基于深度学习的“遗传与人类健康”教学设计

吴丽芳

摘要 以教材案例糖原沉积病I型为情境引入，整合重组教材知识以健康生育为主线，以课堂问题为载体，引导学生利用已学遗传知识解决人类健康问题，达到深度学习的目的。

关键词 深度学习 人类遗传病 生殖健康

中图分类号C633. 91 文献标志码B

1 教材分析与设计思路

本节是浙教版新版教材《必修2.遗传与进化》第四章第四节“人类遗传病是可以检测和预防的”内容。本节课以“遗传与健康”为主题，整合重组教材两节知识内容，以生活中真实遗传病案例为背景，融合孟德尔定律、减数分裂、基因突变和染色体畸变等遗传知识，解决人类遗传病的诊断、预防和治疗等问题。整堂课依托情境主线，衍生出具有逻辑性的问题串，关注课堂问题的张力，有利于学生更好地感知、理解知识点的关联性和意义。

2 教学目标

①通过具体案例分析，能够总结出遗传咨询的一般过程和保障生殖健康的主要措施。

②通过分析致病基因位置和产生原因，探究遗传病类型，发展解决生物学实际问题的能力，提高科学思维逻辑性、严密性和深刻性。

③通过计算遗传病再发风险率并提出预防建议，建立科学优生理念。

④通过减数分裂过程染色体模型操作，理解染色体异常遗传病产生的根本原因，并能合理运用诊断方法。

⑤通过学习，能够为身边的人在生殖健康方面提供有价值的建议。

3 整体设计思路

以年轻家庭生育孩子为主线贯穿整节课。首先以孩子患上“糖原沉积病I型”为真实案例引入，結合遗传专科医生诊治过程学习遗传咨询知识。通过系谱图分析从宏观水平初步进行遗传病遗传方式推导，接着从微观层次作基因诊断，找出根本原因是基因突变，从宏观上引发糖原沉积病I型相关症状，提出患儿治疗方法和预防患儿再生的措施。这种深入浅出的认知过程提高了学生的逻辑分析能力。再结合陈芳腹中胎儿产前常规筛查历程，将唇裂、唐氏综合征等其他类型遗传病串联整合学习，利用染色体畸变等遗传知识分析疾病产生原因，并合理运用诊断方法，学习其他优生措施。本课时概念图如图l所示。

4 教学过程

4.1 情境引入

教师出示家庭案例“亲上加亲的恶果”：陈芳（女）和李涛（男）是表兄妹，二人表现型均正常，育有一儿子小贝4岁半。陈芳目前再次怀孕。小贝自出生后腹部较膨隆，时常腹胀、腹泻、乏力，最近肌肉痛，走路下肢无力。

设计意图：教师以教材中的、生活中真实的家庭案例作为情境导入，激发学生学习兴趣。

4.2 教学环节1：遗传咨询

4.2.1 病情诊断

教师依托情境过渡：小贝因腹泻到消化科看病，并进行了一系列检查。并展示小贝检查结果：B超检查，肝肿大;抽血检查：血糖2.0 mmol/L（正常范围3.9-6.1 mmol/L）。消化科医生认为小贝极有可能患糖原沉积病I型遗传病，建议小贝转到遗传专科作进一步诊断。遗传专科医生则建议小贝进行遗传咨询。

4.2.2 系谱分析

遗传科医生了解该患者家庭成员患病情况并绘制家系图谱（图2）。

教师提出问题：①系谱图中哪位是小贝？②该病可能是什么遗传方式？引发学生思考初步判定基因显隐性。教师追问：致病基因在什么染色体上？学生基本否定基因在Y染色体上，而且大部分学生认为基因在常染色体上。教师继续追问：在X染色体上有可能吗？为什么？这样可以引导学生认识到，儿子患病，隐性致病基因既可能在常染色体上也可能在X染色体上，无法确定;并以此过渡到“基因检测”内容。

设计意图：学生通过具体系谱图的分析、表述，深化遗传方式判断的基本要领，训练科学思维严密性和深刻性，并形成生命因遗传而延续的观念。

4.2.3 基因检测与基因组测序

教师提供资料：抽取患者和正常父母血液进行血细胞相关基因检测。假设经凝胶电泳的结果如图3所示。

教师介绍凝胶电泳原理，引导学生分析儿子是患者，若用A、a表示基因，则他的电泳条带对应的是基因a。学生推导出，父亲和母亲对应两个电泳条带，分别是A和a基因。以此为基础，学生经过分析，确定糖原沉积病I型是常染色体隐性遗传病。

教师展示正常基因A和致病基因a的基因组测序结果（假设），显示A、a等位基因的碱基排列顺序不同。结合电泳结果图，学生综合分析得出，致病基因a的产生是A基因的中间部分碱基对缺失所致，本质上是基因突变的结果。而基因突变具有稀有性的特点，学生从而进一步得出糖原沉积病I型是罕见病，在人群中发病率很低的特点。

设计意图：学生从基因水平分析疾病产生的根本原因，有利于养成具有逻辑性、批判性的理性思维能力，提高生物学学科核心素养。

4.2.4 遗传方式分析/发病率测算

学生回顾孟德尔分离定律知识，完成活动一：请写出这对正常夫妇生出患病小贝的遗传图解（要求写出配子），并估算腹中胎儿的患病概率多大？（假设控制该病的等位基因为A和a）。通过生生互评，师生互评共同完成遗传图解的规范书写。教师追问：糖原沉积病I型产生的根本原因是基因突变，属于罕见病。为什么腹中胎儿患病概率那么大？引发学生认知冲突，过渡到“近亲结婚”知识。并结合教材图6-2糖原沉积病I型的遗传方式（一个家系），阐明“近亲结婚”带来的危害，引出“禁止近亲结婚”是保障生殖健康的主要措施之一。

设计意图：学生通过书写遗传图解，了解自身书写技能掌握情况，并规范书写格式;通过再发风险估算，练习基因型的判断和简单的概率计算。学生因前后知识矛盾而产生认知冲突，有利于发展高阶思维。

4.2.5 防治措施

教师展示资料（图4）：糖原沉积病I型致病机理：由于酶缺乏，导致糖代谢障碍，致使肝肿大、小肠功能紊乱，低血糖乏力。

教师提出问题，引导学生分析：①根据图示，谈谈如何治疗小贝的病？②为避免再生出患儿，有何建议？可以检测哪些指标？

设计意图：学生了解糖原沉积病I型产生的直接原因和根本原因，激发从基因水平和生化水平开展对遗传病治疗的思考，培养人文情怀。学生学习与“酶、代谢物检测”“基因诊断”等知识关联的遗传病预防检查技术，如产前诊断中常用的羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查等方法，建立科学优生理念。

4.3 教学环节2：单基因遗传病类型归纳

教师以糖原沉积病I型为例，引导学生总结单基因遗传病的概念、特点，并列举其他各类型。

4.4 教学环节3：多基因遗传病

教师引导学生分析：①陈芳怀孕期间特别喜欢吃兔肉，“孕妇吃兔肉，胎儿得兔唇”的说法正确吗？②唇裂是一种什么样的疾病？得了唇裂怎么办？③如何得知胎儿是否患病？并以熟悉的李亚鹏女儿患唇裂成立“嫣使基金会”为例，促进学习多基因遗传病的发病机理和特点、治疗方法和诊断方法。

设计意图：教师培养学生关爱生命，帮助疾病患者的社会责任意识。

4.5教学环节4：染色体异常遗传病

教师提供资料，提出问题：陈芳怀孕例行产前筛查，结果胎儿唐氏综合征的危险度超过预定筛查标准。①唐氏综合征是一种什么样的疾病？②如何确定胎儿是否患病？③为什么这个胎儿会有如此高的患病风险？

解决问题①时，教师出示减数分裂过程中21号常染色体正常行为变化图（图5）。

学生在图5中分工合作完成活动二：模拟21三体综合征个体形成的原因。

教师提出問题：①减I后期21号同源染色体未分离，产生的精子染色体数目如何变化？②减Ⅱ后期一个次级精母细胞中的姐妹染色单体未分离，产生的精子染色体数目又如何变化？

学生4人一组，角色分工：①说细胞名称;②说染色体行为变化;③手动染色体连续变化过程;④负责纠错。

教师事先利用魔术贴材料制作染色体模型，每个组提供一对染色体模型如图5所示。

学生动手操作前，教师先出示一条大的染色体，示范操作染色体复制过程和着丝粒分裂过程两个关键节点（图7），以便学生模仿学习。

学生活动成果见图8，通过生生互评、师生互评，确定成果一、二、四正确。教师顺势引导学生得出21三体综合征患者和21单体患者的产生原因。

通过问题②的设置，学生回顾“染色体组型”的概念及在遗传病诊断上的应用。教师及时展示胎儿的染色体组型诊断报告单，排除胎儿患唐氏综合征的可能。再由问题③引出胎儿唐氏综合征的发病风险与母亲的年龄有关，由此提出“适龄生育”的优生措施。

设计意图：教师通过问题串的形式，促进学生充分调动原有知识解决实际新问题，实现旧知向新知的转换。通过动手操作活动，学生提高感性认识，深化对染色体畸变造成人类遗传病知识的理解，提高了生物学学科核心素养。

4.6 教学环节5：总结人类遗传病概念，发病风险分析

结合以上实例，学生归纳概括出人类遗传病的概念，分析教材中三类遗传病的发病风险曲线图，区别三者的发病特点。最后，学生进行课堂评价：本节课学到了哪些知识？有哪些感想？

5 教学反思

本节课基于深度学习理论，突出核心素养培育，挖掘教材内容并转化为学生思维和加工的学习素材，并将教材孤立的知识要素按内在规律进行整合，以帮助学生刻画出一个主题清晰的、连续的学习轨迹，打通知识到核心素养的通道。学生在真实的问题情境中，应用所学遗传知识，全身心地参与全过程，培养了科学思维的逻辑性、严密性和深刻性。同时，学生通过原创模型动态操作体验，化抽象为具体，化知识为能力，实现知识、能力和思想的深度整合。