MCV、MCH、RDW及SF在贫血鉴别诊断中的应用价值分析

赵 凯

(郑州大学第二附属医院 郑州 450003)

珠蛋白基因缺陷是导致地中海贫血的主要原因，也是引起珠蛋白链合成减少或缺陷的一组危害人体健康的遗传性疾病[1]。缺铁性贫血是铁缺乏症的最终阶段，患者表现为因缺铁所引发的小细胞低色素性贫血及其他异常现象，具有较高的发病率，若不及时鉴别诊断，极易引发其他系统疾病，对患者生命安全构成威胁[2]。基于此，本研究分析平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、红细胞分布宽度(RDW)及血清铁蛋白(SF)在贫血疾病的鉴别诊断中的应用价值，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2016年7月～2018年4月经基因诊断明确为地中海贫血的女性120例作为地贫组，年龄22～45岁，平均年龄(31.18±2.69)岁；选取同期在我院检查的缺铁性贫血女性100例作为IDA组，年龄23～44岁，平均年龄(31.25±2.80)岁；另选取同期在我院进行健康体检的女性80例作为对照组，年龄21～45岁，平均年龄(32.01±2.14)岁。3组一般资料比较，差异无统计学意义(P>0.05)。

1.2 方法

抽取所有参与者肘静脉血3ml，将血液标本放置于抗凝试管中，采用全自动血液分析仪检测MCV、MCH、RDW、SF等指标水平，所有操作步骤均按照试剂盒要求进行。地中海贫血基因检测：使用双重聚合酶链反应技术检测α-地中海贫血基因；另采用反向斑点杂交技术检测β-地中海贫血基因。所有操作均严格遵循仪器及说明书要求进行。

1.3 观察指标

分析地中海贫血基因检测结果；比较3组间MCV、MCH、RDW、SF指标水平；探究MCV、MCH、RDW、SF联合检测在筛查地中海贫血基因中的应用价值。

1.4 统计学分析

2 结果

2.1 地中海贫血基因检测结果

120例地中海贫血患者中55例为α-地中海贫血，65例为β-地中海贫血，见表1～2。

表1 α-地中海贫血突变基因型分布(n)

表2 β-地中海贫血突变基因型分布(n)

2.2 各指标水平比较

地贫组与IDA组MCV及MCH水平均低于对照组，地贫组SF水平高于IDA组及对照组，IDA组RDW水平均高于地贫组与对照组，差异有统计学意义(P<0.05)，见表3。

2.3 应用价值

以地中海贫血基因诊断结果为“金标准”，采用MCV、MCH、RDW、SF联合检测灵敏度为91.67%(110/120)，特异度为90.00%(90/100)，准确度为90.91%[(110+90)/220]。

表3 3组MCV、MCH、RDW、SF指标水平比较

3 讨论

地中海贫血是由α珠蛋白链合成障碍或β珠蛋白链合成障碍所导致的小细胞性贫血，临床上以遗传性慢性溶血性贫血症状最为常见[3]。对于重度地中海贫血患者而言，主要依靠长期输血或使用铁螯合剂维持生命，给地中海贫血家庭带来沉重的负担。因此，对于育龄期女性进行地中海贫血基因筛查，对降低地中海贫血患儿出生率、提高人口素质等具有重要作用。

目前，产前筛查及基因诊断是唯一一种可防止重型地中海贫血患儿出生的有效措施，医学研究表明[4]，MCV水平<80fl或MCH水平<27pg时可视为地中海贫血初筛指征。本研究结果表明，120例地中海贫血患者中，55例患者为α-地中海贫血，65例患者为β-地中海贫血；地贫组与IDA组MCV及MCH水平均低于对照组，地贫组SF水平高于IDA组及对照组，IDA组RDW水平均高于地贫组与对照组；以地中海贫血基因诊断结果为“金标准”，采用MCV、MCH、RDW、SF联合检测灵敏度为91.67%、特异度为90.00%、准确度为90.91%。由于地中海贫血与缺铁性贫血均属小细胞低色素性贫血，但地中海贫血患者中MCV水平较低，RDW为测量细胞体积大小的变异系数，充分反映红细胞大小程度，可将其视为诊断贫血与贫血分类的重要指标，而SF在鉴别地中海贫血与缺铁性贫血中具有较好的效果，有效避免轻度地中海贫血漏诊及误诊的发生，大大降低地中海贫血新生儿的出生率，对提高优生优育具有重要作用[5]。

综上所述，采用MCV、MCH、RDW及SF联合检测，可有效提高贫血疾病的鉴别及诊断，对于符合地中海贫血初筛指征的患者，需进一步做好基因检测。