胎儿颜面部畸形超声特征及与超声软指标的相关性分析

王雪

（辽宁省辽阳市第二人民医院超声科，辽宁 辽阳 111000）

颜面部畸形是先天畸形的一种，包括鼻、皮肤、耳、眼睛、小下颌及口唇畸形等类型，可导致新生儿出现重大疾病，并有一定致死率[1]。而少数存活患儿面部美观程度可受到影响，对患儿未来学习、社交与工作均有负面影响。颜面部畸形的发病机制暂不明确，可能与胚胎在母体子宫发育过程中的结构异常及染色体异常有关，可对新生儿出生质量产生严重影响。为实施优生优育工作，于妊娠期对胎儿进行颜面部检查尤为必要。超声检查是筛查胎儿畸形的有效工具，其操作简单、重复利用性好，有助于提前做好补救措施，通过引产降低畸形胎儿分娩率，减轻家庭及社会负担[2-3]。基于此，本研究回顾性分析产前检查的250名孕妇的临床资料，进一步探讨胎儿颜面部畸形超声特征与超声软指标的相关性，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 临床资料 回顾性分析2018年1月至2019年1月在本院进行产前检查的250 名孕妇的临床资料，年龄22～47 岁，平均年龄（30.68±5.24）岁；体重指数（body mass index，BMI）18～23 kg/m2，平均BMI（21.31±1.64）kg/m2；孕次：1 次111例，2次106例，3次33例。

1.2 纳入及排除标准 纳入标准：均为单胎；积极配合超声检查。排除标准：合并死胎者；合并母体血液或免疫性疾病者；合并异位妊娠、稽留流产者。

1.3 方法 均进行二维超声及四维超声检查，仪器选用飞利浦公司生产的EPIQ7型彩色多普勒超声诊断仪，探头频率为1～6 MHz。孕妇取平卧位，腹部完全暴露，将探头置于孕妇腹部，采用连续追踪法对胎儿进行二维超声检查，进行横切面、纵切面、斜面等各个方向的扫描检查，观察其脊柱、胸腹腔、骨骼、四肢结构及胎盘羊水情况。常规扫描后，切换至四维超声模式，将探头置于敏感区域，模式切换为表面光滑模式，调整超声扫描的维度和角度，以获得清晰超声图像，当屏幕中出现胎儿立体图像时，缓慢移动探头，采集静态及动态图像。对可疑之处，仔细观察，记录影像特征。对于一次检查难以确诊的孕妇，可进行重复检查。所有图像均由科室2名高资历主治医生及副主任医生进行综合诊断。

1.4 观察指标 以孕妇妊娠结局或引产得到的结果为金标准，评估超声诊断价值。记录胎儿颜面部畸形状况，进行分类统计，于孕16～24 周进行羊膜腔穿刺，抽取15～20 mL 羊水，进行细胞培养及染色体核型分析。于产前抽取孕妇空腹静脉血，采用DNA测序技术检测胎儿外周血浆中游离DNA，与孕妇外周血浆中游离DNA片段进行测序，分析胎儿是否有染色体异常性疾病。分析不同类型胎儿颈项透明层（NT）厚度，分析胎儿颜面部畸形超声特征及与NT厚度的相关性。

1.5 统计学方法 采用SPSS 24.0统计软件进行数据分析，计数资料用[n（%）]表示，比较采用χ2检验，多组间比较采用方差检验，胎儿颜面部畸形超声特征及与NT 厚度的相关性采用Pearson 相关性分析，以P＜0.05 为差异具有统计学意义。

2 结果

2.1 超声诊断 经妊娠结局或引产结果证实，250 例胎儿中颜面部畸形16 例，无颜面部畸形234 例；经二维超声诊断证实，250例胎儿中颜面部畸形17例，无颜面部畸形233例，诊断准确度为97.20%（243/250）；经四维超声诊断证实，250例胎儿中颜面部畸形16 例，无颜面部畸形234 例，诊断准确度为98.40%（246/250）；经联合诊断证实，250例胎儿中颜面部畸形16 例，无颜面部畸形234 例，诊断准确度为99.20%（248/250）；二维超声联合四维超声诊断的准确度略高于二维超声及四维超声单项诊断，差异无统计学意义（χ2=1.810、0.169，P=0.093、0.411），见表1。

表1 超声诊断胎儿颜面部畸形的结果Table 1 Results of ultrasound diagnosis of fetal facial deformities

2.2 胎儿NT 厚度 250 例胎儿中，有9 例单纯颜面部异常胎儿，有7例颜面部异常合并其他异常胎儿，有42例颜面部正常但染色体异常胎儿，有192 例颜面部及染色体正常胎儿。不同类型胎儿NT 厚度比较差异有统计学意义（P＜0.05），见表2。

表2 胎儿NT厚度（±s，mm）Table 2 Fetal NT thickness(±s,mm)

表2 胎儿NT厚度（±s，mm）Table 2 Fetal NT thickness(±s,mm)

类型颜面部及染色体正常胎儿单纯颜面部畸形胎儿颜面部正常但染色体异常胎儿颜面部畸形合并其他异常胎儿F值P值例数192 9 42 7 NT厚度1.29±0.16 1.81±0.39 1.97±0.42 3.29±1.62 115.388 0.000

2.3 胎儿颜面部畸形与NT 厚度的相关性 胎儿颜面部畸形与NT厚度呈正相关（r=0.574，P=0.000）。

3 讨论

胎儿颜面部畸形发生于胎儿发育过程中，可对胎儿未来成长及发育产生影响，并可引起心理或精神障碍，有致命性危害。该病的发病因素较为复杂，与机械性因素、内分泌因素、病毒感染、营养因素缺乏、药物及遗传因素均有关。近年来，随着诊断技术的提高，胎儿颜面部畸形的检出率升高[4]。目前多数医院均会进行胎儿畸形筛查，以及早检出颜面部畸形胎儿，帮助家属做好心理准备，或及时进行流产，减轻家属心理伤害及经济负担。目前最常用于筛查胎儿畸形的方法为影像学检查，受胎儿较小、体位异常、羊水过少、肢体遮挡等因素影响，可出现漏诊及误诊。其中超声检查价格低廉，诊断价值较高，孕妇接受度高，可利用人体对超声波的反射形成图像，对胎儿的影响较小，可重复多次使用[5]。

崔咏梅等[6-7]研究结果显示，采用二维超声联合四维超声诊断胎儿畸形的准确度较高，且对体表畸形有诊断优势，有助于降低畸形胎儿出生率。本研究结果显示，联合诊断的准确度略高于二维超声及四维超声诊断，差异无统计学意义，不同类型胎儿NT 厚度比较差异有统计学意义（P＜0.05），胎儿颜面部畸形与NT 厚度呈正相关，表明采用超声进行胎儿颜面部畸形筛查具有较高诊断价值，NT 增厚与胎儿颜面部畸形有关。二维超声是产前诊断的常规手段，其具有诊断快速、方便等优势。但二维超声仅可提供检查部位的断面图像，而缺乏对病灶立体图像的显示，对胎儿畸形的诊断符合度较低，尤其是对于孕早期的孕妇，更易出现漏诊、误诊，难以满足产前筛查需求[8]。四维超声技术是超声检查的新技术，可提供三维立体动态影像，较好显示胎儿体表、四肢、面部，有助于从多维度、多角度观察胎儿有无异常，结果更为直观准确，对提高诊断准确度有重要意义[9]。但有研究显示，NT增厚并不能说明胎儿一定存在颜面部畸形，有可能为结构畸形、染色体异常、遗传综合征、水肿、发育迟缓、巨大胎儿等情况[10]。此外，也有部分胎儿完全正常，但超声检查见NT 增厚。因此，NT 增厚仅可作为判断胎儿有无畸形及畸形严重程度的辅助指标，若需确诊，仍需结合更为直观可靠的证据，未来仍待进一步探讨。

综上所述，超声在胎儿颜面部畸形筛查中具有较高应用价值，NT增厚与胎儿颜面部畸形有关。