Cantrell五联征1例报道

王 潘,廖美玲,党红星△,刘成军,李 静,许 峰

(重庆医科大学附属儿童医院:1.重症医学科/儿童发育疾病研究教育部重点实验室/儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地/儿科学重庆市重点实验室；2.血液肿瘤科,重庆 400014)

Cantrell五联征(PC)是一类由于胚胎发育异常所致罕见的先天性疾病，主要临床表现包括心脏畸形、心包缺损、胸骨畸形、膈肌及腹壁缺损，各种畸形发生率及临床表现各不相同，伴疾病类型多样，疾病谱广，预后差异较大[1-3]。本文报道1例PC患儿临床资料，并结合既往报道进行总结分析。

1 临床资料

患儿,女，日龄3+h，孕2产2，试管婴儿，双羊膜腔异卵双胎之小，孕周36周剖宫产，出生体重2 430 g，非近亲婚配。母亲年龄31岁，孕周4+周时有阴道少量出血2次。孕周28周及孕周30周，彩色多普勒超声均提示右胎脐血流动脉收缩压最大血流与舒张压最大血流的比值(S/D值)增高，分别为3.8及3.4，因孕周大及双胎影响，心脏及前腹壁显示不清，未予以处理。孕1产0系因社会因素人工流产，孕2产1为姐姐，体健。因出生后发现剑突下方异常搏动入院，无先天畸形及夭折家族史。体格检查：体温36.3 ℃，呼吸51次/分，心率135次/分。唇周发绀，双肺呼吸音粗，未闻及干湿啰音；未扪及明显胸骨下端，可疑缺失；心尖搏动点位于胸骨下方近体表正中线处，心音尚有力，闻及Ⅱ/Ⅵ级心脏杂音；搏动下方皮肤约2.0 cm×1.2 cm为暗红色，条索状似与脐轮相连。辅助检查：胸部CT及三维重建提示：胸骨下段向右侧弯曲，胸骨体远端左侧可见片状骨质密度影，胸骨下端缺失，剑突下凹陷严重(图1)。心脏彩色多普勒超声及胸部64排CT血管造影检查提示心脏位置向右、向下移位，大部分位于胸腔外，胸骨正下方，室间隔缺损，房间隔缺损(Ⅱ)，左上腔静脉残存，肺动脉高压(重度)，左心舒张功能降低(图2、3)。胸部及上腹部磁共振成像提示：膈肌中部变薄、显示不清，胸下部前壁肌肉及软组织变薄、缺损。患儿出生后早期一般情况尚可，至出生后2个月时，开始反复出现严重肺部感染、呼吸衰竭，出生后4个月于本院心胸外科体外循环下行手术治疗，术中发现心脏增大、明显右旋，室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭，心包及膈肌缺损，胸骨下段裂，行室间隔缺损人工材料修补术、房间隔缺损修补、动脉导管未闭结扎、心包缺损、膈肌缺损修补，胸骨裂钛板修补术(图4)。 患儿术后康复顺利，随访至7个月，手术效果满意，无严重并发症。

A.左前位胸廓骨性结构图;B.正前位胸壁重建图;C.右前位胸壁重建图

A.肺动脉长轴切面图;B.心尖五腔心切面图

A.心脏大血管冠状位图;;B.心脏大血管矢状位图;;C.心脏大血管三维重建图

A.胸部X线正位片;B.胸部X线侧位片

2 讨 论

PC是一种非常罕见的先天性疾病，于1958年由CANTRELL等[4]首先报道，发病率在活产新生儿中为5.5/1 000 000，男女性别比例为1.35∶1。目前，该病病因尚不清楚，多数研究报道推测其发生机制可能与胚胎发育早期侧中胚层分化障碍所致膈肌横膈膜发育不全及形成腹壁的头褶迁移停滞有关[1，4-5]。近年来，随着PC家族性病例及伴发染色体病报道的增多，基因及染色体结构异常在疾病发生、发展中的影响日益受到关注[6-7]。然而也存在同卵双胞胎表型不一致、无遗传家族史或染色体核型分析正常的文献报道[8-10]。PC中出生缺陷的发生可能与遗传与环境因素的共同作用有关。

Cantrell对PC的定义主要涉及以下5个方面：包含室间隔缺损在内的心内结构畸形及心脏右旋、膈心包缺损、低位胸骨缺损、膈肌前部及上腹部中线部位缺损[4]。有文献通过对1例胸骨下2/3缺失、脐膨出、膈肌前部缺损，无心内结构及心包缺损表现病例报道，进一步提出完全型及不完全型PC的概念，表明PC中各种畸形均可独立发生[2]。在对既往研究资料的回顾性分析中，作者发现心脏畸形及腹肌缺损在PC中发生率最高，而心包缺损则相应最低。膈肌的缺损多发生于前部，心包的缺损多发生于膈侧，这可能与头褶融合的顺序相关。同文献[2]的总结分析一致，心脏畸形仍以复合畸形多见，且心内结构异常合并异位。也有研究提出，心脏右旋可能为PC心脏畸形的特异性改变，然而在相关文献回顾中发现心脏右旋并不常见[5]。

手术治疗是根治PC的重要方法，能显著提高患儿生存率，但手术时机的选择、是否分期手术、是否修复胸骨及腹壁等问题仍有争议。大多数患儿初次手术时间均在1岁以内，部分患儿存在严重心脏畸形、膈疝或心包疝等情况，则需更早期积极手术。本例患儿出生后4个月进行手术，取得了良好的效果。对于体壁缺陷的修复，虽有研究表明在脐膨出、胸骨缺损的情况下，患儿仍可存活，但出于体壁对胸腹腔脏器的保护作用及美观考虑，仍倾向于修复体壁缺陷[5]。心脏畸形能否成功矫正及呼吸窘迫、心功能不全、感染、腹内高压综合征等术后严重并发症能否控制则是决定手术预后的关键因素。

研究发现，腹裂畸形患儿预后可能不佳，故在早期产检时更应注重对患儿腹裂畸形的筛查[15]。本例患儿为试管婴儿，可能与其发病有一定的相关性。呼吸窘迫作为PC患儿主要死因之一，其发生机制可能不仅涉及复杂心脏畸形，还可能涉及合并肺发育不良及气管软化畸形，早期呼吸支持治疗作为主要治疗手段或术前过渡方案对于提高患儿生存率有重要意义。

综上所述，PC作为一种临床综合征，其病因尚不明确，临床表现多样，手术治疗及辅助呼吸治疗对于提高患儿生存率有重要意义，而存在腹裂患儿可能预后欠佳，需在早期产检中着重筛查。