分析四维超声诊断中孕期胎儿唇腭裂的临床效果

李军

（内蒙古赤峰市巴林右旗医院 超声科，内蒙古 赤峰）

0 引言

常见的胎儿颜面部先天畸形包括唇腭裂畸形与眼畸形、鼻畸形和下颌畸形，尤其是唇腭裂畸形最为常见。据统计，约有0.18%的胎儿会发生先天性的唇腭裂畸形。临床根据唇腭裂病变的累及范围不同，将其分为唇裂、腭裂和唇裂合并腭裂三种类型，据有关临床资料统计显示，在胎儿的唇腭裂中，单纯唇裂约占25%，单纯腭裂约占25%，唇裂合并腭裂约占50%，其中唇裂以单侧为主，其单双侧比例约3:1[1]。虽然当今整形美容技术已经可对唇腭裂进行有限度修复，但其修复效果并不十分理想，唇腭裂仍然严重影响着患者的日常生活、学习、工作，甚至造成患者的心理障碍[2]。因此，早期发现唇腭裂畸形，严重者适时终止妊娠，可降低出生缺陷发生率，有助于提高整体人口出生质量，减轻家庭经济负担和精神压力[3]。为探讨对中孕期胎儿发生唇腭裂畸形应用四维超声进行诊断的临床意义，现就我院证实的15例唇腭裂胎儿资料进行下述分析总结。

1 一般资料

所有孕妇均为正常宫内妊娠、单胎、无妊娠高血压、糖尿病等，无严重的心、肺、肝、肾疾病，无精神障碍。年龄26～42岁，平均29岁；检查时孕周20～31周，平均26周；初产妇11例，经产妇4例。

2 检查方法

（1）二维超声检查：根据孕妇舒适要求助其仰卧或侧卧，充分暴露其下腹部及盆腔，探头频率设置为2.0～5.0 MHz，置于孕妇的腹壁上，首先确定宫内胎儿的胎位，其次观察胎儿的头胸腹、四肢、胎盘、羊水、脐带情况，扫查获得测量双顶径的平面后，探头旋转90°进行冠状切面扫查，可以获得一系列颜面部冠状切面图像，仔细观察胎儿的颜面部，继续旋转90°以显示横切面，以此二切面共同明确胎儿上唇的连续性是否完整，如发现裂缝要注意观察有无向鼻底延展，同时对裂缝最宽处进行3次测量取其均值作为测量结果，最后筛选最优声像图留存。

（2）四维彩超检查：孕妇体位同前，充分暴露其下腹部及盆腔，探头频率设置为2.0～8.0 MHz，其他部位的观察同二维超声，颜面部应选择横切面处进行观察，也可选取矢状切面良好2D图像作为观察的感兴趣区域，而后运行四维程序，将X、Y、Z坐标轴调整至合理位置，采集胎儿鼻唇部位的图像后仔细观察胎儿的鼻翼是否塌陷，密切注意胎儿张嘴或打哈欠的时机，适时调整观察切面（也可适度旋转X轴），以促进胎头后仰，明确胎儿的上牙槽突的连续性有无发生中断，还可通过切割、旋转等途径获取更清晰的图像，最后筛选最优声像图留存。

3 结果

15例胎儿经引产或产后确诊为唇裂7例、腭裂3例、唇腭裂5例，二维超声的诊断准确率为80%（12/15），四维超声的诊断准确率为93%（14/15），见表1。

表1 二维超声及四维超声检查准确率对比（n）

4 讨论

唇腭裂的发生原因尚不完全清楚，临床研究显示与妊娠期孕妇的食物中某些营养缺乏、内分泌异常、怀孕期间服用某些药物、病毒感染及遗传等因素有关[4]。唇腭裂虽然是一种先天性的发育缺陷，但出生后随着个体的生长发育，畸形本身存在的生理发育缺陷也会随着年龄而发生变化，即使采用外科美容手术，创伤造成的颌面外形也会随着年龄出现继发性的改变，患儿的容貌、发音、吞咽、听力、咬合、颌骨的生长发育以及除视力以外的所有口腔颌面部器官的功能均可受到不同程度的影响，常使患者形成消极的社交心理障碍。

孕20周起，胎儿肢体和主要脏器均已开始发育，经临床实践表明，孕23～36周对胎儿进行唇腭裂畸形超声筛查的时机为最宜，孕23周以前，胎儿各部发育较小，尤其是颜面部，轮廓较小，超声显示图像较模糊，不易明确诊断。孕36周以后，胎儿个体发育已极为成熟，宫腔因胎儿体积增大而拥挤，与此同时胎儿姿势也相对固定，肢体对颜面部的遮挡程度较大，加之孕36周以后羊水过少，同样影响诊断[5]。

正常胎儿口唇部的超声图像轮廓较为清晰而且十分完整，双唇呈“桔瓣样”，胎儿闭嘴时两唇间可探及线状回声，胎儿张嘴时可探及“O”型回声，胎儿的鼻翼声像图则呈现显著的“礼帽状”特征，于口唇上方可探及鼻尖，两鼻翼共同构成三角形区域。

当胎儿出现单纯唇裂畸形时，二维超声表现为上唇的连续性出现中断征象，可探及裂隙；不完全唇裂的二维超声裂隙宽度较窄，中断处可探及无回声暗带，裂隙不向上延伸，未达鼻底，胎儿鼻子外形无明显受累，其结构也基本正常；完全唇裂的二维超声裂隙宽度较大，且可探及裂隙向上延伸直至鼻底，鼻中隔因受累及发生移位而偏向健侧，患侧的鼻翼呈塌陷状，鼻腔增大，双侧鼻孔不对称，常常合并出现腭裂；唇裂合并腭裂的二维超声表现，胎儿上唇以及横切面上牙槽突的连续性均会出现中断，同时其上腭呈裂开状，鼻翼呈塌陷状，牙槽突位于裂口内侧者呈前突状，外侧者则呈相对后缩状，因而内外侧前后“错位”。

当胎儿出现唇裂畸形时，四维超声显示胎儿的上唇部出现明显的中断征象，中断位置为无回声区域，在鼻间可探及无回声区域的暗带裂隙，但是裂隙未向上延伸，未达鼻孔底端，胎儿的鼻外形也未发生较大的改变；当胎儿出现唇裂合并腭裂时，四维超声显示胎儿的鼻与唇间结构发生紊乱，上唇唇缘显示不清晰，其连续性出现中断，裂隙直接延伸至鼻孔底端，畸形范围较小时，鼻翼有可能不出现塌陷，严重畸形时，四维超声显示胎儿的患侧鼻翼鼻梁出现塌陷、向健侧逐渐偏移等改变[6-7]。

近年来，超声检查技术水平不断提升，其在多种疾病的诊断及预后评估中得到了广泛的临床应用。超声检查以其操作方便、安全性高、无创伤性、无辐射性等优势成为了产前胎儿畸形主要筛查技术，特别适于胎儿唇腭裂的筛查，其中应用最为广泛的为二维超声及四维超声。

二维超声虽然可观察胎儿颜面部情况，能够发现某些畸形的存在，但其属于平面成像，图像清晰度欠佳，部分切面显示不清，难以发现并明确诊断复杂的或者是隐蔽部位的畸形。四维超声是在二维超声的基础上发展起来的新技术，既具有后者的优点，又获得了独特优势，对胎儿畸形的显示更加直观、清晰、准确，诊断准确率大为提升。

四维超声可实时获取胎儿的多个切面、多个角度容积数据，然后利用电子修饰刀等构图技术剔除无用信息，完成有效的立体重建。在检查唇腭裂畸形时，可多角度显示胎儿的面部结构，清晰呈现上下唇缘、鼻唇结构、唇裂大小及类型，能在胎儿做张口动作时动态观察有无裂口，裂口是否直通鼻腔并向上延伸，胎舌是否通过裂口伸入鼻腔等，为临床诊断唇腭裂提供直接可靠的依据[8]。

四维超声诊断胎儿唇腭裂畸形的准确性较高，但也会受以下因素的影响：（1）胎儿颜面部周围的羊水应适量，羊水过多过少均会影响图像的清晰度，进而影响诊断的准确性；（2）胎位是否合适，是否有利于观察胎儿的颜面部，胎动是否频繁，能否配合完成对颜面部的观察；（3）胎儿的颜面部是否紧贴胎盘或子宫壁，能否清晰显示出颜面部的全貌；（4）孕妇是否肥胖，脂肪层是否影响图像的清晰度；（5）超声检查医生必须详细了解影响胎儿畸形诊断的各种因素，熟练掌握应对方法、操作技巧，把握最佳检查时间，检查时进行多体位、多切面、多种方法的动态连续扫查，才能够有效地提高产前诊断的准确率。

四维超声检查在胎儿唇腭裂筛查中常用的切面有：（1）冠状切面-在获得测量双顶径的平面后，探头旋转90°，此时声束平面平行向颜面部方向移动，可以获得一系列颜面部冠状切面图像，能够清晰观察胎儿的鼻唇结构；（2）横切面-在显示冠状切面后，声束平面旋转90°后即可显示面部各横切面，但应注意以双眼眶同时显示的基准切面为准，平行移动探头，获取标准横切面图像，以清晰地显示出唇部结构，有助于观察唇部的连续性；（3）矢状切面-在显示横切面后，声束从面部正前方进入，将探头旋转90°后即可显示胎儿正中矢状切面，声束平面向左或右平行移动，获得胎儿颜面部系列矢状切面，可清晰地显示出胎儿面部的侧面轮廓；（4）斜侧切面-经过胎儿的一侧面颊向对侧面颊扫查；（5）斜冠状切面-通过梨状孔向下向后或者通过口腔、下颌向后上头顶方向扫查，对检出继发腭裂有实用意义。

综上所述，在中孕期胎儿唇腭裂的诊断中，相比其他诊断方法，四维超声具有检查方便、安全性高、无辐射和无创伤等优势，可多角度且实时动态地对胎儿颜面结构进行观察，有助于准确诊断胎儿唇腭裂并判定其畸变程度，对提升生育质量具有重要临床价值。