以皮下结节为首发表现的结节病1例

王传海 冯涛 张建

结节病是一种多系统累计的非干酪样坏死性上皮样细胞肉芽肿性疾病，病因不明，临床表现各异，最常累及肺脏和胸内淋巴结，以皮下型结节病为首发表现的多系统结节病较为少见。现将我科诊治的1例以皮下结节为首发表现的结节病报道如下。

病例资料

患者女性，49岁，主因“左上臂肿物进行性增大2月”入院。患者2月前无诱因出现左上臂肿物，约黄豆大小，伴局部胀痛，局部皮肤不发红，无发热，无咳嗽、咳痰，无胸闷、憋气，未予诊治；左上臂肿物进行性增大，疼痛程度较前加重，为进一步诊治以“左上臂肿物性质待查”收入院。既往体健，个人史、家族史无特殊。查体：体温36.2 ℃，心率76次/分，呼吸17次/分，血压109/76mmHg，全身浅表淋巴结无肿大，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，心率76次/分，律齐，未闻及病理性杂音，腹软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未及，双下肢无水肿。左上臂可见直径约4cm肿块突出皮肤表面，按压后有疼痛感，皮肤表面无红肿，上臂活动未受限。

实验室及辅助检查：血常规、肝肾功能、电解质、凝血功能、血沉、CRP未见异常，结核菌素纯蛋白衍生物试验阴性，血管紧张素转换酶正常。左上臂超声：左上臂皮下脂肪层内探及不规则低回声区，边界不清，形态呈蟹足样，范围约37mm×21mm×27mm，CDFI示低回声内未见血流信号，低回声周边脂肪层回声增强。左上臂MRI：左上臂皮下脂肪层内见一约4.05cm×2.19cm×3.61cm大小不规则异常信号，T2压脂像呈高信号，T1像呈低信号，病灶边缘清楚，部分累及皮下肌肉组织，病灶周围轻度水肿，肱骨未见明显异常信号。胸部CT：纵隔、双侧肺门区见多发肿大淋巴结，大者直径约2cm，气管支气管未见明显闭塞，双肺野清晰，未见异常密度影(图1)。后患者行“左上臂肿物切除术”，病理示：(左上臂)非干酪样坏死性肉芽肿性炎，考虑结节病，抗酸染色(-)，请结合临床除外特异性感染(图2、3)。眼科检查未见异常，心脏超声、腹部超声：左室舒张功能减低，射血分数61%，脂肪肝，多发性肝囊肿。结合患者临床、影像及病理结果，诊断考虑为结节病。给予泼尼松30mg qd口服，逐步减量。5月后复查胸部CT：纵隔、双侧肺门区见多发淋巴结，较前减小(图4)。

图1 胸部CT示双侧肺门、纵隔多发肿大淋巴结 图2、3 左上臂肿物病理示非干酪样坏死性肉芽肿性炎(HE，图2×100，图3×400) 图4 泼尼松治疗5月后复查胸部CT示双侧肺门、纵隔肿大淋巴结较前减小。

讨 论

结节病是一种以非干酪样坏死性上皮样细胞肉芽肿为病理特征的肉芽肿性疾病，病因不明，可能与遗传基因、感染、粉尘等有关，免疫因素在结节病的发生、发展过程中起着非常重要作用[1]。

结节病几乎可累及全身各个器官。肺脏和胸内淋巴结是最常见的受累器官，皮肤受累仅次其后，约见于9%～37%的结节病患者。皮下型结节病是皮肤结节病的一种少见类型，约占皮肤结节病的11.8%～16%[2-3]。皮下型结节病常表现为皮下实性结节，大小约为0.5～2cm之间，质地软，呈肤色，伴有疼痛[4]。Mehrzad等[5]总结了2000-2019年间83例皮下型结节病患者，中位年龄51岁，78.3%(65/83)为女性患者，上肢和下肢是最常见的受累部位；在这些皮下型结节病患者中，胸部影像学常常发现淋巴结肿大和肺脏受累，约占84.1%，其他器官伴随累及，相对少见。因此，对于以皮肤表现为首发症状的结节病患者，应评估有无其他器官累及，尤其是肺脏和胸内淋巴结。

肺结节病的临床表现缺乏特异性。干咳、胸闷、气短、胸痛等是其常见症状，部分肺结节病以肺外器官受累为首发表现，缺乏呼吸系统症状，常常忽视评估有无肺累及。肺结节病最常见的肺外表现为皮肤受累，约占15%～25%[6]。我们这例患者就是以皮下结节为肺结节病的首发肺外表现，缺乏常见的呼吸系统症状，容易导致肺部疾病漏诊。因此，当诊断肺结节病时，应筛查有无其他组织(如皮肤、肝脏、胃肠道等)受累。肺结节病最常见的胸部影像学表现为肺、胸内淋巴结肿大，这常常需要经支气管镜肺活检或淋巴结活检、开胸肺活检等，有一定的创伤和风险；当合并皮肤等受累时，可以选择这些浅表、易于活检的部位获取病理组织协助诊断。

结节病的临床表现各异，影像学也易与感染、肿瘤等相混淆，因此结节病的诊断需要综合判断，在受累组织病理为非干酪样坏死性上皮样细胞肉芽肿的基础上，结合患者的临床表现、影像学特征，同时除外感染、异物、肿瘤等其他原因后方可确诊。

结节病的治疗需要根据临床表现、受累部位及其严重程度、患者治疗意愿以及基础疾病，制定个体化治疗方案，部分结节病有一定的自愈倾向[7]。糖皮质激素是目前治疗结节病的首选药物，但对糖皮质激素的适应症、剂量、疗程及疗效问题仍存在争议，缺乏大规模的前瞻性随机对照试验证实。也有单用或联合免疫抑制剂、生物制剂治疗结节病的报道[8-9]。

我们这例，皮下型结节病合并I期肺结节病，单用糖皮质激素治疗，皮肤病灶未见复发，肺脏、胸内淋巴结复查胸部影像学较前好转，预后良好。

总之，对于以皮下结节为首发表现的结节病患者，应常规行胸部影像学检查评估有无淋巴结、肺脏累及，这对于结节病发生在少见科室如皮肤科、关节外科等尤为重要，早期识别，早期治疗，防止误诊、漏诊。