浅谈基因诊断的方法和基因治疗的前景

■侍 燕

当人类患上由于自身的遗传物质发生变异或入侵病原微生物基因的表达而引起的疾病时，从本质上追究都可以追溯到基因，因此原则上都可以采用基因诊断的方法进行检测。通过基因诊断确定了患者的病因之后，从病理上就可以通过把功能基因导入病人体内使之表达，并因基因的表达产物——蛋白质发挥功能而使这类因基因而导致的疾病得以治疗，即实现基因治疗。那么基因诊断的具体方法有哪些? 基因治疗的现状和前景又如何呢? 下面我们就一起来探究一下。

一、基因诊断的方法

1.基因诊断的定义：基因诊断是指用放射性同位素、荧光分子等标记的DNA 分子做探针，利用DNA 分子杂交原理，鉴定被检测样本上的遗传信息，从而达到检测疾病目的的诊断方法。

2.基因诊断遗传性疾病的方法：根据遗传性疾病往往是由遗传基因发生了变异而引起的家族性疾病，目前人类已经可以采用先进且成熟的遗传诊断方法对数十种遗传性进行诊断，比如，用α基因探针检测α地贫，用β珠蛋白的DNA 探针检测镰刀型细胞贫血症，用苯丙氨酸羟化酶基因探针检测苯丙酮尿症等。

3.基因诊断肿瘤的方法：根据许多肿瘤都与特定的基因突变有关，可以在肿瘤很小甚至肿瘤发生之前就利用DNA 聚合酶链式反应和DNA 分子杂交等技术检测到相关突变基因，实现肿瘤的早发现、早预防和早治疗。目前经过历代科学家们的不懈努力，基因芯片技术的应用而生，顺利解决了通过尽可能少的检测次数就可以检测出尽可能多的肿瘤种类这个现实问题。

通常对肿瘤进行基因诊断的过程主要有以下几步：①构建基因探针；②从人体的尿液或血清等体液中获得少量的脱落细胞，提取DNA，经热处理成单链DNA；③对单链DNA进行PCR 扩增；④将扩增获得的DNA 热处理得到大量的DNA 单链；⑤将DNA 转移到一种特殊的尼龙膜上；⑥将探针与尼龙膜上的DNA 分子结合。

二、基因治疗的前景

1.基因治疗的含义：通过对基因序列进行介入手术，把功能基因导入病人体内使之表达，促使基因的表达产物——蛋白质发挥治疗功能，使得疾病获得治疗。

2.基因治疗的现状：目前人类主要利用基因置换实现对缺陷基因的异常序列进行校正，通过基因添加使得外源基因促使靶细胞表达其本身不表达的基因，采用基因干预抑制某个基因的表达或者破坏某个基因的结构使之不能表达，利用自杀基因治疗实现对恶性肿瘤的基因治疗，通过基因免疫治疗将抗癌免疫增强细胞因子或MHC 基因导入肿瘤组织，以增强肿瘤微环境中的抗癌免疫反应。

因为人体内的细胞分为体细胞和性细胞两大类，所以基因治疗也可分为性细胞基因治疗和体细胞基因治疗两种类型。性细胞基因治疗是在患者的性细胞中进行操作，使其后代从此再不会得这种遗传疾病，但由于目前在性细胞基因治疗的过程中，难以解决基因定点整合等问题，所以目前医学上还没有成熟的手术手段完成性细胞基因治疗。同样，体细胞基因治疗是在患者的体细胞中进行操作，从而使得患者的疾病获得治疗，体细胞基因治疗是当前基因治疗的主流。然而，目前的体细胞基因治疗存在的明显不足就是它没有改变病人已有的单个或多个基因缺陷的遗传背景，因此其后代的子孙中必然还会有人要患这一疾病。

3.基因治疗的前景：相信随着21世纪基因治疗的兴起和人类基因组计划的全面实施，未来的基因治疗必将会成为推动世界医学完成革命性变化的中坚力量。