产前超声诊断在胎儿椎体结构畸形中的预测现状研究

臧 煜, 夏炳兰( 通讯作者)

（1 扬州大学医学院附属靖江市人民医院 江苏 泰州 214500）

（2 扬州大学附属苏北人民医院 江苏 扬州 225001）

椎体畸形是临床中较为少见的畸形发育疾病，大数据显示，活产胎儿椎体畸形的发生率约为0.05%～0.10%[1]。胎儿的脊柱发育过程较为繁杂，是先天性畸形的好发部位。脊柱形态的发育畸形，对于机体的胸廓、腹腔以及盆腔等形态结构均会造成影响，极其容易并发其他系统的发育畸形[2]。加之脊柱畸形会形成非正常结构的生理弯曲，对脊髓神经造成牵拉，引发相关的并发症[3]，所以对于胎儿的脊柱形态进行检查，产前明确半椎体形态具有重要的诊断意义。

1 椎体的胚胎发育

最原始的椎骨软骨化中心通常发生在胚胎时期的6 周左右，包括了椎体和椎弓各2 个，椎体的骨化中心随之继续融合增大并成为了一个椎体，由此出现了包含2 个椎弓和1 个椎体的初级骨化中心[4-6]。跟随着胚胎的生长发育，腰胸椎交界处的椎体内最早形成骨化中心，然后以此处为中心，逐渐向两极处的脊柱头和尾侧方向发展并逐渐骨化，而骶尾椎的骨化则开始较晚，于妊娠的第17、18 周出现[7]。这个时期的胚胎发育极其重要，若此时受到外界诸多因素的影响，则会阻滞骨化的发展，引发椎体发育的异常畸形[8]。早期脊柱的椎骨发育位于中胚层，中胚层中有诸如心血管系统、泌尿系统等重要的系统结构，一旦骨化发育受到阻碍和干扰，起源于中胚层的各类系统和器官均会受到波及和连累[9]。另外，若椎体发育畸形，一定程度上会影响脊柱和椎管的形态、结构，从而诱发Klippel-Feil、VACTERL 以及Jarcho-Levin 等各类较为严重的综合征，危及胎儿的生命安全[10-11]。当胎儿出生时，整个脊柱的骨化中心还未互相融合，随着胎儿的生长发育直至25 岁左右，脊柱的骨化才会基本完成并走向成熟。

2 椎体畸形二维以及三维检查分析

二维超声作为常规扫查切面的矢状切面，主要通过回声反射对平面的情况加以判断，借助局部放大的功能，可以较为清晰地显示椎体的改变、脊柱侧弯以及成角等情况，对于胎儿脊柱的椎体有无骨化中心的缺失情况加以评判和诊断，具有较高的临床实践性和可操作性[12]。但当脊柱未发生后凸时，脊柱的弯曲度也可表现为正常，与一般情况差异不显著，存在一定的误导性。另外，二维超声成像缺乏空间立体感，通常都是由检查医师根据多个切面的扫查在自己的大脑中建立成像病变的空间，有一定的主观性，逼真度较差，不易对病变椎体进行准确定位[14]。同时，在临床二维超声的检查操作中，胎儿的体位并非固定不变，探头与椎体测量的距离不好确定，导致脊柱的弯曲度等指标会受到干扰，加之此项检查技术对于超声诊断师的操作技术、从业经验以及知识储备情况均要求较高，增加了临床中漏诊以及误诊的几率和风险。

三维超声的出现，弥补了二维超声在胎儿椎体畸形诊断方面的一些不足，其利用三维透明成像的方法克服了二维超声检查在显示胎儿脊柱全貌上的劣势，对采集的脊柱容积信息进行显示，加之三维容积成像在正交平面模式下可以对不同方位的检查面一同显示，使得脊柱弯曲程度可以更为形象、直观地表达出来，并直接、清晰地表达各椎体的形态、椎体之间相互连接的空间解剖位置关系，准确定位病变椎体，描述病变椎体回声的改变情况[13]，是二维超声影像检查的一个全方位的补充，针对临床中羊水少、胎位不佳的情况，也可以在二维超声的基础上提供病变椎体的信息，提高了检查的准确性和可行性。另外，三维超声检查耗时较二维超声更少，其图像采集难度较低，不仅仅有利于节约时间，还降低了操作难度和对操作者的技术要求，适用范围更广。

3 常见椎体畸形种类及其超声检查具体表现

3.1 半椎体畸形

半椎体畸形在脊柱畸形中较为多见，大约占脊柱畸形的40%左右。在产前的检查中，大部分的椎体畸形均可见到脊柱侧凸或者后凸，也有少部分患儿在产前甚至是新生儿时期无法检查出明显的脊柱生理性弯曲的改变，但随着胎儿出生后重力的增加以及生长发育的作用，其脊柱会出现改变。半椎体的类型，部位、数量以及胎儿的年龄等都会对由半椎体引发的脊柱侧凸或者后凸型畸形的进展产生影响。椎体畸形会使得腰、胸段的躯干结构发生改变，严重影响心、肺等器官，使脊髓受压严重，继而出现不可逆的系统病变，该类型的畸形预后很差，因此需要及早发现，其产前检查胎儿椎体畸形对于优生优育具有重要意义。临床推荐在妊娠的第20 ～24周时进行半椎体的产前诊断为最佳，也有极个别孕妇可在孕周的第13 周即可进行检查。此种畸形的影像学特征为：矢状面切面病变椎体的回声模糊或者缺失，后侧半椎体可见脊柱后凸；冠状切面可见病变椎体呈现出圆形、楔形或者三角形；椎体较正常情况下变小，左右半椎体可见脊柱侧弯或成角畸形，横切面则提示椎体变小、形态不规则甚至边缘模糊。

3.2 蝴蝶椎畸形

蝴蝶椎畸形是一种罕见的先天性椎体畸形，又名矢状椎体裂，主要由2 个软骨中心联合发生异常，椎体变成了左右两个对称的三角形骨块，在正位X 片上因为形似蝴蝶的双翼故得此名。该类畸形临床症状肉眼可见，以脊柱畸形为主，两侧的肩胛骨向内上方移位，严重的可出现“耸肩”，并且使得上肢的活动受限，挤压脊椎内的血管和神经，干扰其正常活动，引发患者头晕和头疼。蝴蝶椎畸形在临床的诊断中极其容易与椎体的压缩、爆裂相混淆，因此需要对半椎体畸形与蝴蝶椎畸形进行有效的鉴别，以上两种畸形都是椎体形成过程中分裂椎体发育不良所引起的，一致表现为椎体的缺损，同时亦会出现脊柱侧弯和椎体排列紊乱的现象。因而在临床检查中，若发现了脊柱形态的异常和局部椎体的排列紊乱，需要着重对可疑部位的椎体形态进行观察分析，蝴蝶椎畸形表现为椎体骨化中心闭合不良，左右两侧有对称的三角形蝶翼状；半椎体畸形则为2个骨化中心中有1 个发育不全，出现一侧椎弓和一侧椎体的缺失，且该缺失小于正常椎体，多呈不规则三角形或楔形。蝴蝶椎畸形通常见于妊娠的第3 ～6 周，因此宜在这个时间段进行检查。

3.3 椎体融合畸形

椎体融合由生长发育过程中椎体分节不全所导致，最常见于腰椎和颈椎。在脊柱胚胎发育过程中，因为发育成椎间盘的间叶组织发生障碍而出现软骨化直至骨化，形成了椎体间的融合，可以累及两个或者多个节段，为单侧融合或者四周融合。临床表现为典型的短颈、后发线低、颈椎活动受限，此为椎体融入的“三联征”，仅有半数人有上述临床表现，其余均为不典型者，尤其是椎体融合较少的病例可无明显的临床表现。影像学表现为：两个或两个以上椎体之间完全或者部分融合，前者椎间盘消失，后者会有部分椎间盘痕迹的残留，或只残留有骨性终板，可以侵犯椎体或椎体与邻近的附件同时受累，融合的椎体高径不变或有稍许的增加，前后径变小。椎体融合畸形大多在产后经X 线片、CT 或者MRI 检查做出诊断，产前超声检查极易漏诊，加之目前对于椎体融合畸形超声诊断的研究和报道较少，因此临床大部分医师对于椎体融合畸形这一方面的诊断经验缺少，临床实践操作缺乏，存在认识不足的问题，需要今后加强探索和研究。

研究指出[17]，胎儿椎体与脊髓发育异常密切相关，椎体畸形可合并脊髓的发育异常，脊髓相关病变又会引起椎体畸形，因此，对于椎体畸形的产前检查具有一定的难度和繁杂性，超声检查以其动态观察以及快捷、方便的优势在临床胎儿脊柱的检查中应用较广，但因为受到分辨率的影响在脊髓病变的诊断方面缺乏准确性，而磁共振成像（magnetic resonance imaging, MRI）可以为胎儿中枢神经系统脊髓病变提供丰富、有用的诊断信息，同时不会受到诸如孕妇体型、羊水多少的限制，适用范围较广，这就要求临床工作者在发现胎儿椎体畸形的情况下，应该加以MRI 检查，对有无脊髓病变进行判断和评估。根据产妇和胎儿的实际情况，选择适宜的超声诊断方式，当发现胎儿椎体异常时，首先应进行三维超声的全面扫查，诊断畸形的种类，明确病变的具体位置，为临床医师提供更为立体、直观的病变信息，提高对胎儿椎体畸形的诊断准确率，促进胎儿预后。

综上所述，胎儿椎体畸形可合并有其他畸形以及异常，胎儿的脊柱检查是产前超声检查的一项重要内容，在产前检查时需要判断椎体畸形的类型、数量、部位以及有无合并其他畸形等情况，这对于判断预后、减低严重脊柱缺陷、保证优生优育具有重要的参考意义。