早期超声诊断在11～14孕周胎儿神经系统畸形中的价值分析

周江鑫 张宜珍 侯成文

胎儿有较多的先天性畸形类型,且在胎儿的各个系统中均可发生。妊娠期胎儿的生长过程中形态发生的变化越大,其检出率会越高,反之如果胎儿形态变化小,就那难以检出［1］。胎儿畸形为临床常见疾病,其发生原因主要是由于胎儿在子宫内结构异常或者子宫内染色体异常。其中,神经管畸形是常见的畸形类型,也属于较严重的一种畸形类型,神经管即中枢神经系统［2］。通过早期及时发现畸形,并予以及时治疗或及时引产,为现今临床妇产科医务人员的工作重点［3］。中枢神经畸形类型包括无脑儿、开放性脊柱裂、脑膨出等,由于早期诊断发现存在一定困难性,若未得到及时有效干预,则畸形儿出生后容易产生智力障碍、瘫痪等,对其生长发育、生命健康均带来严重影响［4］。之前临床中认为最佳检查胎儿结构和形态的时间是18～22 周,但随着医疗水平的不断提高,超声技术得以提高,其分辨率也明显提升,因此可以观察更早的胚胎结构。当下,人们对产检的重视程度越来越高,在孕早期均会进行超声筛查,而目前国际上推荐的最佳检查时间是11～14 周,此次研究工作旨在探讨早期超声诊断在11～14 孕周胎儿神经系统畸形中的价值。现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选择2017 年6 月～2019 年11 月进行检查的385 例11～14 孕周胎儿作为研究对象,其中单胎377 例,双胎8 例；孕妇年龄最小22 岁,最大42 岁,平均年龄(28.95±2.35)岁；孕周最小11 周,最大14 周,平均孕周(12.35±0.65)周；胎头臀长最短45 mm,最长84 mm,平均胎头臀长(57.95±9.55)mm；孕次最少1 次,最多4 次,平均孕次(2.50±0.50)次。本次研究工作均已征得孕妇及家属知情同意,签署知情同意书,均具备齐全的临床资料。本次研究工作征得医院伦理委员会批准与同意。

1.2 方法 385 例11～14 孕周胎儿均实施早期超声诊断方法,并给予诊断神经系统畸形胎儿终止妊娠建议。早期超声诊断方法具体操作如下：①仪器选择。本次研究工作所有仪器均为GEVolusonE8、迈瑞Resona8以及迈瑞DC-8 等彩色多普勒超声仪,调整探头频率至3～5 MHz。②具体操作步骤：首先实施腹部彩色多普勒超声检查,操作者全面性、仔细的观察孕妇胎儿的不同器官发育情况,包括心脏、胸腔、骨骼、四肢、肝、肾发育情况等,并仔细测量胎儿大小与孕周一致与否,仔细观察孕妇的羊水指数、胎盘位置等；采用彩色超声对不同水平切面进行扫描,以仔细观察胎儿是否颅骨脑中线居中,是否回声环正常；采用矢状面扫描观察胎儿的鼻骨、胸壁、腹壁情况；实施横切面扫描并观察胎儿心脏、胃、肝是否异常等；在超声检查诊断过程中,重点观察胎儿的头颅、脊柱结构等；采用不同切面仔细筛查胎儿中枢神经系统畸形情况；采用连续顺序追踪超声法对胎儿肢体情况进行检测。针对诊断为中枢神经系统畸形胎儿进行随访追踪引产及尸检,并作结果分析。

1.3 观察指标 以随访追踪引产及尸检结果作为参考金标准,观察385 例11～14 孕周胎儿的早期超声检出胎儿神经系统畸形结果［5］、中枢神经系统畸形类型。

1.4 诊断标准 无脑儿：即无脑型畸形,12 孕周时经超声检查诊断可确诊；脑膨出：即脑脊膜膨出物仅为脑脊液,而且膨出体积大小不等；开放性脊柱裂：即超声检查可见胎儿椎管缺损明显；脉络丛囊肿：即超声检查下可见单发脉络丛囊肿或多发脉络丛囊肿,而且可见脑室脉络丛回声明显增强；前脑无裂畸形：超声检查可划分为无叶型前脑无裂畸形、半叶型前脑无裂畸形和叶型前脑无裂畸形。

2 结果

2.1 随访追踪引产及尸检结果 385 例胎儿中,经引产病理证实神经系统畸形15 例,畸形检出率为3.90% (15/385),其中6 例(40.00%,6/15)无脑儿,4 例(26.67%,4/15)脑膨出,2 例(13.33%,2/15)开放性脊柱裂,1 例(6.67%,1/15)脉络丛囊肿,2 例(13.33%,2/15)前脑无裂畸形。

2.2 早期超声诊断11～14 孕周胎儿神经系统畸形结果 15 例经引产病理证实的神经系统畸形胎儿中,经早期超声检出12 例,早期超声检出率为80.00% (12/15)。

2.3 12 例早期超声检出神经系统畸形胎儿中枢神经系统畸形类型 12 例早期超声检出神经系统畸形胎儿中枢神经系统畸形类型包括5 例(41.67%,5/12)无脑儿,3 例(25.00%,3/12)脑 膨 出,2 例(16.67%,2/12)开放性脊柱裂,1 例(8.33%,1/12)脉络丛囊肿,1 例(8.33%,1/12)前脑无裂畸形。

3 讨论

神经系统的重要组成部分就是中枢神经系统,主要构成是脊髓和脑,主要功能是传递、储存、加工信息,与此同时进行输出,促使机体产生不同的心理活动和行为动作,控制和支配人体的所有行为［6］。胚胎的发育和生长中,中枢神经系统是由外胚层发育形成,通常胚胎的神经系统发育时间为孕3 周的时候(形成神经营),同时孕4 周的时候将神经管闭合,之后形成(三个)膨大,膨大会向前、后发展,逐步形成大脑半球,中脑,小脑,延髓和脑桥,最终形成中枢神经系统［7］。神经系统从受精卵着床后的第三周开始生长发育,到16 周已基本发育完全,基本成型,在胎儿之后的生长发育中基本不会发生较大的改变。而中枢神经系统的发育中,干扰到其中任何一个环节,均会导致胚胎紊乱发育,导致神经系统畸形。胎儿、新生儿死亡的重要原因就是神经系统迹象,进行超声检查的时候其阳性率较高,因此妊娠期神经系统畸形的检出率逐步增长。胎儿神经系统畸形的原因较多,例如孕妇所在环境、母体内环境、遗传因素等,多种因素共同作用,导致神经系统畸形［8］。既往一般在中晚孕期对胎儿的结构和形态进行超声检查,但中晚孕期,胎儿相对比较大,如果有胎儿畸形,需要及时为产妇终止妊娠。随着医疗条件的提高,超声技术得以完善和发展,已经普及与孕早期胎儿的颈项透明层厚度(NT)筛查中,改变了以往的检查时间,提前到孕早期进行检查。不同的组织其信号强度不同,通过对比其(信号)强弱的差异,对胎儿的神经系统进行筛查,有利于疾病的及早发现,从而根据疾病程度制定对应的干预方式,预防、减少神经系统畸形的形成,意义重大［9］。因此,孕妇在孕早期进行超声诊断进行系统性的筛查,能判别胎儿的情况,如果发现神经系统畸形可以及时终止妊娠,相对于中晚期对孕妇的损伤小,为临床神经系统畸形的诊断提供了新途径［10］。

临床上神经管畸形又称为神经管缺陷［11］,该疾病为严重先天性畸形疾病。临床相关数据报道结果指出：目前我国神经管畸形发生率约为2.74%,而胎儿神经系统发病率则高达3.00%～4.00%,对胎儿分娩后的正常发育带来严重影响。近几年来,临床运用早期超声检查于11～14 孕周胎儿神经系统畸形中［12］,并且取得比较理想的诊断效果。临床相关文献报道结果显示：应该在18～24 孕周实施胎儿系统超声诊断,在该时间段运用超声检查诊断方法,其诊断比较清晰,可以比较清晰显示胎儿大小［13］,而且取得相对较高的图像分辨率,因而多数胎儿畸形能确诊［14］。

从本次研究结果可知,385 例胎儿中,经引产病理证实神经系统畸形15 例,畸形检出率为3.90%(15/385),其中6 例(40.00%,6/15)无脑儿,4 例(26.67%,4/15)脑膨出,2 例(13.33%,2/15)开放性脊柱裂,1 例(6.67%,1/15)脉络丛囊肿,2 例(13.33%,2/15)前脑无裂畸形。15 例经引产病理证实的神经系统畸形胎儿中,经早期超声检出12 例,早期超声检出率为80.00%(12/15)。12 例早期超声检出神经系统畸形胎儿中枢神经系统畸形类型包括5 例(41.67%,5/12)无脑儿,3 例(25.00%,3/12)脑膨出,2 例(16.67%,2/12)开放性脊柱裂,1 例(8.33%,1/12)脉络丛囊肿,1 例(8.33%,1/12)前脑无裂畸形。因此,为有效提高临床胎儿确诊率,有效减少误诊率、漏诊率,在给予11～14 孕周产妇检查过程中,应用早期超声诊断,可以有助于胎儿出生健康率的提升。

综上所述,临床结合11～14 孕周胎儿神经系统畸形特点,采用早期超声检查可以取得比较理想的诊断效果,可以为临床早期干预提供有效的参考依据,有重要价值。