对唐氏筛查高风险孕妇进行健康教育的研究进展

吕丽吟，梁丽笙

（广东省佛山市南海区妇幼保健院产前诊断中心，广东 佛山 528200）

唐氏综合征（Down’s syndrome，DS）又叫21三体综合征、先天愚型，是由于在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体未能分离（通常是在第一次减数分裂期不分离造成的）引起的一种严重先天性缺陷疾病。DS患儿的主要临床表现为先天性智力低下、发育障碍、特殊面容等。有50%的此病患儿会合并有先天性心脏病，其中多数患儿会在出生后短时间内死亡[1]。在我国，DS在活产新生儿中的发病率为1/600～1/800，平均每20分钟就会有1个DS患儿出生。据推算，我国每年约有2.66万个DS患儿出生。近年来，随着高龄孕妇生育率的增高，DS的发病率呈不断上升的趋势。我国的DS患儿每年进行治疗康复所需的费用约为20亿元[2]。目前，临床上尚无根治此病的方法。因此，对孕妇进行胎儿DS的相关筛查与诊断尤其重要。

1 DS的预防干预方法

现阶段，临床上尚无根治DS的方法。进行DS筛查（唐氏筛查）的目的是从孕妇群体中筛选出胎儿存在发生DS高风险的孕妇，以便对其进行进一步的确诊，从而切实有效地降低DS患儿的出生率[3]。目前，全球范围内都主张采取这种先筛查出高危人群，再进行进一步诊断的DS干预模式。对于唐氏筛查高风险孕妇，临床上主要是通过对其进行介入性产前诊断手术来明确其是否怀有DS胎儿。2002年，我国制定了《产前诊断技术管理办法》，并开始推行以DS为主要目标疾病的血清学筛查。对于经血清学筛查被认定胎儿存在发生DS高风险的孕妇，应采用孕中期羊水细胞染色体核型分析法对其进行产前诊断，以减少DS患儿的出生[4-5]。外周血胎儿游离DNA无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)是对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行高通量测序，并计算胎儿患染色体非整倍体疾病风险的一种检测方法。NIPT自2010年开始应用于临床以来，在防控新生儿出生缺陷方面获得了良好的效果。相对于传统的绒毛取样或羊膜腔穿刺等具有侵入性的产前检测方法而言，NIPT的优势是不需要进行侵入性操作，不存在穿刺带来的流产、感染、出血等风险。目前，NIPT在我国唐氏筛查中的应用路径主要体现在以下两个方面：1）作为一线筛查手段，在对孕妇进行唐氏筛查时直接对其进行NIPT；2）作为高度精准的筛查模式中的重要环节，在血清学唐氏筛查和超声唐氏筛查之后应用，即在孕妇经血清学唐氏筛查或超声唐氏筛查被认定胎儿存在发生DS高风险后，对其进行NIPT，如其NIPT的结果也提示其胎儿存在发生DS高风险，则对其进行介入性产前诊断。近年来，随着NIPT临床应用的日益广泛和相关临床研究的不断深入，该检测方法被发现存在一定的假阳性率和假阴性率，这引起了相关领域临床专家的高度关注。国卫办妇幼发〔2016〕45号文件《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》中，对NIPT的临床应用提出了明确的管理要求。针对于采用NIPT筛查21、18、13-三体外其他染色体异常，广东省精准医学应用学会于2020年11月发布了《基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病技术标准》。这两份文件对NIPT技术的应用原则及相关标准进行了详细的归纳和总结，并提出了对NIPT技术临床应用的指南性意见。在这两份文件中，NIPT受检人群被分为适用人群、慎用人群和不适用人群，其中唐氏筛查高风险人群是NIPT的慎用人群。进行介入性产前诊断的目标疾病范围宽泛，可以了解胎儿染色体的数目和大染色体片段的结构异常，而NIPT的目标疾病范围相对狭窄，具有一定的局限性。对于唐氏筛查高风险孕妇，应首选通过对其进行介入性产前诊断手术来明确其是否怀有DS胎儿。对于拒绝接受介入性产前诊断手术的唐氏筛查高风险孕妇，临床上应加强对其进行后续的定期产检及相关的超声检查。

2 唐氏筛查高风险的管理

2.1 唐氏筛查高风险管理的重要性

国卫妇幼函〔2019〕297号文件《国家卫生健康委关于印发开展产前筛查技术医疗机构基本标准和开展产前诊断技术医疗机构基本标准的通知》中明确了对唐氏筛查高风险孕妇进行后续产前诊断工作的重要性[6]。提高孕妇对DS的认知水平有利于DS产前筛查及诊断工作的开展。据统计，在中国大陆基层医院接受检查的唐氏筛查高风险孕妇中仅有28%～61.09%的孕妇愿意接受进一步的产前诊断，这明显低于香港地区[7-8]。有研究指出，唐氏筛查高风险孕妇常存在不同程度的负性情绪，其中以焦虑情绪最为常见。

2.2 影响唐氏筛查高风险孕妇接受进一步产前诊断意愿的因素

杨颖等[9]在2015年进行的一项调查研究显示，孕妇主要是通过接受医务人员的健康教育来获得DS的相关知识。据统计，仅有33.12%的孕妇了解针对DS患儿的出生临床上有有效的预防措施，高达37.95%的孕妇选择不接受产前诊断。刘小英等[10]的研究结果显示，唐氏筛查高风险孕妇的年龄≤20岁、家庭月收入≤5000元以及到省级医院就诊难是导致其接受进一步产前诊断意愿较低的重要因素。赵婷等[11]的研究结果显示，影响唐氏筛查高风险孕妇接受进一步产前诊断意愿的因素包括其年龄、收入、对DS的认知、对高风险结果的理解、医生的建议、接受健康教育的情况等。国外的研究表明，加强对孕妇进行有关唐氏筛查与产前诊断知识的健康宣教很有必要[12-13]。

3 唐氏筛查高风险孕妇的健康教育现状

顾晓英等[14]在研究中指出，对于唐氏筛查高风险孕妇，应针对其实际情况对其进行有关进一步产前诊断知识的健康教育。唐璐[15]在临床研究中将420例孕中期唐氏筛查高风险孕妇分为对照组和观察组。对对照组孕妇进行常规复诊和羊水穿刺检查。在此基础上，对观察组孕妇进行护理干预。然后对比两组孕妇的各项指标。研究结果显示，护理后观察组孕妇焦虑自评量表的评分、收缩压、舒张压、脉搏等指标均优于对照组孕妇。这表明，对孕中期唐氏筛查高风险孕妇进行护理干预有利于稳定其心率与血压，促使其保持良好的情绪状态,提高其心理健康水平。田甜等[16]在临床研究中将300例唐氏筛查高风险孕妇随机分为参考组和研究组,每组各150例孕妇。对参考组孕妇进行常规护理，对研究组孕妇进行个性化护理。研究结果显示，护理后，研究组孕妇的产前诊断预约率及实施率分别为88.67%、87.33%，参考组孕妇的产前诊断预约率及实施率分别为67.33%、65.33%；研究组孕妇的产前诊断预约率及实施率均高于参考组孕妇，P＜0.05。这表明，对唐氏筛查高风险孕妇进行个性化护理可显著提升其产前诊断的预约率及实施率。田甜等认为，在进行个性化护理时，需要注意以下两个方面：1）需要设立单独的咨询室，以保护孕妇的隐私，减轻其心理压力；2）应及时解答孕妇最想咨询的问题，让其清楚地认识到自身的情况，使其能够积极地接受遗传咨询医生的专业建议。康春梅[17]在临床研究中将78例唐氏筛查高风险孕妇作为观察组，将78例正常妊娠孕妇作为对照组，比较了两组孕妇焦虑自评量表的评分。在对观察组孕妇进行心理护理后，比较了护理前后其焦虑自评量表的评分，并分析了影响其焦虑症状的因素。研究结果显示，观察组孕妇接受护理前焦虑自评量表的评分为（55.33分±10.34）分,对照组孕妇焦虑自评量表的评分为（33.98分±8.93）分；观察组孕妇接受护理前焦虑自评量表的评分高于对照组孕妇，P＜0.05。观察组孕妇接受护理后焦虑自评量表的评分〔（41.98分±7.13）分〕低于其接受护理前，P＜0.05。观察组孕妇的年龄、离异情况、出生缺陷家族史是影响其焦虑症状的重要因素，P＜0.05。这表明，唐氏筛查高风险孕妇多存在明显的焦虑症状，这与其年龄、离异情况、出生缺陷家族史有关。对其进行心理护理能改善其焦虑症状。康春梅认为，应设立唐氏筛查高风险孕妇咨询门诊，以便于孕妇咨询。医务人员应积极地对孕妇进行心理护理，以改善其负性情绪，提高其接受进一步产前诊断的意愿。刘小英等[18]认为，多数孕妇及其家属都存在不了解产前诊断重要性的情况，部分孕妇会担心羊水穿刺存在危险性。对唐氏筛查高风险孕妇实施一对一的个体化健康教育可取得良好的效果，能够有效地提高其接受产前诊断的意愿，从而可减少先天缺陷儿的出生。Ternby E等[19]调查发现，有25%的唐氏筛查高风险孕妇选择不接受介入性产前诊断。Ternby E等认为，在对唐氏筛查高风险孕妇进行健康教育时，应以其社会背景、工作类别、文化程度等为依据对其进行个性化的健康教育，以减轻其心理负担。刘丽彩[20]在临床研究中将414例唐氏筛查高风险孕妇随机分为对照组与干预组。对对照组孕妇进行常规复诊和羊水穿刺检查。在此基础上，对干预组孕妇进行护理干预。然后对比两组孕妇的各项指标。研究结果显示，护理后干预组孕妇焦虑自评量表的评分、收缩压、舒张压、脉搏等指标均优于对照组孕妇。这表明，对唐氏筛查高风险孕妇进行护理干预可显著缓解其焦虑的情绪,稳定其心率和血压,提高其心理健康水平。赵丽娥[21]的研究结果显示，对唐氏筛查高风险孕妇进行心理护理可显著降低其焦虑自评量表的评分和抑郁自评量表的评分，改善其心理状况。武秀珍[22]在临床研究中将298例唐氏筛查高风险孕妇随机分为对照组和试验组（149例/组）。对对照组孕妇进行常规复诊和羊水穿刺检查。在此基础上，对试验组孕妇进行综合性心理干预。然后对比两组孕妇的各项指标。研究结果显示，护理后试验组孕妇的产前诊断率、分娩期并发症的发生率及妊娠结局等指标均优于对照组孕妇。这表明，对唐氏筛查高风险孕妇进行综合性心理干预可显著提高其产前诊断率，降低其分娩期并发症的发生率,提高其分娩的安全性。雷桔红等[23]的研究表明，负性情绪作为应激源可直接影响唐氏筛查高风险孕妇对产前诊断的依从性，甚至可影响其妊娠结局。通过对其进行综合性的心理干预可提高其产前诊断率，降低其分娩期并发症的发生率，降低其社会因素引产的发生率，提高其产前诊断的质量及安全性。王苏梅等[24]在临床研究中将300例唐氏筛查高风险孕妇分为对照组与干预组。对对照组孕妇进行常规复诊和羊水穿刺检查。在此基础上，对干预组孕妇进行护理干预。然后对比两组孕妇的各项指标。研究结果显示，护理后干预组孕妇焦虑自评量表的评分、收缩压、舒张压、脉搏等指标均优于对照组孕妇。这表明，对唐氏筛查高风险孕妇进行护理干预可显著缓解其焦虑的情绪,稳定其心率和血压,提高其心理健康水平。王苏梅等认为，应使唐氏筛查高风险孕妇及其家属充分了解实施羊水穿刺的过程、安全性及必要性。陈玲等[25]在临床研究中将887例唐氏筛查高风险孕妇分为对照组（358例）和试验组（529例）。对对照组孕妇进行常规复诊和羊水穿刺检查。在此基础上，对试验组孕妇进行护理干预。然后对比两组孕妇的各项指标。研究结果显示，护理后试验组孕妇的复诊率、羊水穿刺的实施率和拒绝率等指标均优于对照组孕妇。这表明，对唐氏筛查高风险孕妇进行护理干预可显著提高其复诊率和羊水穿刺的实施率，从而可减少先天缺陷儿的出生。吴清明等[26]认为，进行健康教育可提高孕妇对DS的认知水平及对产前诊断的依从性。通过对育龄女性进行有关优生优育、孕期产检等知识的健康宣教可提高其对产前诊断的依从性，从而可减少DS患儿的出生。韩润林[27]在临床研究中将800例唐氏筛查高风险孕妇分为对照组（400例）和观察组（400例）。对对照组孕妇进行常规的健康宣教，对观察组孕妇进行多元素、个性化健康宣教。然后对比两组孕妇健康教育的效果。研究结果显示，接受健康教育后，观察组孕妇对DS筛查的认知程度及依从率均高于对照组孕妇，P＜0.05。这表明，对唐氏筛查高风险孕妇进行多元素、个性化健康宣教可提升其对DS筛查的了解程度,提高其对DS筛查的依从性,从而可提高人口质量。李志芳[28]在临床研究中将200例孕中期唐氏筛查高风险孕妇分为对照组（100例）和试验组（100例）。对对照组孕妇进行常规护理，对试验组孕妇进行综合护理干预。然后对比两组孕妇的不良情绪评分。研究结果显示，接受护理后，试验组孕妇的不良情绪评分低于对照组孕妇，P＜0.05。这表明，对孕中期唐氏筛查高风险孕妇进行综合护理干预能有效地改善其不良情绪。邓赞琴[29]在临床研究中将130例孕中期唐氏筛查高风险孕妇分为参照组（65例）和研究组（65例）。对参照组孕妇实施常规护理，对研究组孕妇实施综合护理。然后对比两组孕妇的护理效果。研究结果显示，接受护理后，研究组孕妇焦虑自评量表的评分和抑郁自评量表的评分均低于参照组孕妇，其对健康知识的知晓率高于参照组孕妇，P＜0.05。这表明，对孕中期唐氏筛查高风险孕妇进行综合护理可显著提高其对健康知识的知晓率，缓解其不良情绪。

4 小结

DS患儿的出生会给其家庭及社会带来巨大的负担，是当前严重的公共卫生问题之一。对唐氏筛查高风险的认知程度不足可导致唐氏筛查高风险孕妇放弃进行介入性产前诊断，进而可造成DS患儿的出生。进行健康教育是提高唐氏筛查高风险孕妇产前诊断接受率，改善其不良心理的重要方法。进行健康教育和护理干预不仅能提高唐氏筛查高风险孕妇对相关筛查结果的认知程度，还能缓解其负性情绪，使其能够自愿接受进一步的产前诊断，从而可防止DS患儿的出生。笔者认为，医务人员在对唐氏筛查高风险孕妇进行健康教育时，必须重视其提出的疑问，并在与其沟通交谈时有重点地进行解答。了解孕妇的背景资料，如年龄、是否离婚、不良生育史等，可提高对其进行心理护理时的针对性。

综上所述，临床上应针对唐氏筛查高风险孕妇的实际情况对其进行护理干预，以提高其对产前诊断的接受率及配合度，改善其心理状况和不良妊娠结局，减少先天缺陷儿的出生。