多发性肌炎引起扩张型心肌病1 例误诊病例分析

胥 佳，冯红梅，张云飞，王 超

（四川省中西医结合医院，成都 610041）

1 病例资料

患者，女，40 岁，因“四肢肌肉疼痛，伴膝关节活动障碍1个月余”于风湿免疫科住院治疗。患者入院前1个月余出现四肢肌肉酸痛，膝关节轻度活动障碍，双下肢感乏力。既往史无特殊。入院查体：体温36.3℃，呼吸20 次/min，心率67 次/min，血压90/50 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。全身皮肤黏膜无黄染，浅表淋巴结未扪及肿大，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，颈部活动稍受限，无抵抗，双肺呼吸音清，未闻及明显干湿啰音，心率67 次/min，心律齐，心界叩诊偏大，各瓣膜听诊区未闻及明显病理性杂音，腹平软，无压痛、反跳痛及腹肌紧张，肝脾未扪及肿大。双下肢无水肿。膝关节疼痛，无压痛，伴轻微活动受限，肌力正常。辅助检查：血常规、凝血功能、大便常规未见明显异常。血沉（ESR）28 mm/h。脑钠肽（BNP）151.0 pg/mL。生化指标：肌酸激酶（CK）637 U/L，肌酸激酶同工酶（CK-MB）26.8 U/L，肌红蛋白224.7 ng/mL，高敏肌钙蛋白353.3 ng/L，谷氨酸氨基转移酶（AST）44 U/L，丙氨酸氨基转移酶（ALT）23 U/L，乳酸脱氢酶（LDH）296U/L。甲状腺功能：Anti-TPO：＞400IU/mL。免疫组合：免疫球蛋白轻链K（KAP）3.84 g/L，免疫球蛋白轻链入（LAM）2.37 g/L，T 淋巴细胞百分比82.6%，CD8+T 淋巴细胞百分比42.6%，CD4+T/CD8+T 为0.9；结核杆菌T-干扰素释放实验：1 444 pg/mL；抗线粒体抗体M2 亚型（++），抗核抗体（IIF 法）呈阳性（1∶100）。甲状腺彩色B 超：甲状腺实质回声粗糙不均匀。超声心动图（图1）：左心增大，左心室收缩功能轻度降低，二尖瓣轻度关闭不全，三尖瓣轻度关闭不全，主动脉瓣轻度关闭不全，射血分数（EF）（Simpson）43%。静息心肌灌注断层显像（ECT）（图2）示左心室心肌显影清晰，左心室影偏大，放射性分布不均匀；左心室侧壁基底部心肌放射性分布显著稀疏，前侧壁心肌放射性分布稀疏，余左心室各壁心肌未见明显放射性分布稀疏或缺损灶；门控采集，左心室射血分数（LVEF）为41%；左心室侧壁运动及室壁增厚率减低。心脏核磁共振结果示（图3）：左心室增大，其余各房室未见明显增大，心脏运动弧度稍降低，左心室基底部可见轻微反常运动（射血分数为32.4%），舒张末期容积（EDV）为106.5 mL，收缩末期容积（ESV）为72.3 mL，每排血量（SV）为434.6 mL，心排血量（CO）为2.98 mL，左心室壁不均匀变薄，游离壁明显，延迟增强扫描左心室侧壁、下壁心内膜下可见版片状强化，局部累及肌壁全层，下室间隔肌壁间见片状强化影，心包未见明显增厚。心电图（图4）为窦性心律，完全性左束支传导阻滞。病理标本（左侧三角肌肌肉组织）活检示肌纤维退变，肌内膜间少许淋巴细胞浸润。患者于风湿免疫科就诊后考虑诊断心肌炎，心肌梗死？住院期间予以美托洛尔、氯硝西泮、螺内酯、沙库巴曲缬沙坦钠治疗后出院，患者诉症状稍有改善。出院后4 个月，患者再次因“（1）心律失常（三度房室传导阻滞、完全性右束支传导阻滞，间歇性左束支传导阻滞）；（2）扩张型心肌病、心力衰竭（心衰）”再次就诊于心内科。我们于心内科复习患者于风湿免疫科住院资料后考虑患者为肌炎相关性心肌受损，考虑诊断：（1）心律失常（三度房室传导阻滞、完全性右束支传导阻滞、间歇性左束支传导阻滞）；（2）扩张型心肌病；（3）多发性肌炎。患者入院后于心内科介入室植入永久性起搏器（DDD），术后复查床旁超声心动图。继续口服美托洛尔、螺内酯、沙库巴曲缬沙坦钠。患者心脏扩张明显，心衰严重，心肌受损已严重，故未再使用免疫抑制剂治疗。

2 讨论

图3 患者心脏核磁共振图像

图4 患者入院时心电图

本例患者因肢体疼痛、乏力就诊于风湿免疫科时，结合患者性别为女性，年龄为40 岁，因肌肉疼痛入院，并且出现心肌酶谱异常，并结合患者肌电图及肌肉活检，考虑诊断为多发性肌炎，然而风湿免疫科治疗时只注意到患者心肌酶谱异常、高敏肌钙蛋白异常，就考虑患者为单纯心肌炎，未能认识到肌炎引起患者心肌受损可能，故未能及时有效治疗，如能及时使用免疫抑制剂，可能能够有效逆转患者心脏形态学变化及心衰、心律失常的发生。我们可以发现临床有些患者的疾病并非表现出来的那么单一，多系统受损的可能需要多学科合作诊断及处理，单一的专科治疗会存在认识的缺陷，从而耽误患者的治疗，全科医生的培养可能也是必要的。

炎性肌病是一组可累及四肢肌肉、颈部、多关节的免疫性疾病，疾病可累及患者心脏，导致心肌受损［1］，出现肌酶谱升高，血沉、C 反应蛋白等炎症指标异常。目前临床通常使用肌酸激酶同工酶/肌酸激酶＞3%来确定心肌受损，然而这一比值并不具备特异性［2］，仍有此比值＜3%的患者通过其他检查，例如肌钙蛋白、心脏核磁共振等查及心肌受损。

炎性肌病导致心肌病的患者免疫检查过程中可发现多种抗体阳性，其中检出率最高的是抗核抗体、抗线粒体抗体M2 亚型及抗Ro-52 抗体。此患者免疫检查中就检出抗核抗体、抗线粒体抗体M2 亚型阳性。

炎性肌病是一组免疫相关性疾病，包括皮肌炎（DM）、多发性肌炎（PM）及重叠综合征（伴其他风湿性疾病）。在临床上还有许多炎性肌病患者不能归于任何一类，被称为非特异性肌炎［3］。其中的多发性肌炎的病变是以横纹肌出现慢性、非化脓性炎症为特点，患者可出现四肢近端、颈、咽部肌肉无力、压痛，伴肌酶升高，可出现心、肺、关节及血管等其他组织或器官的损害［4］。在2010 年发布的《多发性肌炎和皮肌炎诊断及治疗指南》中提出多发性肌炎和皮肌炎心肌受损发生率为6%～75%，临床表现主要是心衰、心律失常，可有呼吸困难、心悸和乏力等症状［5］，目前也有报道多发性肌炎及皮肌炎患者心肌受损后出现扩张型心肌病、肺动脉高压、冠状动脉病变等［6-7］。既往文献示多发性肌炎及皮肌炎患者出现心电图异常率约17%～39%［6］。最常见的心电图异常是ST-T改变（12.5%～56.7%）［8］和各种传导阻滞（7%～85%），其中以左前分支阻滞和完全性右束支传导阻滞多见［9］。然而，心电图检查提示出现心脏病变的优势并不强，并不具备特异性。

炎性肌病发病率低，合并心肌病更少，国内外有少许个案报道［10］，但心衰、心肌梗死、心律失常却是肌炎患者死亡的主要原因［11］。目前确诊多发性肌炎的主要依据是肌肉组织活检［12］。对于多发性肌炎患者，早期可通过多种检查方法检测出患者是否出现心肌受损，从而更早发现心肌受损，更及时、有效使用药物干预，能避免心肌进一步受损后出现心律失常、心衰及心脏长大甚至死亡［13］，其中，心脏核磁共振的使用明显比心电图、超声心动图更具有优势［14］。

对于多发性肌炎引起心肌病患者，首要治疗是病因治疗，辅以营养心肌的治疗。病因治疗主要采用免疫抑制治疗，包括糖皮质激素治疗及其他抑制免疫药物治疗（甲氨蝶呤、环孢霉素、环磷酰胺等）以及免疫球蛋白治疗［15］，但是免疫抑制治疗的临床效果并不确定［16］。我们考虑免疫抑制剂可能对早期心肌炎性水肿有效，能降低心肌纤维化程度，但是疾病后期如果已经发生广泛的心肌纤维化，那么免疫抑制治疗将无法逆转心肌纤维化。所以早期、足量激素的使用，甚至冲击治疗，可能对早期肌炎患者出现部分心肌炎症病变有效［17］，也提示早期的正确诊断的重要性。