超声心动图诊断小儿双孔二尖瓣19例△

申俊君，李江林，杨柳青，庞程程，潘 微

［1.广东省人民医院（广东省医学科学院）广东省心血管病研究所 广东省华南结构性心脏病重点实验室胎儿心脏诊疗科，广州 510080；2.广东省人民医院（广东省医学科学院）广东省心血管病研究所 广东省华南结构性心脏病重点实验室心儿科，广州 510080］

关键字：超声心动图；双孔二尖瓣；二尖瓣；先天性心脏病

双孔二尖瓣（double orifice of mitral valve，DOMV）是一种非常罕见的先天性二尖瓣畸形，于1876 年由Greenfield 首次报道［1］。DOMV 是指二尖瓣有两个瓣口，每个瓣口均有对应的瓣环、瓣叶、腱索和乳头肌，一般认为本病与胚胎期二尖瓣多余组织吸收不良有关。也有学者认为，其机制是在胚胎发育早期，背侧与左侧心内膜垫之间的异常连接所致。它的准确发病率仍然是未知的，在两个回顾性研究中，DOMV 的发病率在儿童中接近0.04%，在成人中接近0.01%［2］。在一个关于先天性心脏病患者尸检的研究中，证实DOMV 在先天性心脏病患者的发病率约为1%［3］。本研究总结了19 例小儿DOMV 的超声心动图特征。

1 资料和方法

1.1 一般资料

本研究回顾性分析2010年1月至2019年8月于广东省心血管病研究所小儿心脏超声室经胸超声心动图检查诊断为DOMV 患儿的资料，此部分患儿多因心脏杂音或合并其他先天性心脏病就诊。

1.2 仪器和方法

1.2.1 仪 器 应用飞利浦IE33、EPIQ 彩色多普勒超声诊断仪，探头频率5～8 MHz，使用二维、彩色超声心动图及频谱多普勒检查。

1.2.2 方 法 受检者取左侧卧位，同步记录心电图。小儿心脏超声心动图检查包括心脏结构的完整检查和评估。取胸骨旁左心长轴切面、胸骨旁左心两腔心切面、二尖瓣短轴切面（包括瓣口、腱索及乳头肌短轴）、心尖四腔心切面等全面观察二尖瓣瓣叶及其腱索、乳头肌，对血流动力学的改变做出功能判断，是否合并其他瓣叶畸形或先天性心脏病。具有手术指征（因合并先天性心脏病或二尖瓣功能不全）的行手术治疗，结合术中所见判断二尖瓣病变情况。暂无手术指征的进行定期复查。

1.2.3 DOMV 分类方法（1）孔型，可以在二尖瓣瓣叶中的水平探查到前外侧或后中侧一个额外的小瓣口；（2）完全桥型，通过一个中部的纤维桥样连接两组瓣叶，每个瓣口有正常的乳头肌结构；（3）不完全桥型，仅在瓣叶的边缘存在部分纤维连接［1］。

1.3 统计学分析

计量资料以（）表示，非正态分布数据使用中位数表示。计数资料以频数（率）表示。

2 结果

2010 年1 月至2019 年8 月在本中心就诊经超声心动图检查诊断为DOMV的患儿共19例，初次就诊时年龄为1 个月～14 岁，男性10 例，女性9 例。具体特征及分类情况描述如下：

2.1 超声心动图特征

经胸超声心动图检查过程中观察到二尖瓣的瓣叶多轻度增厚、回声增强。胸骨旁四腔心切面或心尖两腔心切面上显示二尖瓣位上两个分别开放的房室瓣口均开口于左心室（V 型或“多层征”，见图1），彩色多普勒可观察到两股或多股独立血流通过房室瓣进入左心室（图2），频谱多普勒可在两个瓣口测量到独立的舒张期频谱。二尖瓣系列短轴切面可观察到两个单独分离的圆形或椭圆形瓣口，呈左右排列或前后排列，瓣口大小相等或不等（图3）。

图1 心尖四腔心切面二尖瓣多层征超声心动图图像

2.2 二尖瓣功能的评价

图2a 超声心动图四腔心切面显示二尖瓣两个瓣口开放呈“V”型 图2b 超声心动图四腔心切面（彩色多普勒显示舒张期两股红色血流自二尖瓣两个孔分别流入左心室）图2c 超声心动图两腔心切面显示二尖瓣两个瓣口开放呈“V”型图2d 超声心动图两腔心切面（彩色多普勒显示舒张期两股红色血流自二尖瓣两个孔分别流入左心室）

伴有瓣膜狭窄者，二尖瓣瓣叶反射增强，开放幅度减小，使用频谱多普勒可观察到血流加速；伴有关闭不全者，反流束可来源于其中一个瓣口，也可同时来源于两个瓣口。本组患儿中8 例表现为二尖瓣狭窄（均为轻-中度），16 例表现为二尖瓣反流（其中10 例为轻度，3 例为中度，3 例为重度）。

2.3 双孔二尖瓣分型

在超声心动图二尖瓣短轴系列切面连续观察，其中完全桥型9 例（于二尖瓣瓣环水平观察到双孔），不完全桥型5 例（仅于二尖瓣瓣叶水平观察到双孔、二尖瓣瓣环水平为单孔，图4），孔型5例（在不规则短轴切面观察到二尖瓣的另外一个小孔）。

图4 超声心动图二尖瓣短轴切面显示不完全桥型DOMV（a.二尖瓣瓣环水平显示为一个瓣口；b.二尖瓣瓣尖水平显示为两个瓣口）

2.4 合并畸形或病变

本组患儿中12 例合并先天性心脏病（室间隔缺损4 例、房间隔缺损2 例、主动脉缩窄4 例、动脉导管未闭2 例、先天性二叶主动脉瓣3 例），5 例合并其他瓣膜病变（多为轻-中度）。

3 例可观察到多组发育不良的乳头肌，分别排列于左心室的前外侧与后内侧（图5），考虑存在先天性乳头肌发育异常。其中2 例存在二尖瓣反流（分别为轻度和轻-中度），1 例未出现明显二尖瓣功能不全。

2.5 预 后

图5 超声心动图左心室短轴切面乳头肌水平显示多组发育不良的乳头肌

图6 超声心动图四腔心切面显示不同瓣口通过各自腱索与乳头肌相连

随访（4.6±1.3）年，1 例单纯二尖瓣病变（重度二尖瓣反流）的患儿于9 岁时行二尖瓣整形术。合并先天性心脏病的患儿有67%（8/12）例已行外科手术矫正心脏结构畸形，其二尖瓣病变均未达到手术干预的程度，仍在随访中。

3 讨论

DOMV 的临床表现是多变的，而且主要依赖于所并发的心脏畸形，通常在儿童或青少年早期被诊断［4］。单发的DOMV 患儿通常症状比较轻微，包括胸痛、心悸，有些甚至是没有特异性的症状，是在超声心动图检查中偶然发现的［3，5-6］。本组研究中有63.1%（12/19 例）因为合并先天性心脏病诊断为DOMV，5 例因外院疑诊为“二尖瓣脱垂”、“风湿性心脏病”等前来就诊，2 例因为轻微心脏杂音就诊。合并先天性心脏病的DOMV患儿，二尖瓣病变均较轻微，仍在随访中。

DOMV 的三种类型已经由Trowitzsch 等［1］使用超声心动图来描述。孔型是最常见的，通常有一个额外的小孔位于后中或者前外侧连接处。使用超声心动图只能在瓣叶中水平观察到，当探头指向基底或心尖时无法观察到。第二种类型是不完全桥型，仅在前后瓣叶边缘可见纤维连接，而在瓣环水平和瓣叶基底水平是观察不到的。第三种类型是完全桥型，涉及了从前瓣向后瓣瓣环组织的所有边缘，在整个瓣环水平均可探及两个独立的瓣口，此型最容易诊断。超声心动图诊断DOMV 存在困难，分析原因有二：其一为部分二尖瓣功能正常患者就诊时未能对二尖瓣结构进行详尽的超声探查；其二为一部分DOMV 难以同时显示二尖瓣的不同开口，可能存在漏诊。

本研究总结了经胸二维超声心动图诊断DOMV 的特征性表现。胸骨旁短轴切面是显示二尖瓣瓣叶和瓣口数目的最佳切面（图3，4），特别是二尖瓣从瓣环到乳头肌的系列短轴切面，可以观察到在不同水平二尖瓣瓣口的分布（图4），明确DOMV 的诊断及分型，同时观察乳头肌的分布、发育情况（图5），进而做出关于乳头肌功能的判断。左心室长轴和两腔心的切面可以用来观察二尖瓣两组瓣膜的瓣叶与乳头肌之间的独立腱索连接（图6），以此来鉴别诊断DOMV 和其他获得性瓣叶损伤，包括穿孔、炎症导致的二尖瓣瓣叶融合、瓣叶瘤、创伤及医源性损伤。三维超声和心脏计算机断层扫描（computed tomography，CT）也可以用来评估疑似患者的综合评估［3，7-8］。它可能在DOMV患者诊断中观察乳头肌与腱索间的异常关系中有帮助。然而，在儿童特别是年龄小、无明显症状的幼儿中进行三维超声心动图和心脏CT 检查存在难度，需要麻醉、监护等措施，而小儿的经胸超声心动图大多图像清晰，可以为诊断提供足够的信息，所以在本研究中未常规开展三维超声检查及CT检查。

超声心动图检查在DOMV 患儿中对二尖瓣功能的评估也非常重要。约50%的DOMV 患者的二尖瓣仍保有功能，临床上并没有严重的瓣膜反流或狭窄，因此不需要干预［9］。在存在瓣膜功能不全的患儿中使用脉冲多普勒、连续多普勒和彩色多普勒技术可以用来辅助评估结构畸形的功能状态。在评估反流时，可以按照一个瓣口来进行评估，使用的方法包括静脉收缩宽度、瓣口的有效反流以及反流容积。严重的反流即使仅一个瓣口受累也可能需要干预。当评估儿童瓣膜狭窄时，应该结合压力减半时间获取每个瓣口的面积及速度评估狭窄程度。DOMV 中反流比狭窄更加常见［3，10］。本研究中证实了这一点，12 例患儿表现为不同程度的二尖瓣反流，1 例已因重度二尖瓣反流、心功能不全行矫治手术。

DOMV 的处理策略依赖于畸形的涉及程度和并发病变。所有二尖瓣重度狭窄或反流的患儿都需要药物治疗来缓解肺充血，改善心脏功能，在外科干预前稳定患儿的状态［5］。存在重度二尖瓣狭窄和（或）反流或合并其他心脏畸形的患儿需要手术干预。外科干预的手段依赖于二尖瓣畸形的详细解剖和功能特征。有文献报道对重度狭窄的DOMV 患者使用经皮球囊分别扩张两个瓣口的报道，症状明显的患儿需要进行外科修复或置换术［5］。在其他无症状患者，特别是单发患者中，是否需要药物治疗或外科矫正仍需要使用超声心动图检查进行随访。本中心强调进行详尽超声心动图检查的重要性，通过观察瓣膜和结构畸形的严重程度来判断最佳治疗的时机。无论干预前还是干预后，长期随访都是必要的，可以监测可能影响长期心血管预后的病情进展。

小儿DOMV 的超声表现具有特征性。四腔心或两腔心可以观察到DOMV 典型的征象，二尖瓣短轴系列切面对诊断、分型及乳头肌功能判断均有重要的作用。小儿DOMV 多因合并先天性心脏病发现，部分患者为偶然发现，极少数患者需要手术干预。