探讨产前超声筛查诊断胎儿肢体畸形的价值

鲁 磊

（荣成市中医院超声科 山东 荣成 264300）

胎儿骨骼肢体发育是随着基因控制及妊娠进程有序进行，但由于遗传基因缺陷、不良妊娠史、感染性疾病等复杂病因，胎儿存在一定概率出现肢体畸形，尤其是存在肢体畸形家族遗传史胎儿出现肢体畸形概率极高[1]。一旦诞生出肢体畸形胎儿，不仅影响到胎儿的出生率及出生后的生存质量，更增加了胎儿家属的心理及经济负担，甚至出现胎儿被遗弃等不良结局的发生。因此临床强调产前检查的重要性，可以最大限度地保障优生优育[2]。基于此，本研究将对产前超声筛查应用于胎儿肢体畸形的诊断价值进行分析，旨在为影像研究与医学应用研究提供实践数据，现将结果报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取本院影像科2018年11月—2020年10月孕早期行产前检查孕妇2158例，均行超声诊断，其中经产前超声诊断出肢体畸形胎儿20例。诊断出肢体畸形胎儿的孕妇资料如下：均为单胎妊娠；年龄22～34岁，平均（27.45±2.31）岁；产次：初孕妇16例，经孕妇4例；孕周：孕早期12例，孕中期6例，孕晚期2例；平均孕周（15.87±2.39）周。本研究均事先告知孕妇及家属，获得患者及其家属同意。

1.2 方法

超声筛查操作如下：采用超声诊断仪（型号：用美国 GE Voluson E8彩超诊断仪）对腹部及容积探头进行三维及四维超声检查，所有操作均按照《产科超声检查技术指南》进行规范操作，引导孕妇取仰卧位，首先进行常规检查，探讨频率调整为3.5 MHz～5.0 MHz，采用英国胎儿医学基金会的标准测量及颈项透明层（NT）检查，观察胎儿的基本结构；其次进行连续顺序追踪超声法检查，对胎儿双上肢切面（包括上臂及前臂、及手形态）、双下肢切面（大腿、小腿及双足）组织进行全面系统行扫查，扫描部位初始选取自四肢两侧近端，再沿着长轴方向逐渐扫描至四肢末端，同时沿着短轴切面呈方向扫描肢体骨骼发育情况（包括骨骼缺如、长骨），观察胎儿的骨骼四肢生长发育、结构、运动、姿态、数量、长度等，逐一排查获取整条肢体数据，若当场受到胎儿体位等影响导致无法清晰显示肢体图像，可以嘱咐孕妇进行自由活动或休息，调整后再进行检查。对于疑似畸形部分需要通过三维成像技术，将其截取，并调整为四维成像状态，调整探头频率为4.0 MHz～8.0 MHz，对疑似部位进行重新扫描，传至软件中进行重建，分析骨骼畸形的严重程度、类型及具体部位。

1.3 观察指标

观察产前超声筛查的诊断结果，对胎儿肢体畸形孕妇进行追踪随访，直到孕妇引产或分娩，记录胎儿肢体畸形的情况，以该结果作为金标准，评估产前超声筛查准确性及诊断效能。

1.4 统计学方法

使用SPSS 23.0统计软件对胎儿肢体畸形诊断效果进行数据分析，计量资料用（）表示，计数资料用率（%）表示，分别采用t和χ2检验，P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 产前超声筛查胎儿肢体畸形检出率情况

超声筛查孕早期12例（60.00%），孕中期6例（30.00%）；孕晚期2例（10.00%），共计20例胎儿肢体畸形；经引产或分娩结果综合来看，共21例胎儿肢体畸形，漏诊1例，诊断检出率为20/21（95.24%），见表1。

表1 产前超声筛查胎儿肢体畸形检出率情况[n（%）]

2.2 产前超声筛查胎儿肢体畸形类别情况

产前超声筛查胎儿肢体畸形类别结果与经引产或分娩结果见表2，其中漏诊1例为并趾，于足月分娩后诊断为并趾。

表2 产前超声筛查胎儿肢体畸形类别情况[n（%）]

2.3 产前超声筛查的诊断效能情况分析

产前超声筛查的诊断效能结果如下：孕早期的特异度100.00%（2 137/2 137）、敏感度57.14%（12/21）、阳性预测值100.00%（12/12）、阴性预测值99.58%（2 137/2 146）；孕中期特异度100.00%（2 137/2 137）、敏感度85.71%（18/21）、阳性预测值100.00%（18/18）、阴性预测值99.86%（2 137/2 140）；孕晚期特异度100.00%（2 137/2 137）、 敏 感 度 95.24%（20/21）、阳性预测值100.00%（20/20）、阴性预测值99.95%（2 137/2 138），见表3。

表3 产前超声筛查的诊断效能情况分析（例）

3 讨论

随着优生优育及胎儿权益保护意识增强及法律的提出，越来越多孕妇选择产前超声检查，旨在及时发现缺陷胎儿，并自主选择堕胎引产或分娩。胎儿的肢体畸形受到遗传因素（染色体及基因突变）、非遗传因素（环境辐射、病毒、母体疾病）等影响，导致骨骼肢体、软组织结构及形态出现异常[3]。而针对胎儿肢体畸形病症，难以进行手术质量干预，且缺陷胎儿的出生不仅会影响到胎儿本身、家庭，还会影响到社会。因此临床格外重视产前筛查旨在提前诊断出畸形胎儿，并做好充足准备，降低肢体畸形对于胎儿或家庭的不良影响[4]。

超声诊断的优势在于安全方便、可重复性高、科学精确度高、无创性，通过对胎儿骨骼肢体进行全面系统的检查，可以及时检查出肢体缺陷胎儿[5]。在孕早期时，11周胎儿的四肢长骨即可显示，12～13周时手指及足趾即可显示，且该时期胎儿手指为伸展状态，羊水来源不易受肾脏影响，有利于观察肢体形态、姿势、结构等，因此临床一般将11～13+6周作为首次肢体的最佳检查时间，而孕晚期由于宫体内羊水量明显减少，胎体受压且体位相对固定，诊断难度会明显增加[6]。由于检查后选择妊娠进程对于孕妇及家属可能造成严重身心肾损害，因此临床强调及时准确的诊断胎儿的身体健康状况，为孕妇及家属提供更多产前应对时间，进而相对减轻家属的身心负担及伤害[7]。

本研究结果显示，产前超声筛查诊断检出率为20/21（95.24%），其中漏诊1例为并趾，且超声诊断效能较高。其原因在于超声筛查是对胎儿各肢体、节段进行切面清晰观察，有助于全面诊断胎儿的肢体畸形情况[8]。其中漏诊并趾原因在于孕早期孕周较少，胎儿的肢体发育尚未成熟，肢体末端的显示结果不佳，而孕中及孕晚期受到母体、羊水、胎儿体位及诊断经验等干扰手足因素的局限，导致漏诊事件的发生。

综上所述，运用产前超声可以有效筛查肢体畸形胎儿，诊断效能较高，可以尽早筛查缺陷胎儿，实现优生优育，值得临床推广。