孕中期唐氏筛查的临床价值

周进兰

【摘 要】 目的：研究分析在孕妇妊娠中期实施唐氏筛查的临床价值。方法：随机选取本中心在2019年1月至2019年10月，在孕中期4760例孕妇接受唐氏筛查，对胎儿的发育缺陷阳性率加以分析，根据筛查结果协助产妇展开妊娠终止或者缺陷预后处理等措施。结果：此次4760例孕妇中，289例为唐氏高风险，阳性几率为6.07%;19例为神经管缺陷高风险，神经管缺陷筛查风险几率为0.39%，256例为21-三体筛查高风险，其高风险几率为5.38%，14例为18-三体筛查高风险，其高风险几率为0.29%。结论：在孕妇妊娠期间，需要孕妇定期到医院产检，并在孕中期阶段接受唐氏筛查，可以尽早发现胎儿发育异常情况，及时对异常胎儿与产妇做出必要的妊娠干预，便于降低不良妊娠发生几率。

【关键词】 孕中期;唐氏筛查;临床价值

唐氏综合征作为现阶段临床常见的染色体异常病症，患儿会出现智力低下、结构畸形等症，会给家庭和社会造成严重影响。现如今，我国社会发展愈发完善，人们的生活品质提升的同时，受教育水平也日益提高，为了进一步实现优生优育的目标，孕妇在妊娠期都会到医院接受产检，以此全面了解产妇自身身体情况与胎儿发育状况，确保胎儿健康[1]。唐氏筛查主要借助血清因子程度加以诊断，然而常规的产前诊断主要以羊膜腔穿刺术为主，但是具有一定的风险问题，会对孕妇造成不良影响，为此推广唐氏筛查能够减少产前诊断次数，对确保母婴身心健康有着深远地影响作用。为了进一步探究分析在孕妇妊娠中期实施唐氏筛查的临床价值，此次将本中心在2019年1月至2019年10月接受唐氏筛查孕妇共计4760例为研究主体，现将研究过程与结果进行以下分析。

1 资料与方法

1.1 临床资料

选取本中心在2019年1月至2019年10月接受唐氏筛查孕妇共计4760例，通过临床医师的初步检查，4760例孕妇年龄19～35岁，平均年龄（27.42±2.24）岁，孕周15～20+6周，平均孕周（18.21±0.58）周。排除标准：将多胎孕妇排除;将患有严重器质性疾病孕妇排除;将恶性肿瘤孕妇排除;将免疫系统病症孕妇排除。纳入标准：孕妇年龄大于18岁;孕妇孕周数超过15周;孕妇与家属均知晓此次研究，并签署《知情同意书》;全部研究主体均经本中心伦理委员会批准。

1.2 方法

1.2.1 孕周明确 由于各项检查指标需要将孕周作为评定的依据，如若孕周时间与实际相差2周，就会对3项指标检查的精确率造成影响，使其降低10%左右[2]。由此可见，明确孕妇孕周，对于唐氏筛查来讲意义十分重大。孕周明确，一般根据末次月经加以计算，但是针对月经周期混乱以及难以明确末次月经时间的孕妇，可以借助B超监测加以明确，根据孕周期双顶径、孕早期胎儿头臂长，进一步估算孕周时间。此次研究主体均处于孕中期阶段。

1.2.2 唐氏筛查 利用化学发光手段，根据孕妇的孕周、年龄、体质量与身高等诸多方面，对孕妇游离雌三醇、β-绒毛膜促性腺激素、血清标记物甲胎蛋白加以检测，并应有计算机展开风险检测。测定孕妇空腹2mL静脉血的血清，将孕妇的孕周数、体质量、末次月经时间、出生日期、既往史等详细记录在册，并将上述信息均输入到分析软件当中，展开风险评估。三联结果阳性判定18三体风险截断值为1∶350，21三体风险截断值为1∶270，ONTD风险截断值AFP≥2.5，如若超出此值則表示为高风险[3]。

1.3 统计学处理

在本次研究中，所有的信息均采用SPSS 21.0软件进行处理。计量资料和计数资料分别执行t检验与卡方检验，用（±s）、[n（%）]表示，P<0.05为符合统计学研究差异。

2 结果

此次研究表明，本中心在2019年1月至2019年10月所接收孕妇4760例，展开唐氏筛查，实际结果如表1所示。

3 讨论

产前检查是指为妊娠期女性提供一系列医疗检查，从而鉴别判断产妇及新生儿是否存在先天性畸形或疾病的一种检查手段，对于孕产妇和围产儿死亡率的降低和我国新生人口素质的提升均有着重要的意义。近几年，随着我国经济的发展和医学技术的不断进步，产前检查手段也在不断丰富，唐氏筛查作为一种经济、简便且无创伤的检查方法在我国部分地区的产前检查中得到了广泛的应用，也取得了明显的效果。

在临床上，唐氏综合征会使患儿出现智力低下、面部缺陷等症，结合临床研究统计表明，唐氏综合征发病几率大约为0.14%左右，属于常见的染色体异常综合征。现如今，唐氏综合征并没有确切的治疗方式，不但会给社会与家庭造成严重的负担影响，也会产生医疗资源的浪费。

唐氏综合征也被称作21-三体综合征，出现唐氏综合征的原因是在生殖细胞形成时，减数分裂期染色体不分离，随着孕妇年龄的增长，其唐氏综合征发病几率也会随之上升。目前在唐氏综合征治疗方面，并没有特效治疗手段或者药物，唐氏患儿的出现，不仅会增加家长的精神压力，还会降低家庭的生活水平，借助孕中期唐氏筛查方式可以有效规避唐氏患儿的出生。

由于孕妇孕期情况各不相同，其血清水平、AFP等指标也呈现不同的规律变化，在对这些物质进行检测时，还要全面了解胎儿的代谢情况、生长发育情况等。对孕妇游离雌三醇、β-绒毛膜促性腺激素、血清标记物甲胎蛋白展开检测是孕中期唐氏筛查的主要内容，筛查内容主要以三联结果的阳性几率、唐氏综合征、神经管缺陷为主[4]。唐氏筛查这一环节十分重要，为临床羊膜腔穿刺提供了必要参考依据，由于羊膜穿刺有一定的风险问题，这对唐氏筛查结果精确度提出更高的要求。

唐氏筛查是筛查唐氏综合征的一种检查方法。唐氏综合征系21三体综合征，又叫先天愚型，是由染色体异常引起的一种疾病，主要表现为明显的智能落后，体格发育迟缓，特殊面容以及多发畸形。唐氏筛查就是通过化验母体血清中的甲型胎儿蛋白，人绒毛膜促性腺激素及雌三醇水平，并结合孕妇的年龄，体质量，孕周等因素进行综合分析，评估胎儿患有唐氏综合征的风险。筛查结果可分为高风险、中风险和低风险，筛査结果低风险说明胎儿患有唐氏综合征的几率比较低，筛查结果高风险或者中风险说明胎儿有患有唐氏综合征的可能，需要进一步检查明确诊断。

唐氏筛查的原理在于，随着产妇孕周和新生儿胎龄的不断增加，母体血液中的甲胎蛋白（产生于胎儿肝脏细胞的一种特殊蛋白，是胎儿血清的正常成分）水平也会随之提升，而人绒毛膜促性腺激素（产生于胎盘的一种糖蛋白，由胎盘的滋养层细胞分泌而成，由α和β二聚体的糖蛋白共同组成）水平却会随之降低，但是因唐氏胎儿的发育水平相较于正常胎儿而言较迟缓，母体血液中的甲胎蛋白水平增长速度同比较慢，而人绒毛膜促性腺激素水平却同比较高，对该理论技进行明确后，通过对中孕期产妇的甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素水平进行检测，并与同孕期健康产妇的正常值进行对比，便能够对唐氏高风险孕妇进行筛查。有研究表明，通过测量孕中期产妇的甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素水平進行唐氏综合征的产前筛查，已成为欧美发达国家常用的产前检测项目。这一研究结果从侧面证明了唐氏筛查的精确性和普适性，临床推广和应用价值均极高[5-6]。

唐氏筛查风险不能称作为决定值，如若实验室检查水平、技术等方面存在差错，就会使筛查结果出现假阳性、假阴性。为此，在实验室检查期间，需要注重唐氏筛查的各个阶段，以此确保阳性精确度升高。

此次4760例孕妇中，289例为唐氏高风险，阳性几率为6.07%;19例为神经管缺陷高风险，神经管缺陷筛查风险几率为0.39%，256例为21-三体筛查高风险，其高风险几率为5.38%，14例为18-三体筛查高风险，其高风险几率为0.29%。与林华慈等人研究结果相一致[7]，说明此次研究具有可行性。可见，在孕妇妊娠期间，孕妇定期到医院产检，并在孕中期阶段接受唐氏筛查，可以尽早发现胎儿发育异常情况，及时对异常胎儿与产妇做出必要的妊娠干预，便于降低不良妊娠发生几率，因此具有较高的临床意义。当然，唐氏筛查并不是完全准确的，该产前筛查手段只是一种唐氏综合征的高风险评测方法，易受到孕产妇的年龄、孕龄、体质量、样本采集方式和基础疾病等因素的影响，产妇经唐氏筛查确定为唐氏综合征高风险产妇后仍需进行全面的产前诊断，以最大程度的排除客观因素所造成的筛查误差，提升诊断准确度。并且，筛查开始前医护人员也应对患者的年龄、既往病史、既往药物使用史、是否吸烟、种族、孕周和体质量等基础资料进行详细的询问和记录，并反复核对上述基础信息的正确性，并在筛查过程中做好相关干扰因素的分析，以保障筛查结果的准确性。

综上所述，在孕妇妊娠期间，需要孕妇定期到医院产检，并在孕中期阶段接受唐氏筛查，可以尽早发现胎儿发育异常情况，及时对异常胎儿与产妇做出必要的妊娠干预，便于降低不良妊娠发生几率，值得应用，让更多的孕妇受益。

参考文献

[1] 刘丹丹.孕中期唐氏筛查及产前诊断的临床价值分析[J].继续医学教育，2018，32（10）：155-156.

[2] 赵爱娥.孕中期唐氏筛查诊断的临床价值及心理护理分析[J].世界最新医学信息文摘，2018，18（A2）：357-358.

[3] 唐静，饶欢欢.唐氏筛查在孕中期高龄产妇检查中的临床意义[J].医学信息，2017，30（08）：182-183.

[4] 袁慧珍，刘艳秋，龙耀.孕中期唐氏产前筛查及诊断的临床价值分析[J].广东医学，2017，38（z2）：35-37.

[5] 何有程，刘淑敏，欧阳嘉颖.孕中期唐氏筛查与产前诊断对预防出生缺陷的临床应用价值分析[J].临床检验杂志（电子版），2020，09（03）：427-428.

[6] 玛丽娅.孕中期唐氏筛查及产前诊断的临床价值分析[J].健康大视野，2019，（11）：232，231.

[7] 林华慈.分析孕中期唐氏筛查在产前诊断中的临床应用[J].中国现代药物应用，2018，12（11）：60-62.