胎儿骶尾部畸胎瘤的诊断与治疗

梁菁苹，李玛俊

郑州市妇幼保健院妇产科，河南郑州450000

胎儿畸胎瘤（fetal teratoma）是临床上最多见的胎儿肿瘤，也是胎儿期最常见的生殖细胞肿瘤，可发生在胎儿颅内、口咽、骶尾部、纵膈、颈部、腹部和性腺等中线部位，其中以骶尾部畸胎瘤（fetal sacrococcygeal teratoma，SCT）最常见，占胎儿肿瘤的50%，其发生率约为1/20 000～1/40 000[1]。胎儿骶尾部畸胎瘤是由3种原始胚胎层组织演变而来的先天性肿瘤，由于胚胎结合时外胚层、中胚层定位失败所致，属错构瘤的一种。随着病情的进展，胎儿可能伴发其他系统或器官的畸形，包括心血管系统畸形、泌尿生殖系统畸形、先天性无肛门等，降低出生人口质量[2]。由于SCT的围产期病死率高，故积极了解该病的病理生理特点，寻找有效的诊断方法，并及时采取积极的处理，做到早发现、早诊断、早治疗，对于改善患儿预后意义重大。该文就胎儿SCT的临床分型和组织病理学分级、影像学诊断、临床表现和对母儿的影响、治疗和预后进行分析总结，为临床实践提供参考。

1 胎儿SCT的临床分型及组织病理学分级

SCT是在胚胎发育过程中，残留于尾骨的原发性结节以尾骨为中心向骶尾部内外无节律的生长形成。根据瘤体位于盆腔内外的位置不同分为显露型、混合型及隐匿型。显露型即I型，肿瘤由尾骨向臀部生长，瘤体完全位于骶尾部，此型在临床上最多见；混合型(II型和III型)，即胎儿骶尾部有肿瘤，而且肿瘤向盆腔及腹腔延伸。其中II型的肿瘤大部分位于骶骨外，同时也向盆腔生长，而Ⅲ型肿瘤大部分向盆腔内及腹腔内生长，在体外也可看到；隐匿型即IV型的肿瘤则完全位于盆腔或腹腔内，骶尾部看不见肿瘤。根据成熟组织或未成熟组织在瘤体内的含量，在组织病理学上，又将胎儿SCT分为0～III级。0级：光学显微镜下仅见成熟组织；I级：光学显微镜下主要是成熟组织，未成熟组织很少；II级：在光学显微镜下每张组织病理切片中1～3个低倍视野可观察到未成熟组织；III级：在每张组织病理切片中4个以上低倍视野中可观察到未成熟组织。文献报道[3]，约80%的SCT为良性。

2 胎儿SCT的影像学诊断

2.1 胎儿SCT的超声影像学诊断

绝大多数胎儿SCT在孕中期或孕晚期发现。产前超声检查是发现胎儿SCT的主要方法[4]。由于胎儿SCT由内胚层、中胚层及外胚层3个不同胚层来源的组织组成，故超声影像学征像表现为胎儿骶尾部向外突向羊膜腔内的囊性、实性或混合性回声肿块，也可见强回声，边界清晰，肿块形态不随胎动改变。成熟的SCT具有畸胎瘤的脂液分层征、瀑布征、面团征、星花征等特征性的声像图；未成熟畸胎瘤超声影像学多表现为肿瘤形态不规则，实性或囊实混合性，瘤体内多见实质回声，内部结构杂乱。由于SCT血供来源于骶正中动脉或髂内动脉，故其血流丰富，而彩色多普勒血流显像肿瘤有丰富的血流信号，表现为一条滋养血管源自腹主动脉或髂动脉进入瘤体内[5-6]。超声诊断SCT时应注意与胎儿骶尾部的肿物如胎儿脑脊膜膨出、脊柱裂或内脏膨出等鉴别，成熟畸胎瘤因具有畸胎瘤的特征声像图而易于诊断，多为囊性或多房性，其中囊性SCT应与腰骶部脊髓脊膜膨出相鉴别，而后者通常有脊柱及颅脑结构的异常，偶尔会有畸胎瘤与脊膜膨出同时存在，故进行超声诊断时应特别注意；未成熟性畸胎瘤还需与臀部较大脂肪瘤、血管瘤、横纹肌瘤或肉瘤等相鉴别，另外还需警惕Currarino综合征（骶前肿瘤伴骶骨发育不良、肛直肠畸形）的存在，后者可通过检测HLXB9基因而进行诊断[1]。汪华等[7]对15例胎儿SCT的产前超声声像图特征进行回顾性分析后认为产前超声检查可清楚显示胎儿SCT的部位、大小、内部回声、血供及其与周围组织的关系，同时还可显示羊水量的异常，是否合并胎儿水肿、有无胎盘异常，做到早发现和早诊断。

2.2 胎儿SCT的MRI诊断

关于MRI在诊断畸胎瘤中的应用问题，多数学者认为[8]，在评估瘤体血流供应、心血管受损程度方面，产前超声优于MRI，但MRI能更好地显示组织密度和清晰的解剖分辨率，而且能够清楚地显示畸胎瘤是否向盆腔及腹腔内延伸，对周围组织有无压迫，是否侵犯邻近器官等，故超声首次发现SCT时，应考虑进一步行MRI检查。虽超声检查用于胎儿畸形诊断的有效性及准确性得到临床的广泛认可，但其图像质量易受到视野范围不够大、孕妇腹壁脂肪过厚、羊水量过少、肠腔气体、人为操作因素等多种因素的影响，影响对疾病的准确诊断，具有一定的误诊、漏诊情况；而MRI检查具有无辐射、扫描视野大、软组织对比度好、任意部位扫描、不受羊水量影响等优势，可从多个方位对肿瘤进行观察，更具有影像优势。因此，MRI可以为临床医生提供更为完整和系统的图像信息，且能对胎儿SCT进行准确分型，使临床医师了解到胎儿SCT的范围、是否进入盆腔或腹腔、肿瘤与邻近组织器官的解剖关系，对病情和预后作出评估，从而做出正确的产前诊断，决定下一步的产检和治疗策略[9]。小儿外科医生也会根据产前超声和磁共振的图像对肿瘤的手术方式、手术途径等在术前尽早做出判断。

3 胎儿SCT的临床表现及对母儿的影响

胎儿SCT在子宫内生长迅速，在孕期可表现为母体子宫大小与孕龄不一致，部分患者可出现子痫前期或胎膜早破。由于肿瘤生长迅速或瘤体血供丰富，可增加胎儿代谢，导致胎儿贫血的发生，且肿瘤内动静脉分流可造成胎儿水肿，多表现为皮肤水肿、腹水、胸腔和心包积液，当肿瘤较大时，也会压迫泌尿系统导致慢性梗阻，如肾盂分离、肾积水等，此外，一旦胎儿出现水肿，病死率极高，甚至可达100%，故胎儿水肿被认为是胎儿即将死亡的信号[10]；可合并羊水过多，汪华等[7]报道的15例胎儿骶尾部畸胎瘤中就有5例合并羊水过多；若肿瘤表面血管丰富可诱发致命的出血，或自发性破裂出血，也可出现胎死宫内，据报道，胎儿骶尾部畸胎瘤胎死宫内的发生率为19%；少数肿瘤体积过大或形态异常可能导致梗阻性难产[11]。在产前明确诊断为胎儿SCT后，需要临床医师对其进行密切的宫内监测，包括缩短产前检查的时间间隔，通过超声监测肿瘤的大小，对瘤体的增长速度、血供情况、胎儿有无水肿、胎儿是否合并其他畸形，以及羊水的多少等进行评估，并为孕妇及家属提供相关的信息，告知其预后，决定妊娠期胎儿的去留或是否进行宫内干预以及终止妊娠的时机。

4 胎儿SCT的治疗和预后

4.1 胎儿SCT的治疗

胎儿SCT在宫内若出现胎儿水肿、肿瘤生长迅速、胎儿心功能异常等，在孕周＜26周时，可考虑进行宫内干预治疗，如激光消融术、射频消融、酒精硬化、开放性胎儿手术切除肿块等，而胎儿水肿行宫内干预的胎儿预后差[1]，且胎儿干预因刺激子宫可以出现早产，造成50%的胎儿病死率，还可引起母体严重并发症，故目前宫内治疗胎儿SCT尚没有一致的标准；其他产前干预措施还包括继发尿路梗阻时行分流术、肿瘤穿刺减压、严重羊水过多时羊膜穿刺放羊水等。宫内干预的目的在于阻止动静脉分流、降低肿瘤容积、改善胎儿水肿，从而挽救患儿生命，其重点在于阻断肿瘤的血供，理论上可抑制肿瘤的生长，逆转心力衰竭，有效预防胎儿贫血。胎儿肿块血管激光消融术可进入胎儿畸胎瘤主要供血血管附近，精确定位，利用激光光纤将肿瘤主要血管凝固以减少血流，进而达到抑制肿瘤生长的目的，从而减轻肿块压迫效应，减轻胎儿心脏负荷，缓解或消除胎儿水肿、早产、羊水过多、肺发育不良等并发症，改善预后。射频消融术具有微创、安全性高的特点，主要利用局部热效应可在短时间内阻断肿瘤的血供，促进循环的重新分配，促进胎儿心脏搏动的恢复。开放性手术对胎儿存活率的影响与微创手术相当，但存在样本容量的局限，且前者对母体子宫的损伤较大，会对后续的再次妊娠造成影响。

在孕期发现胎儿SCT后，应密切随访，若出现胎儿发育异常，可考虑行引产术。刘藤等[12]曾报道一例胎儿骶尾部巨大未成熟畸胎瘤，在孕14周时超声发现骶尾部包块，之后未再动态监测包块大小，于孕31周时超声探及胎儿骶尾部15.9 cm×15.2 cm×14.6 cm巨大囊实混合回声包块，考虑未成熟畸胎瘤可能性大，行引产毁胎术，术后病理示：胎儿骶尾部未成熟畸胎瘤，II级。若母儿无明显异常，可继续妊娠至胎儿已达到出生后可存活的孕周时，可考虑终止妊娠；为避免难产或损伤的发生，对于肿瘤直径＞5 cm的患者，建议行剖宫产术终止妊娠[13-14]。

4.2 胎儿SCT的多学科联合诊治

近年来，多学科联合诊疗（multiple disciplinary team，MDT）合作模式运用于胎儿期肿瘤的产前诊断和产后治疗。MDT包括由妇产科、医学影像科、新生儿科、小儿外科，麻醉科等相关科室医生共同组成，对胎儿肿瘤早期发现、早诊断，各学科之间及时沟通，随时评估孕妇及胎儿的情况，对患者进行跟踪随访，从而对妊娠做出正确的选择。而对需要转运的患儿，早期转运，做好相关的交接，进行及时恰当的治疗。MDT合作模式一方面消除了孕妇和家属在发现胎儿肿瘤后的焦虑情绪，也有效地保障了患儿治疗的顺利进行，提高胎儿肿瘤等严重结构异常患儿的诊断和治疗水平；同时也促进各学科之间的融合和发展，对于提升我国医疗水平具有重要意义[15]。

4.3 胎儿SCT的预后

相关文献[16-17]报道胎儿SCT预后较好，胎儿及新生儿存活率高，但是新生儿出生后随着年龄的增长，肿瘤有恶变倾向。据报道在产前诊断为SCT的胎儿出生后尽早予以手术治疗，预后良好，而胎儿出生2个月后畸胎瘤恶变的风险大大提高。因此在胎儿出生后应尽早进行手术将肿瘤完整地切除。

梁菁苹等[5]报道1例妊娠28周经超声检查发现巨大SCT胎儿，通过妊娠期密切监测，于妊娠37周足月行剖宫产术分娩；新生儿在生后7 d于小儿外科接受肿瘤切除术，术后随访无生理功能障碍，预后良好。汪华等[7]报道的15例产前超声诊断为胎儿SCT的患者中，有1例因臀位经剖宫产娩出，新生儿出生后即转外院行骶尾部肿物切除术，术后病理诊断为成熟性畸胎瘤，术后随访3年，患儿生长发育良好。

综上所述，胎儿SCT是胎儿常见的生殖细胞肿瘤，但骶尾部巨大畸胎瘤较罕见，多在孕中期或晚期通过超声检查首次发现。产前超声是常见的临床诊断手段，可明确肿瘤的部位、大小、血流等情况，但易受到外界因素的影响，故可与磁共振成像相结合，可以更准确、全面地反映肿瘤的部位、分型、性质、与邻近组织的关系，帮助医生做出正确的产前诊断和预后的评估。在临床中需尽早做出诊断，并与孕妇及家属充分沟通，告知其恶性的风险及可能出现的不良预后，进行MDT，做到早诊断、早干预、积极处理、尽早治疗，以降低SCT恶变率，提高患儿的生存质量。