原发性视网膜色素变性您了解吗？

杨君

原发性视网膜色素变性是遗传性眼病，色素上皮功能、进行性感光细胞退行性病变。多以光感受器功能不良、夜盲、色素性视网膜病变、进行性视野缩小为特征表现。此病有较高致盲率，属于难治性眼疾。本文通过原发性视网膜色素变性概述，了解到本病基本情况。分析病因以及发病机制，对其有更深认知。研究临床症状表现，能够较早察觉，并且及时就医。讲述检查以及治疗方法，使其提升依从性。通过了解此病，愿为科研人员以及大众提供一份参考。

1、原发性视网膜色素变性是什么？

原发性视网膜色素变性，又称之为色素性视网膜炎，是一种毯层-视网膜变性，致盲性眼病。该病丧失色素上皮和进行性感光细胞功能，表现为视网膜电图异常或无波、眼底色素沉着、进行性视野损害、夜盲等。许多变性为单发性眼病，常有患者伴存其他综合征。原发性到青春期时，会病情加重，逐渐视野范围变得狭窄，直至中老年时期，中心视力减退，很可能造成失明。

2、病因以及发病机制是什么？

本病为遗传性疾病，遗传方式为染色体隐性，隐性遗传最多、显性遗传次之、性连锁遗传最少。此外，家族史阴性的散发性也有一定分量。连锁分析之后，多条染色体上，存在致病基因位点有50个之多。

在基因角度来看，遗传缺陷能够使处于感光细胞外节，正常功能以及结构发生异常，造成色素上皮细胞以及感光细胞，代谢功能未正常运转。色素上皮细胞与感光细胞之间，无法保持相互作用状态，光电转化途径停滞，造成相邻细胞所诱导凋亡。这种高度遗传病变性，多数以感光细胞凋亡而结束。

3、临床表现是什么？

典型症状均有夜盲，当处于室内暗光中，或者黄昏户外活动，均会受到行动限制。发病早期仅有暗适应能力减退、缓慢、时间延长，这与进行性视野损害程度有关。大部分患眼中心视力正常，直至晚期视野会变得狭窄。另外，夜盲症状与遗传方式、病变发展等有一定关联。常染色体显性遗传，患者发病较晚，可在成人时期。常染色体隐性以及X连锁隐性遗传，患者发病较早，并且病情较重。

眼部表现：（1）眼底。视网膜色素上皮脱色素，小动脉缩窄和视网膜内色素沉着。病变早期，膜内细小尘状色素沉着，呈现椒盐状或虫蚀状。病情发展后期，病变从赤道部扩散到周边部、后极部，常表现为血管旁聚集。因为上皮不断脱色素以及萎縮，加之脉络膜毛细血管也不断萎缩，使得脉络膜较大血管暴露，视网膜血管呈现出白线状血管狭窄现象。到晚期时候，则变得极细，但无白鞘包绕，动脉比静脉狭窄更为明显。早期眼底视盘正常，后期呈典型蜡黄色。蜡黄是由于神经胶质增生，随后形成视盘表面膜而引起。（2）晶状体：大部分患者有后囊下白内障，后极部皮质呈多孔状，或者是面包屑样混浊，并且伴有黄色结晶状。后发展为整个晶状体混浊，类似并发性白内障表现。吞噬细胞可能被变性产物激活，从而释放活化氧分子，使晶状体代谢异常。变性过程中，过度氧化膜脂质，产生脂基因产物、携带毒性醛，继而损伤晶状体。（3）玻璃体： 患者玻璃体出现浮游细胞、浓缩和后脱离。无论变性在哪个时期，玻璃体内均存在细小颗粒均匀分布，属于游离黑色素颗粒、视网膜色素上皮、类巨噬、星状细胞、色素膜黑色素细胞。玻璃体病变，分为遍布细小尘状颗粒、玻璃体后脱离、玻璃体浓缩，伴有不透明雪球状漂浮物。（4）其他眼部表现：伴有近视及散光，青光眼发生率比正常群体较高，以原发性闭角型青光眼为主。另外，也可能伴有渗出性视网膜血管病变。

4、检查方法是什么？

应用荧光血管造影，可以发现微小视网膜色素上皮层病变，图像显示出上皮层脱色素或功能丧失，完全透见脉络膜荧光。由于色素增生、沉着，使得荧光被遮蔽。部分患者有黄斑，而且内部中心凹处有完整上皮层，提示尚有良好视力。进展期可见脉络膜毛细血管萎缩，荧光素渗漏。应用光学相干断层成像（OCT），可以显示出位于视网膜中心凹周边，丢失感光细胞情况。诊断标准：（1）双眼受累;（2）边视觉丧失;（3）色素上皮功能障碍;（4）进行性感光细胞功能丧失。

5、治疗方法是什么？

1.电流刺激和干细胞疗法

刺激视神经，应用弱电流方式，不仅能激活视神经细胞，还可以增强视神经生物电兴奋性。由于强烈刺激到眼内末梢血管束，较大程度改善眼底组织供氧、血液循环能力，使得视神经纤维获取到充分血氧供应能力。在眼部注入干细胞，修复受损视网膜细胞、视神经。

2.佩戴辅助设备

戴用遮光眼镜、太阳镜，可以阻止强光、紫外线加速变性。镜片颜色，最好选用红紫色，室内或阴天选择0-1号，强光或晴天选择2-3号。

佩戴助视器，对于视力较弱者，佩戴之后可以使视野变得清晰。

3.药物治疗

中药选用明目汤，配料有柴胡10g、菟丝子20g、女贞子15g、白术12g、黄芪20g、枸杞子20g、茯苓12g、当归12g、川芎10g党参15g、丹参15g、鸡血藤15g、生熟地各12 g、薄荷8g、覆盆子15g、何首乌（制）15g。分早晚2次温服，水煎300mL，每日1剂。

针刺：主穴为眼三针，取球后、承泣、下睛明。配穴为光明、太冲、太阳、三阴交。患者取平卧位，对穴位消毒之后，选用直径0.38mm毫针，沿眶缘斜刺半寸插入球后、承泣、下睛明，使三针尖相对，以眼周有放射状酸胀为度，切勿提插捻转。余穴位均行提插捻转，以得气为度，行平补平泻手法。太阳和球后分别接电针仪，频率20Hz，连续波，强度以能耐受为主。每日1次，每次40min。

应用RPE65基因治疗药物Voretigene Neparvovec-rzy，可以改善由于RPE65基因突变，而导致遗传性视网膜变性。

服用维生素A棕榈酸酯，维生素A可以延缓视锥细胞视网膜电图振幅下降速度。需要注意的是，应遵照医嘱服用，尤其是18岁以下、孕妇等特殊人群，不可高剂量服用。

4.手术治疗

实施人工植入视觉假体，达到修复作用。依照不同刺激位置，分为视网膜假体、视神经假体、视皮层假体。应用抗氧化剂、钙通道阻滞剂，也能起到一定作用。针对病因，导入正常基因。

结 语

目前，原发性视网膜色素变性预后情况不太乐观，许多眼科工作者们对本病不断研究，希望以此减缓患者视力进一步恶化，探研出新治疗方法。本文旨在为大众普及相关疾病知识，能够对其有更深一层了解。对于原发性视网膜色素变性患者来讲，助其尽早康复贡献一份力量，也为相关研究者们提供一份依据。