儿童混合型Rosai-Dorfman病1例

姚静

（江汉大学，湖北 武汉 430056）

1 病历资料

患儿男，1岁9月。因“间断打鼾1月余”入院。患儿1月前发热后出现打鼾，伴脓涕，涕中带血，在当地医院行抗感染、布地奈德喷鼻治疗十余天，打鼾无明显好转，仍时轻时重，遂来我院，门诊鼻咽CT提示：鼻咽部软组织肿块；故门诊以“鼻咽新生物”收入院。起病以来，精神、睡眠欠佳，大小便未见明显异常。查体：鼻腔黏膜色泽正常，右侧可见白色分泌物，深部无法窥见，外鼻正常对称，鼻头色红。无耳闷耳鸣，无听力减退，无复视、斜视，无视力减退。病程中，患儿多次出现呕吐，且伴有严重的高钠血症、酸中毒及高渗透压等代谢异常改变。

影像学检查：颈部B超示：双侧颈部多发性实质性包块（淋巴结肿大可能）。胸部X光片示：胸椎T9椎体骨质破坏，压缩扁平呈“板状椎”改变，各椎间隙尚正常。CT示：软组织窗可见右鼻道至鼻咽部、前额正中、鞍区及双侧颈部多发软组织肿块影，CT值约50Hu，一般边界清楚，部分病灶界限模糊并累及周边组织，密度均匀。骨窗可见额骨、蝶骨、右眶骨后缘、右乳突区多发溶骨性骨质破坏，边缘毛糙，可见残留骨嵴。增强扫描示上述异常软组织肿块呈明显均匀强化。MRI示上述软组织肿块多呈T1等信号，T2稍低信号，增强扫描呈明显均匀强化。患儿于我院随诊第5年时，MRI示鞍区垂体上缘凹陷，垂体小，高度约1.5mm。垂体后叶高信号未见显示，垂体柄居中，未见增粗、移位，鞍区未见异常信号肿块影。

手术及病理：鼻内镜下见右鼻道深部粘稠分泌物，腺样体增生，其后下方鼻咽部见新生物，大小约3.5cm×3.5cm×3.0cm，根基不详，完全堵塞后鼻孔。切除部分组织予以减容，切除组织送病检。病理诊断：Rosai-Dorfman病。确诊后，患儿定期复诊，至今已于我院随访5年，影像学检查可见病灶明显消失，无复发。

2 讨论

Rosai-Dorfman病的临床及病理学特点：Rosai-Dorfman病（Rosai-DorfmanDisease，RDD）是一种罕见的良性淋巴组织增生性疾病，又称窦组织细胞增生症伴巨大淋巴结病（sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy,SHML）,1969年由Rosai和Dorfman详细阐述[1]。RDD目前病因尚不明确，有报道称其可能与免疫缺陷、人类疱疹病毒、微小病毒B19及EB病毒等有关[2]。RDD主要见于儿童及青少年[3]，笔者搜索近20年国内外相关文献，发现关于儿童RDD的报道较少见，不足40篇，幼儿期就确诊了RDD更为罕见。根据RDD病变累及的部位，可分为结内型、结外型和混合型3类，结内型只发生于淋巴结内，结外型为发生于淋巴结外的组织器官，混合型为淋巴结内和结外组织同时受累。RDD淋巴结型最常见，其典型临床表现为双侧颈部无痛性淋巴结肿大，腹股沟、腋下、纵隔淋巴结亦可受累。常伴有发热、盗汗、体重减轻等症状[4]。据报道，43%的患者至少出现一处结外受累，常见的累及部位依次为皮肤、鼻腔或鼻旁窦、软组织、眼睑或眼眶、骨、唾液腺、中枢神经系统等[3-4]。症状随病灶累及部位而异，颈部淋巴结受累表现为颈部包块；累及鼻腔者多表现为鼻阻塞、鼻出血；鼻窦受累可有头痛；喉、气管受累表现为呼吸困难和声嘶；累及眼眶者表现为眶内肿块；颅内受累常表现为头痛、呕吐等颅高压症状，以及各种占位效应[5]，当累及鞍区可能会造成视力缺损及内分泌功能障碍等。目前RDD病的确诊需依靠病理及免疫组化，RDD的病理表现较具特征性，镜下可见病灶内充满淋巴细胞、浆细胞及大量组织细胞形成的“明暗相间”结构，组织细胞体积大，细胞核呈空泡状改变，胞质丰富、淡染，核仁明显，部分胞质内可见吞噬淋巴细胞或浆细胞发生的“伸入现象”[6]。免疫组化S-100阳性，CD68阳性，CD1a阴性有助于诊断[7]。

图1

RDD影像表现缺乏特异性。CT平扫多为等或稍高密度软组织肿块影，密度均匀，大多边界清楚[8]，部分病灶界限模糊并累及周边组织，类似于炎性改变[9]；一般不侵犯骨质，个别可见局限性骨质破坏[8]，骨质破坏一般可伴反应性骨质硬化，可见粗大骨嵴[10]；增强扫描多呈明显均匀强化。MRI多表现为T1WI等信号，T2WI等、低信号，增强后明显强化。T2WI上病灶中出现聚集低信号且CT未发现钙化灶是RDD的特征性影像学表现。这些低信号影可能与巨噬细胞在吞噬过程中产生的自由基有关[11]。也有学者认为T2WI可呈混杂密度，考虑与病程长短引起的纤维化及坏死程度相关[12]。本例RDD患儿病灶累及范围广泛，累及头颈部的额骨、蝶骨、右眶骨后缘、右乳突区、鼻咽部、鼻旁窦、翼内肌、鞍区、双侧颈部淋巴结及第9胸椎等，同时累及淋巴结及多部位结外组织且伴有明显骨质破坏的混合型RDD，目前国内外较少有报道，易误诊，需要与反应性窦组织细胞增生、淋巴结浆细胞瘤、朗格汉斯组织细胞增生症相鉴别。一般通过病理分析及免疫组化明确诊断。

RDD病目前尚无统一的治疗方法，一般预后较好，部分患者临床症状轻不予特殊处理可自愈，但要密切随访。对较小的未累及重要脏器的单发病灶，手术切除是最有效的办法，必要时可辅以放化疗和激素治疗。当少数病例累及内脏器官如肝、肾、肺等通常提示预后不良[13]。RDD预后主要与病灶累积的部位及数量有关，本例病变范围广泛，伴有明显的占位效应及骨质破坏，在5年的随访中发现，该患儿的病情整体上趋于好转，病灶明显缩小、消失，表现出一定的自限性和自愈性。

综上所述，Rosai-Dorfman病是一种少见的良性组织增生性疾病，可伴发多系统受累表现，其影像学表现缺乏特异性，临床诊断也十分困难，故需要全面结合临床特征、影像学表现及病理特征才能提高对该病的诊断及鉴别诊断。