细胞形态学异常对骨髓增生异常综合征的诊断价值

王文渊

(山西省中医院，山西 太原 030012)

骨髓增生异常综合征是起源于在造血祖细胞或者干细胞的恶性克隆性疾病，其具有非常大的异质性，由于细胞在发育期间，其形态会发生异常改变，引起无效造血、病变造血以及造血功能衰竭等，大约有20%～40%能够转化为急性白血病[1]。近年来，骨髓增生异常综合征的发病率呈现为非常显著的持续递增，加强对骨髓增生异常综合征的早期诊断与分型，对提高骨髓增生异常综合征治疗效果及预后效果具有重要意义[2]。因骨髓增生异常综合征部分患者表现为临床症状不典型，并且血液学无明显特异性改变，外周血与骨髓原始细胞不增多，具有较高的诊断难度，极易出现漏诊、误诊。山西省中医院在骨髓增生异常综合征患者诊断中，通过细胞形态学异常检测，分析其外周血细胞及骨髓细胞形态变化，较好地实现对骨髓增生异常综合征的早期诊断。现将相关情况总结如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取山西省中医院2018～2019年血液科接诊的骨髓增生异常综合征患者，所有患者均通过染色体核型分析、骨髓细胞形态学观察、骨髓活检等方法确诊，符合《血液病诊断及疗效标准》中关于骨髓增生异常综合征的诊断标准[3]。选取36例作为观察组，女21例，男15例，平均年龄(78.36±1.41)岁；8例RA，2例RARS，2例RCMD,15例RAEB-1,9例RAEB-2。另从同期接诊人群中选取非造血干细胞克隆性疾病的患者36例作为对照组，女18例，男18例，平均年龄(76.81±3.28)岁；21例因铁缺乏导致IDA，10例因维生素B12或者叶酸导致MA，2例自身免疫性疾病和慢性病等相关贫血，3例ITP。两组患者均排除肝脏疾病、心脏病、肾脏病以及肺部疾病等。

1.2 方法

分别对两组患者外周血涂片和骨髓涂片进行Wrght-Giemsa染色，在光学显微镜下分别进行细胞分类计数，并同时观察其形态变化。取外周血涂片计数200个有核细胞，观察有无原幼粒、核浆发育是否平衡及假性 Pelger-Huet 样核异常细胞等异常形态；观察有无有核红细胞及其异常形态。骨髓涂片计数500个有核细胞，观察巨核细胞，对病态巨核细胞进行分类计数。以上分类计数、观察和判断均由两位具有丰富经验的专职检验师共同完成。

1.3 统计学方法

运用统计学软件SPSS17.0行分析处理，以对数据之间的频数比较进行检验，若P<0.05即表示差异有统计学意义。

2 结果

2.1 两组血涂片观察结果比较(见表1)

表1 两组血涂片观察结果比较 %

2.2 两组粒系观察结果比较(见表2)

表2 两组粒系观察结果比较 %

2.3 两组红系观察结果比较(见表3)

表3 两组红系观察结果比较 %

2.4 两组巨核系观察结果比较(见表4)

表4 两组巨核系观察结果比较 %

3 讨论

骨髓增生异常综合征是起源于造血祖细胞或者干细胞的获得性克隆性疾病，其具有较高的异质性，并且临床中通常伴随有三系血细胞减少，主要表现为感染、贫血和出血等临床症状，是一组伴随有异常骨髓增生、异常细胞形态以及受损造血干细胞的多相性骨髓病，其结局通常为逐渐演变为急性髓系白血病或者骨髓衰竭[1,2]。也有报道表示，骨髓增生异常综合征极少部分患者能够转化为急性淋巴细胞白血病[4]。目前骨髓增生异常综合征的机制以及转化机制仍然无法确定，但也有大量研究成果表明，骨髓增生异常综合征的病变阶段本身非常的复杂，患者通常表现出明显的基因突变或者异常染色体核型。为此，在对骨髓增生异常综合征进行诊断中，通常采取骨髓组织病理活检、细胞形态学观察、免疫学检测、染色体核型分析以及基因检测等，但若其造血祖细胞和干细胞的异常克隆并不显著，细胞形态学异常就成为了骨髓增生异常综合征诊断的第一依据[5]。

本研究通过选取骨髓增生异常综合征患者与非造血干细胞克隆性患者36例，通过对其外周血细胞以及骨髓细胞的形态特征进行观察，发现骨髓增生异常综合征患者与非造血干细胞克隆性患者的病态造血呈现为复杂多变性。根据两组对比结果来看，骨髓增生异常综合征患者的外周血涂片幼粒细胞、原粒细胞、幼红细胞发生率高于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)，这就表明骨髓增生异常综合征患者外周血中更容易出现异常细胞，而这些异常细胞中，巨核细胞与原粒细胞在骨髓增生异常综合征诊断中的特异性和敏感性最高。另根据粒系、红系与巨核系的分类结果来看，骨髓增生异常综合征患者的粒系、红系与巨核系的异常发生率高于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。这就表明在骨髓增生异常综合征患者，骨髓涂片中各细胞系均发生了较为显著的改变。

血细胞形态学检查方便快速，可以直接观察到细胞的形态变化，异常细胞识别率高，对临床疾病的早期诊断提供有力的证据，特别是对于骨髓增生异常综合征的诊断，血涂片检查是一条重要线索。因此，医院检验科需高度重视血细胞形态学的检查，要求检验人员能够严格执行复检规则，从而为临床提供更加可靠的诊断依据，有效减少疾病诊断的漏诊率。

综上所述，细胞形态血异常在骨髓增生异常综合征的诊断中具有较高的特异性，为此，必须高度重视其在骨髓增生异常综合征诊断中的应用。而在对日常血细胞形态学检查中，对于异常的血常规结果，或者患者有发热、感染、贫血、出血、骨骼疼痛等症状，体查有肝、脾、淋巴结肿大，必须要进行血涂片镜检，否则易导致临床疾病的漏诊，从而延误患者的最佳治疗时机。