孕11～13周+6NT超声检查联合孕中期四维彩超筛查胎儿畸形的价值

黄正妹（万载县人民医院西院超声科，江西 万载 336100）

胎儿先天畸形主要源于遗传因素（基因异常或染色体异常）、环境因素、综合因素等，基因异常或异常染色体异常，是临床出生缺陷疾病，其出生后会给家庭、社会造成巨大的经济负担和精神压力［1，2］。产前准确筛查畸形儿是降低新生儿病死率和缺陷率的重要手段。超声具有实时、安全、操作简单等优势，是临床筛查胎儿畸形的主要手段，颈项透明层厚度（NT）是早期超声检查指标，其增厚与胎儿结构畸形、染色体异常、宫内死亡等关系密切［3］。四维彩超具有立体成像功能，能对胎儿运动实时跟踪，可清晰显示胎儿细微结构特征与位置关系，为医生提供更多诊断信息。孕中期四维彩超筛查能够发现胎儿全身结构异常，在胎儿畸形筛查中发挥着重要作用。本研究选择2018年6月～2020年8月在我院行定期产检的孕妇410例，现就针对孕11～13周+6NT超声检查联合孕中期四维彩超筛查胎儿畸形的价值进行分析。报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2018年6月～2020年8月在我院行定期产检的孕妇410例，年龄17～44（26.87±2.96）岁；经产妇210例、初产妇200例。入组孕妇均为单胎且签署知情同意书。纳入标准：既往体格健康；活单胎妊娠；认知功能正常，依从性好者；孕周11～13周+6。排除标准：孕期接受保胎治疗者；双胎或多胎妊娠；恶性肿瘤；宫内死亡；合并妊娠期糖尿病、高血压；存在遗传病家族史；医源性早产；计划性终止妊娠；肝肾等重要脏器功能不全；烟酒嗜好的孕妇；既往有重大手术史或严重创伤史者；精神障碍，无法正常沟通者。

1.2 方法 入组对象在孕11～13周+6行NT超声检查，孕22～27周接受四维彩超检查，仪器为飞利浦A丨ffniti50彩色多普勒超声检测仪。（1）NT超声。选择3D/4D曲阵探头，探头频率为5.0MHz，对仪器增益幅度进行调整，直至清晰显示胎儿。选取胎儿自然屈位且面部正中矢状切面，观察心脏四腔、颅骨光环、上下肢等。测定胎儿颈椎水平冠状切面皮肤至皮下软组织的无回声带最大厚度，连续测量3次，取最大值，当NT≥2.5mm，则结果评定为阳性。（2）四维彩超。取平或侧卧位，保持膀胱充盈，先行常规二维超声检查，扫描胎儿脸部、头部、肝、心脏、肺、膀胱、肠、脊柱、肾、实质等，将各器官检查部位和标准切面上传至图像工作站实施处理，评估胎儿是否存在畸形，完成后实施四维彩超检查颜面部及脊柱表面成像。以引产/分娩结果为金标准，分析NT检查和四维彩超检查准确率。

1.3 统计学处理 应用采用Excel进行各项数据分类、统计与分析处理，计量资料用(±s)表示，计数资料以n（%）表示。

2 结果

2.1 NT超声检查结果分析 410例孕妇经NT超声检查异常胎儿5例（1.22%），包括胎死宫内1例，淋巴管囊瘤1例，胎儿发育异常3例，随访证实结果相比，诊断准确率为83.33%。见表1。

表1 NT超声检查结果分析［n（%）］

2.2 四维彩超检查结果分析 410例孕妇经四维彩超检查异常胎儿8例（1.95%），随访证实结果相比，诊断准确率为100.00%。见表2。

表2 四维彩超检查结果分析［n（%）］

3 讨论

胎儿在生长发育中会受到遗传缺陷或如病毒感染、药物等外界因素的干扰，导致胎儿器官发育异常，病情较轻时会致胎儿畸形，严重时可致胎儿死亡，是造成新生儿死亡的重要因素之一［4，5］。若产前明确诊断胎儿畸形，能为产妇和产科医生提供是否终止妊娠的判断依据，减少畸形胎儿的出生。胎儿畸形种类繁多，不同孕周的胎儿畸形类型检出率差异明显。胎儿超声软指标是筛查胎儿畸形的常用手段，其是指胎儿超声影像学检查中发现的可能为一过性、微小的结构改变，其中NT指胎儿颈背部皮肤和相应棘突间最大厚度的半透明组织，是目前超声筛查较为有效的指标。当胎儿结构畸形或染色体异常时，能够引起颈静脉窦与淋巴管之间不相通或相通延迟，阻碍淋巴液回流，引起颈项透明层增厚，厚度会随着孕周增加而逐渐增加［6］。相关研究显示，先天性畸形中约有80%在孕12周前已形成，孕11～13周+6NT超声检查可初步筛查胎儿畸形，还能经对胎儿脉络膜囊肿、鼻骨缺失、脐膨出、心室内强光点、巨膀胱、肠管回声增强、肾盂扩张等超声软指标观察，预测染色体异常的风险，同时能够结合NT厚度判断是否需对孕妇实施染色体检查［7，8］。但因孕11～13周各脏器发育尚不完善且相对危险，易出现假象，发生判断错误，加上胎儿畸形类型在整个孕期并非一成不变，多数异常需在孕中晚期才有明显表现，部分异常属于一过性，会随着孕龄增长而消失［9］。故，除了有染色体异常或严重畸畸形的胎儿需终止妊娠，其余需孕中期行四维超声筛查。

四维彩超是在三维超声的基础上加时间维，静态图像可转变为动态图像，使图像直观、清晰立体，同步旋转，经多角度、多切面观察胎儿功能、解剖结构，更加全面的显示胎儿病变或畸形部位范围，能为临床提供更丰富的影像信息［10，11］。四维彩超能够提供二维超声无法检测的冠状面信息，并可经垂直负方向上三轴相互旋转和片平行移动，弥补二维超声了解畸形特征方面和判断畸形程度的不足，而孕中期检查时羊水适中，胎儿发育完善，清晰显示嘴、鼻及眼睛等细小结构，尤其是心血管发育异常、颜面畸形、泌尿系发育异常等胎儿畸形可在此期检，诊断更加准确、直观［12］。本研究结果显示，410例孕妇经NT超声检查异常胎儿5例（1.22%），随访证实结果相比，诊断准确率为83.33%，孕中期四维彩超检查异常胎儿8例（1.95%），随访证实结果相比，诊断准确率为100.00%，提示孕11～13周+6NT超声、孕中期四维彩超检查各有所长，联合检测可提高胎儿畸形检出率，及时给予有效的处理，降低畸形胎儿出生率。本研究因研究时间和精力有限，结果仍存在一定不足之处，如未与他人研究结果相对比、纳入样本量偏小等，后期仍需加大样本量深入研究，进一步论证研究结果。

综上所述，孕11～13周+6NT超声联合孕中期四维彩超检查，前者可评估胎儿唐氏综合征的风险、发现严重早发的胎儿畸形，后者可发现胎儿结构异常，不能相互替代，联合检查可提高胎儿畸形检出率。