皮肤多发性毛发平滑肌瘤1例

杨仕坤，连俊波，霍双杰，罗 丹，李 双，董丽儒

患者女性，60岁。因左上肢红斑、丘疹、结节伴疼痛30年入院，临床初诊考虑淋巴管瘤或平滑肌瘤。为进一步明确诊断行皮肤活检：切取左肩部皮肤组织一块，皮肤面积1.5 cm×1 cm。

病理检查眼观：梭形皮肤组织一块，大小1.5 cm×1 cm×0.7 cm，皮表灰红色，可见红色半球形丘疹、结节，呈簇状分布(图1)，切面未见明显异常。镜检：送检皮肤组织，表皮未见明显异常，真皮层可见梭形细胞弥漫性增生，无包膜，界限不清(图2)，可见围绕毛囊、汗腺生长。免疫表型：梭形细胞表达肌源性标志物SMA(图3)，并可见梭形细胞围绕S-100阳性的神经组织生长(图4)。

病理诊断：(左上臂)多发性毛发平滑肌瘤。

讨论皮肤平滑肌瘤约占所有平滑肌瘤的5%，包括起源于皮肤立毛肌的毛发平滑肌瘤、起源于生殖器皮肤平滑肌的内膜平滑肌瘤以及起源于血管壁平滑肌的血管平滑肌瘤组成的一组良性肿瘤[1-2]。起源于皮肤立毛肌的毛发平滑肌瘤相对罕见，可单发也可多发，临床易误诊，确诊需依赖于临床病史、体检、组织病理学和免疫组化检查。研究发现该病具有一定的遗传性，可能是一种常染色体显性遗传病，但确切病因仍未明确[1]。此外85%多发性平滑肌瘤还存在延胡索酸水化酶基因突变，存在发生遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征的可能。

流行病学研究显示，男性毛发平滑肌瘤以单发病变为主，平均年龄38.9岁，女性则以多发病变为主，平均年龄43.8岁，呈线状或带状疱疹样排列[3]。毛发平滑肌瘤好发于面部、四肢伸侧、躯干，生长缓慢且不对称，表现为褐红色或棕色坚实结节，质硬，高出皮层，通常直径<1 cm，伴或不伴有疼痛或触痛。镜下表现为真皮和皮下组织可见梭形细胞弥漫性增生，呈结节状生长，增生细胞表达平滑肌源性标记，需与发生于皮下的梭形细胞肿瘤包括纤维组织细胞瘤、皮肤纤维瘤等加以鉴别[4]。毛发平滑肌瘤在受压或寒冷环境中时会出现自发性及阵发性疼痛，疼痛机制尚不明确，推测可能是由于神经纤维受压或肌肉痉挛所引起[5]。本例为老年女性左上臂的多发性毛发平滑肌瘤，免疫组化染色示肿瘤内存在S-100阳性的神经组织，支持神经纤维受压引起疼痛假说的组织学基础。

图1 左上臂皮肤可见红色半球形丘疹、结节，成簇状分布，结节质地稍硬 图2 镜下真皮层可见梭形平滑肌细胞结节状增生，无包膜，界欠清 图3 梭形细胞中肌源性标志物SMA阳性，SP法 图4 肿瘤内可见S-100阳性的神经组织，SP法

毛发平滑肌瘤的治疗一般取决于患者的症状和病变的严重程度。如果仅少量单发病变，则需简单手术切除，于晓洁等[6]提出对于多发融合成片的多发性毛发平滑肌瘤病变患者，可采取手术切除后植皮方法缓解疼痛，但植皮治疗依然存在较高复发风险。对于出现剧烈疼痛的多发性毛发平滑肌瘤患者可以给予药物对症处理以缓解疼痛，治疗药物分两类，一类为通过阻止平滑肌收缩或靶向神经活动来缓解疼痛，代表药如钙离子拮抗剂、肾上腺素受体拮抗剂；另一类药物针对神经性活动，包括加巴喷丁和局部镇痛药[7-8]。近年来有学者提出了使用CO2激光消融方法对症治疗多发性皮肤平滑肌瘤，治疗后患者疼痛和皮损均得到部分或完全缓解[9]。