马尾终丝区原发间变性少突胶质细胞瘤一例

谢伟丽 高佩虹 邵硕 韩翠红 郑宁

病例资料患者，女，32 岁，因腰痛、下肢疼痛麻木8 个月，加重伴二便障碍1 个月入院。查体：腰椎棘突及椎旁压痛和叩击痛，鞍区皮肤感觉减退，右侧为著。

CT 平扫：腰4-骶2 水平椎管内病灶呈等密度影，未见明显钙化征象（图1）。MRI 表现：腰4-骶2 水平椎管内见不均质肿块，上下范围约10.2 cm；T1WI 呈等及稍低信号，局部见稍高信号（图2a）；T2WI 呈高低混杂信号，以稍高信号为主，局部呈低信号（图2b）；DWI（b=800 s/mm2）示肿块局部呈扩散受限高信号，相应ADC 值约0.8×10-3mm2/s（图2c、2d）；增强扫描呈不均匀明显强化，其中T2WI 局部低信号区在增强扫描时未见明显强化（图2e）；病灶上方椎管内马尾神经增粗并呈纵行线条状强化（图2f）。邻近骨性结构未见明显破坏征象。

图1 平扫CT 矢状位，椎管内病灶呈等密度影，未见明显钙化 图2 a)平扫T1WI矢状位示肿块呈等及稍低信号（箭），局部见稍高信号；b)平扫T2WI 矢状位，肿块呈高低混杂信号（箭），以稍高信号为主，局部呈低信号；c)、d)DWI横断位示肿块呈扩散受限高信号，相应ADC 值约0.8×10-3 mm2/s；e)压脂增强T1WI 矢状位，肿块呈不均匀明显强化（箭），T2WI 局部低信号区在增强扫描时未见明显强化（箭头）；f)压脂增强T1WI 矢状位，病灶上方椎管内马尾神经增粗并呈纵行线条状强化（箭）

手术：术中于腰4-骶2 椎体水平椎管内见肿瘤，肿瘤无边界、无包膜、肉红色、质软，血供丰富，源于终丝，马尾神经包绕其中，充满整个椎管，长约10 cm，给予镜下尽全切肿瘤。镜检：肿瘤细胞浸润性生长，密度增高、胞质透亮，核分裂像易见，可见分支毛细血管（图3）。免疫组化染色：CD34（血管+）、STAT6（-）、GFAP（散在+）、S-100（-）、EMA（-）、OLig-2（+）、NeuN（个别+）、Ki-67（+，30.0%）（图4a）、IDH1（+）（图4b）、ATRX（+）（图4c）。病理诊断：间变性少突胶质细胞瘤。

图3 病理镜下示肿瘤细胞密集，胞质透亮，核分裂像易见，部分瘤细胞沿血管周围浸润性生长，可有出血（HE，×100）图4 a)～c)免疫组织化学检查，Ki-67 增值指数约30.0%、IDH1 阳性表达、ATRX 阳性表达（×200）

讨论 少突胶质细胞瘤最初由学者于1929 年命名，因为其在显微镜下与少突胶质细胞相似［1］。间变性少突胶质细胞瘤可以从正常少突胶质细胞直接恶变而来，也可以从低级别少突胶质细胞瘤演变而来［2］。WHO 根据组织病理学分级将少突胶质细胞肿瘤分为低级别少突胶质细胞瘤（WHO Ⅱ级）和间变性少突胶质细胞瘤（WHO Ⅲ级）。2016 年中枢神经系统肿瘤分类中，WHO 将IDH 基因家族突变和1p/19q 染色体联合缺失增补为诊断少突胶质细胞瘤的依据［3］。虽然本病例由于家属拒绝没有进行1p/19q 染色体联合缺失的分子病理学检测导致部分直接证据缺失，但是免疫组化显示IDH1 突变和ATRX 表达均为阳性，鉴于IDH 突变率在1p/19q 染色体联合缺失的肿瘤中几乎为100%，同时IDH 突变是1p/19q 染色体联合缺失的驱动因子［4］，ATRX 表达阳性亦提示1p/19q 染色体联 合缺失［5］。结合IDH 突变、ATRX 阳性的免疫组化证据和镜下组织学表现，本病例病理学诊断为间变性少突胶质细胞瘤是可靠的。

文献报道［6,7］间变性少突胶质细胞瘤最常发生的解剖位置是颈部、胸部区域，原发于马尾终丝区间变性少突胶质细胞瘤非常罕见，目前尚未见国内外同类文献报道。组织学研究显示，终丝含有与中枢神经系统相同的胶质细胞，主要包括：室管膜细胞、星形胶质细胞、少突胶质细胞和小胶质细胞［8］，因此，终丝具有形成各型神经胶质细胞瘤的细胞学基础。间变性少突胶质细胞瘤的临床症状主要取决于肿瘤的解剖部位，通常持续数月到几年，早期为局部疼痛和感觉障碍，括约肌功能失调导致的二便障碍出现较晚，治疗方案是手术切除联合化疗、放疗［6］。

间变性少突胶质细胞瘤（WHO Ⅲ级）与低级别少突胶质细胞瘤（WHO Ⅱ级）相比，前者易出现明显囊变坏死、出血。间变性少突胶质细胞瘤在T1WI 呈混杂信号或稍低信号，T2WI 呈混杂信号或稍高信号，FLAIR 序列呈混杂信号或稍高信号，DWI 示肿块实性部分以高信号为主，这可能是由于肿瘤细胞密度增加从而限制水分子的扩散［9］，增强扫描大多数呈明显不均匀强化，强化程度可能与肿瘤血管丰富程度及血管壁发育程度有关，肿瘤的病理级别越高，血管数目相对较多，血管壁发育越不完整［10］。CT 上肿瘤可呈等低密度影，有的可见条索状钙化灶，本病例未见明显钙化征象。Ki-67 增值指数是评估间变性少突胶质细胞瘤预后的指标，文献报道［11］间变性少突胶质细胞瘤的Ki-67增值指数大于22.7%提示患者的无进展生存率和整体生存率较低。本个案Ki-67 增值指数约30.0%，说明肿瘤细胞具有强增殖活性，很可能预后不良。

马尾终丝区间变性少突胶质细胞瘤鉴别诊断主要包括：（1）黏液乳头型室管膜瘤。占终丝肿瘤的80%～90%，占出血性椎管内硬膜下肿瘤的70%。肿瘤在T1WI 上以等信号为主，部分肿瘤内含黏蛋白或出血可表现为等高混杂信号，T2WI 以高信号为主，增强扫描呈明显不均匀强化。部分瘤内可见血管流空效应，瘤内囊变亦较常见。出血为黏液乳头型室管膜瘤的主要特点，肿瘤可伴有蛛网膜下腔出血及病灶内含铁血黄素沉积。病灶一般为中心性纵行生长，椎间孔无扩大。病灶也可沿终丝进入神经孔向髓外和硬膜外生长伴椎间孔扩大，是该类型室管膜瘤的一种特征性生长方式，同时对邻近椎体产生压迫［12,13］。（2）淋巴瘤。好发于胸椎，沿脊髓长轴纵向生长，易侵入椎旁形成较大范围的软组织肿块，肿块密度或信号常较均匀，囊变坏死少见，钙化少见，MRI 增强扫描病灶呈轻度至中度强化。肿块侵犯椎体呈溶骨性改变。（3）转移瘤。常见于中老年患者，一般有原发肿瘤病史，多伴有邻近骨质破坏，病灶多呈跳跃式分布。（4）神经鞘瘤。肿瘤包膜完整，囊变多见，包膜下可见大小不等的无强化囊变区，钙化、出血少见。肿瘤沿神经根鞘向椎间孔外生长，呈典型的“哑铃”状，伴椎间孔扩大、邻近椎体的骨质破坏。增强扫描示肿瘤边缘常见强化。（5）脊膜瘤。好发于胸段，大多数病灶位于髓外硬膜内，很少横跨椎间孔浸润生长到硬膜外，瘤体以宽基底依附于硬脊膜上，部分病例可见“硬脊膜尾征”，中度均匀强化，出血、囊变少见。

综上，腰骶部马尾终丝区出现肿块于T1WI 呈等及稍低信号，T2WI 呈高低混杂信号，增强扫描呈不均匀明显强化，DWI 呈扩散受限高信号时，应考虑间变性少突胶质细胞瘤的可能，最终确诊依靠病理学检查。