强无强化。

综上，CT与MRI结合是临床诊断TSC最有效且准确的检查方法，能够增加病灶的检出率，对该病的临床诊断和评价中枢神经系统损害具有重要意义。