先天性腭咽闭合不全的腭咽闭合状态及语音特点分析

王希 郭春丽 石冰 尹恒

口腔疾病研究国家重点实验室 国家口腔疾病临床医学研究中心

四川大学华西口腔医院唇腭裂外科，成都 610041

先天性腭咽闭合不全（congenital velopharyngeal insuf ficiency，CVPI）属于功能型腭咽闭合不全（velopharyngeal insuf ficiency，VPI）的一种，患者因神经肌肉协调性障碍而不能够达到连续闭合和完全闭合[1-2]，主要表现为腭部无明显裂隙及异常走向肌肉、鼻咽内镜下软腭中份肌肉上抬无倒“V”型凹陷及明显腭裂语音[3]。CVPI因其症状隐蔽，临床易造成误诊或漏诊。患者往往有多次多院就诊经历，于四川大学华西口腔医院行专科治疗时年龄已在10岁左右，多数已错过最佳手术及语音治疗时间。腭裂语音作为CVPI患者一个较为显著的外在特点，其现有的研究报道较少。本研究将通过分析CVPI患者在鼻咽内镜下的腭咽闭合状态及语音特点，以期从多个角度深入分析CVPI的病理特征规律，为临床治疗模式提供参考。

1 材料和方法

1.1 病例收集

本研究回顾性分析了2009—2017年于四川大学华西口腔医院唇腭裂外科就诊的47例CVPI患者的病历资料。纳入标准：1）患者无听力及认知障碍；2）所有病历资料齐全，包括主观语音评估资料和客观鼻咽内镜检查结果。共纳入47例患者，其中男性25例，女性22例，年龄4～23岁，平均年龄10.38岁。

1.2 腭咽功能评估

查阅47例患者的主观语音评估资料，所有患者均由2名专业语音师依据四川大学华西口腔医院标准语音测试材料[4]进行主观腭咽功能评估。47例患者术前腭咽功能均为VPI。

1.3 语音评估

查阅47例患者的主观语音评估资料，所有患者均由2名专业语音师依据四川大学华西口腔医院标准语音测试材料[4]进行语音评估，内容包括：共鸣状况、辅音正确率和辅音构音表现。共鸣状况结果包括：共鸣正常、轻度高鼻音、中度高鼻音、重度高鼻音及低鼻音。辅音构音表现结果包括：正常、省略、替代及代偿性构音。辅音按照构音方法分为塞音、擦音、塞擦音、边音、鼻音，按照构音位置分为唇音（/b/、/p/、/m/、/f/）、舌前音（/d/、/t/、/s/、/r/、/z/、/c/、/l/、/n/）、舌面音（/j/、/q/、/x/）、舌后音（/g/、/k/、/h/）[5]。考虑到西南地区方言习惯，/z/、/c/、/s/和/zh/、/ch/、/sh/常常未严格区分，本研究未纳入/zh/、/ch/、/sh/，最终统计辅音18个。

1.4 鼻咽内镜检查

查阅47例患者鼻咽内镜的检查结果，以观察患者腭咽闭合模式及腭咽口各部分的运动情况。腭咽闭合形态根据Skolnick等[6]1975年提出的标准分为冠状闭合、环状闭合及矢状闭合。腭咽闭合度依据1990年Golding-Kushner等[7]制定的“相对百分比标准”，即计算发音时腭咽间隙面积相对静止位面积的百分值。

腭咽口软腭、咽侧壁及咽后壁的运动情况参照尹恒等[8]提出的计分法，即：在静息位下将软腭与咽后壁之间的距离进行三等分，分别赋予0、1、2、3分，其中0分表示无收缩运动；左右咽侧壁分别与腭咽间隙中心进行三等分，分别赋予0、1、2、3分，其中0分表示无收缩运动；咽后壁收缩形成派氏嵴为1分，无收缩运动为0分。取患者非鼻音句时腭咽口闭合稳定段截图，根据软腭、咽侧壁和咽后壁的运动距离赋予不同的分值（图1）[8]。

图1 腭咽口软腭及咽侧壁运动情况评分方法Fig 1 The grading system for the movement of soft palate and lateral pharyngeal wall

2 结果

2.1 CVPI患者的共鸣状况、辅音构音表现及辅音正确率

所有患者均存在不同程度的高鼻音表现，23例（48.9%）为中度高鼻音，占比最大；轻度高鼻音有5例（10.6%），重度高鼻音有19例（40.4%）。

47例患者中，5例（10.6%）构音正常，其余患者均表现出不同程度的构音障碍。各辅音的构音情况见表1。

表1 各辅音构音情况Tab 1 The consonant articulation of consonants n（%）

不同构音方法的辅音构音状况见表2，不同构音方法下辅音正确率的高低排序为：鼻辅音＞边音＞擦音＞塞音＞塞擦音，在不同的构音方法中，省略发生率均为最高。

表2 不同构音方法的辅音构音状况Tab 2 The distribution of consonant articulation among different articulation manners %

不同构音位置的辅音构音状况见表3，不同构音位置下辅音正确率的高低排序为：唇音＞舌前音＞舌后音＞舌面音，在不同构音位置中，省略发生率均为最高。

表3 不同构音位置的辅音构音状况Tab 3 The distribution of consonant articulation among different articulation places %

2.2 CVPI患者的腭咽闭合形态及闭合度

47例CVPI患者均行鼻咽内镜检查，其在镜下的腭咽闭合形态及闭合度见表4。47例患者腭咽闭合形态以环状闭合为主，闭合度以50%～80%为主。

表4 鼻咽内镜下腭咽闭合形式及闭合度Tab 4 Velopharyngeal closure patterns and degrees

不同闭合度下的腭咽闭合形态见表5，3组均以环状闭合为主。

表5 不同闭合度下的腭咽闭合形态Tab 5 Velopharyngeal closure patterns among patients with different closure degrees n（%）

2.3 CVPI患者腭咽口各部分的收缩情况

47例患者在鼻咽内镜下软腭、咽侧壁及咽后壁的动度见表6，其中软腭动度以中等为主，而咽侧壁动度以弱为主。大多数患者咽后壁无动度。

3 讨论

3.1 明确CVPI诊断的意义

CVPI患者整个腭部形态外观完全正常，部分患者表现为婴幼儿期进食返流，而家属往往未能够引起重视。患者逐渐长大出现语音不清而就诊时，也多因症状不明显，导致误诊以及漏诊。据统计，在2000—2019年于四川大学华西口腔医院唇腭裂外科行专科治疗的患者中，CVPI患者有92例，年龄范围为4～26岁，平均10.47岁。多数患者就诊时年龄偏大，已错过最佳手术年龄和语音治疗时机。

表6 鼻咽内镜下软腭、咽侧壁及咽后壁动度情况Tab 6 Movements of soft palate, lateral pharyngeal wall and posterior pharyngeal wall

此外在临床诊疗过程中，CVPI易与黏膜下腭裂相混淆，黏膜下腭裂患者仅有0.02%或0.08%完全具备Calnan三联征[1]，多数临床症状不明显。而在临床治疗过程中，二者治疗方式截然不同。有研究[8]发现，39.09%的黏膜下腭裂患者腭咽功能良好，不需进行手术治疗，如需手术，也多采用腭咽提肌整复术。而CVPI患者没有肌肉走向异常，仅仅因为神经功能障碍所致，患者必须通过手术介入治疗以达到良好的腭咽功能，多采用咽后壁瓣咽成形术来治疗。不正确的诊断及不适宜的手术，将不能达到改善腭咽闭合的目的。鼻咽内镜作为鉴别CVPI与黏膜下腭裂的重要方法，根据镜下是否可观察到软腭中份肌肉上抬时呈现倒“V”型凹陷[9]，可对二者进行鉴别诊断。因此，对腭部无明显裂隙的患者，明确诊断及其腭咽功能，对其治疗具有重大意义。

3.2 CVPI的腭咽闭合状态

鼻咽内镜作为一种可以直视腭咽运动的辅助工具，可以帮助确认腭咽闭合模式以及腭咽口各部分收缩运动情况[10]。现有报道多集中于CVPI的病因及治疗，关于其在鼻咽内镜下腭咽口运动的相关研究较少。本研究通过观察47例CVPI患者的鼻咽内镜检查结果发现，所有患者在软腭上抬过程中未出现倒“V”型凹陷，证明CVPI患者无明显解剖结构异常。进一步以不同闭合度分类，发现各组均为环状闭合占比最高。目前已有研究表明，正常人腭咽闭合形态主要为冠状闭合[11]，黏膜下腭裂患者主要为环状闭合[7]，腭裂术后患者主要为环状和半环状闭合[12-13]。由此可见，CVPI患者虽然无明显异常走形肌肉，但在腭咽闭合形态上与黏膜下腭裂及腭裂术后患者相似，均以环状闭合为其主要腭咽闭合形态。

本研究还对软腭、咽侧壁及咽后壁的不同动度进行了等级评分，以进一步分析腭咽口各部分对腭咽闭合的作用，结果显示，在纳入的47例CVPI患者中，25例（53.2%）患者软腭动度达到2分，占比最高；22例（46.8%）患者咽侧壁动度达到1分，多数患者咽后壁无动度。由此可见，CVPI患者虽然无明显解剖结构异常，但因患者往往存在神经功能方面的障碍，其腭咽口各部分动度均较差，对腭咽闭合的作用较少，这一点与黏膜下腭裂患者腭咽口各部分动度较好的结果恰恰相反[8]。

3.3 CVPI的语音特点

腭裂患者由于存在VPI，其口腔压力往往不足，继而影响患者共鸣、辅音构音表现及辅音正确率。在共鸣状况方面，多数患者表现出中至重度的高鼻音，与腭裂术后VPI患者共鸣状况相似[14]。在辅音构音表现方面，有研究[15]发现大龄腭裂患者的构音依次表现为代偿、省略及替代。在诊断为黏膜下腭裂且VPI的患者中，58.52%存在辅音省略，占比最高[8]。在本研究47例患者中，无论是从构音方法还是构音位置，省略发生率均为最高。由此可见，不同类型的腭裂患者在构音特点上仍有相似之处，这也对后期语音治疗和对术后语音改善的预期提供了重要参考。此外，在这47例患者中，虽然均为VPI，但仍有5例患者构音正常。这与之前针对黏膜下腭裂及大龄腭裂术前构音特点的研究结果相似[5,8]，再次证实腭咽闭合完全并不是正常构音的必需条件。

CVPI因其症状隐蔽，为临床诊断增加了难度，使部分患者未能及时接受治疗，从而错失最佳手术及语音治疗时机。本研究发现，CVPI患者在腭咽闭合模式及语音特点上与黏膜下腭裂及腭裂术后VPI患者相似。由此可见，尽早诊断及准确诊断，对CVPI的治疗非常重要。

利益冲突声明：作者声明本文无利益冲突。