三维超声多平面成像在胎儿尿道下裂定性中的诊断价值

罗巧红，廖 林，王 慧，唐 可

(1.四川省眉山市东坡区妇幼保健院 a.超声科；b.妇产科，四川 眉山 620010；2.成都西区安琪儿妇产医院超声科，四川 成都 610036)

尿道下裂为男性外生殖器最常见的发育异常，发生率约为活产儿的0.2‰～4.1‰，且呈逐年上升的趋势[1]。尿道下裂虽非致死性畸形，但随社会的发展，孕妇及家庭对产前筛查的期望值也越来越高，另因本病，尤其严重类型对患儿将来的生理及心理所造成的影响巨大，尽管目前外生殖器的扫查并未纳入产筛指南的基本要求项目，外生殖器的观察却越来越受到产前超声筛查医师的重视，有关尿道下裂产前筛查的文献也常有报道。目前，二维超声 (two dimensional ultrasonography，2DUS)为产前筛查外生殖器异常的最常用手段。尿道下裂的二维声像图表现多样，但多无特异性，而尿道下裂诊断的特异性征象“尿道连续性中断”虽能应用于尿道下裂的定性诊断中，但对观察切面要求高，即需于阴茎矢状切面上才能完整观察到尿道的连续性情况，2DUS因受扫查切面的限制，获取阴茎矢状切面成功率很低。为提高尿道下裂的产前检出率，本院将三维超声多平面成像 (3D ultrasound multiplane imaging，3DUSMI)模式应用于尿道下裂的产前筛查中，效果较好，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料选择2013年1月至2019年6月于眉山市东坡区妇幼保健院或成都西区安琪儿妇产医院超声科行产前超声筛查，因疑诊为尿道下裂的胎儿31例均序贯予以2DUS和3DUSMI检查。孕妇年龄23～38岁，中位年龄28岁；孕周21+6～38+0周，中位孕周31+5周。孕周由本次妊娠末次月经或妊娠早期超声评估确定。

1.2 仪器与方法选择GE voluson E8彩超诊断仪，探头RAB6-D，频率4.0～8.0 MHz。孕妇选择仰卧或平卧位，对疑诊尿道下裂胎儿的外生殖器先予以2DUS以尽量获取阴茎失状切面；随后启用3DUS成像模式采集生殖器的三维容积数据，存盘以备后处理，选用多平面成像模式，调整X、Y、Z轴角度以清晰显示出阴茎矢状切面为限。通过观察尿道的连续性情况，从而对尿道下裂进行定性诊断。

1.3 统计学方法采用SPSS 16.0软件包。诊断性实验相关统计指标使用敏感性、特异性、准确性；计数资料以率(%)表示，比较采用χ2检验。P< 0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 一般情况共计31例疑诊病例，经分娩(或引产)后确诊非尿道下裂7例，其中假两性畸形3例、部分型阴茎阴囊转位2例、隐匿性阴茎和小阴茎各1例；尿道下裂24例，其中前位型5例、占比14.81%(4/27)，中位型11例、占比约48.15%(13/27)，后位型5例、占比约37.04%(10/27)。

2.2 各种声像图的出现情况尿道下裂声像图表现多样，其中，以“阴茎短小”征象，最为常见，31例(100%)；其次为 “阴茎形态失常”征象25例(80.65%)；“郁金香”征19例(61.29%)；“尿道连续性中断”征象6 例(19.35%)。见图1。

2.3 2DUS、3DUSMI检查结果与分娩(或引产)后结果的比较31例疑诊病例中，2DUS正确诊断22例，漏诊5例，误诊4例，其诊断的敏感性、特异性、准确性分别为79.17%、42.86%、70.97%；3DUSMI正确诊断27例，漏诊2例，误诊2例，诊断的敏感性、特异性、准确性分别为91.67%、71.43%、87.10%，两种成像方法间比较，差异有统计学意义(P< 0.05)。见表1。

图1 尿道下裂超声影像图 a：2DUS图；b：尿道下裂3DUS图(↑指向为尿道异位开口)

表1 31例患者的2DUS、3DUSMI检查结果的比较 (n)

3 讨论

3.1 尿道下裂的概况尿道下裂指尿道异位开口于龟头腹侧至会阴部的任何部位，常伴有包皮的异常分布。本病的确切发病原因不明，目前多认为，可能与遗传、环境及内分泌等多因素致胚胎期生殖结节腹侧纵行的尿生殖沟自后向前闭合过程停止，致尿道板不能完全闭合有关。病理解剖上，根据尿道异位开口于阴茎的前、中或后1/3的不同，将尿道下裂划分为前位、中间位及后位三型。据文献报道[3]，此三类型中，以前位型最为常见，占比约为50%；中间位型次之，占比约为30%；而后位型最少，占比约为20%。本组资料中，以前位型最少，占比仅约为16.67%；而中间位和后位型较常见，总占比约为83.33%，与文献报道差异较大。分析出现差异的可能原因为前位型尿道下裂虽然多发，但因尿道开口常位于冠状沟的腹侧，多数声像图仅表现为阴茎头稍下曲，和正常胎儿阴茎声像图差异很小，超声常不易发现而发生漏诊[4]，但前位型属轻型尿道下裂，即使不手术矫正，也不会明显影响患儿将来的性生活与生育功能。而对于中间位及后位型尿道下裂来说，因其对患儿未来的性生活以及生育功能影响较大，故属于较严重类型的尿道下裂，需手术矫正，却又具失败率高、并发症多的缺点，故产前明确诊断较严重尿道下裂很有临床必要性，而产科超声的发展，为本病的筛出提供了可能。

3.2 尿道下裂的定性诊断目前，2DUS为外生殖器产前筛查的最主要检查方法。尿道下裂的声像图表现多样，其中既有间接征象，如“阴茎短小”、“阴茎形态失常”、以及“郁金香征”等，又有直接征象，如“尿道连续性中断”。据文献报道[5]尿道下裂的这些间接征象中，以“阴茎短小”最为常见，无论前位型、中间位型以及后位型均存在此征象；其次为“阴茎形态失常”即阴茎头变钝、略下曲，再次为“郁金香征”即短小阴茎位于对裂的阴囊中间，此为严重尿道下裂较典型的征象，本组31例疑诊病例中，100%存有“阴茎短小”征象，80.65%存“阴茎形态失常”，而61.29%存“郁金香”征。以上这些征象对于尿道下裂来说虽较为常见，但应用于尿道下裂的诊断中却并无特异性，即在产前超声筛查过程中，并不能依据这些征象直接确定出尿道异位开口的位置，而据尿道下裂的概念，尿道异位开口位置的确定洽为本病诊断的关键[6]；另外，一些外生殖异常的声像图表现常与尿道下裂近似，如：“女性假两性畸形”与“部分型阴茎阴囊转位”的声像图均酷似“郁金香”征易误诊为后位型尿道下裂，“隐匿性阴茎”与“小阴茎”的声像图表现均酷似轻型尿道下裂的“阴茎短小”征象而常发生误诊[7，8]，本组资料中即有3例女性假两性畸形和2例部分型阴茎阴囊转位被误诊为后位型尿道下裂；而隐匿性阴茎和小阴茎各1例被误诊为轻型尿道下裂。“尿道连续性中断”作为尿道下裂的直接征象，应用于尿道下裂的产前筛查中为较特异性的征象，即只要观察到“尿道连续性中断”即可对尿道下裂做出肯定性的诊断，然而，观察尿道连续性的最佳切面，即阴茎矢状切面的获取较困难，故此征象显示率并不高，2DUS诊断尿道下裂常为依据一系列的间接征象并结合其它鉴别依据而得出的推断性诊断，故缺乏特异性。

3.3 3DUSMI应用于尿道下裂定性诊断评价根据尿道下裂的概念(尿道异位开口于尿道异位开口于龟头腹侧至会阴间的的任一部位)可知尿道连续性的观察成为尿道下裂诊断与鉴别的关键。然而，尿道连续性观察对超声扫查切面的要求较高，于阴茎矢状切面上，尿道走行的显示才最为完整和直接；2DUS对阴茎矢状切面的获取，因受较多因素的影响，如：胎位、羊水量、孕周大小、腹壁脂肪厚度及仪器分辨率高低等，致获取成功率较低，本组31例疑诊病例中，仅约19.35%(6/31)通过获取阴茎矢状切面发现尿道连续性中断，而对尿道下裂肯定性诊断，这也表明“尿道连续性中断”对于尿道下裂的诊断来说虽具特异性，但因2DUS对阴茎矢状切面的获取较困难，应用于尿道下裂的诊断中受到限制。

随着超声技术的发展，3DUS开始应用于产科超声筛查领域，相较于2DUS，其特有的3DUSMI因不受扫查切面的限制，对阴茎矢状切面的显示率较高，亦即只要2DUS上能够充分显示出胎儿外生殖器，应用3DUSMI，通过调节X、Y、Z轴，就能成功获取阴茎矢状切面[9]。因此，依据“尿道连续性中断”这一特异性征象，3DUSMI能对大部分疑诊尿道下裂病例进行肯定性(或排除)诊断，本组资料中，31例疑诊病例中，应用3DUSMI，正确诊断27例，漏诊2例，误诊2例，其诊断尿道下的敏感性、特异性、准确性分别为91.67%、71.43%、87.10%；而2DUS仅能对约19.35%的疑诊病例通过获取阴茎矢状切面观察尿道连续性而对肯定性(或排除)诊断，其它病例的诊断仅为依据一系列的间接征象并结合其它鉴别依据而得出可能存在尿道下裂的推论性诊断，其诊断的尿道下裂的敏感性、特异性和准确性仅分别为79.17%、42.86%、70.97%，两种成像方法间差异有统计学意义(P< 0.05)。由此，可以看出相较于2DUS，3DUSMI因能提高阴茎矢状切面的获取成功率，对于尿道下裂的诊断更具优越性。

综上，尿道下裂声像图表现多样，“尿道连续性中断”是其少见而特异性的超声征象。2DUS因对阴茎矢状切面的获取成功率低，其对尿道下裂的诊断多为依靠各间接征象进行的推断性诊断，缺乏特异性，较易出现误诊。相较于2DUS，3DUSMI因不受扫查切面的限制，更易获取阴茎矢状切面，从而显著提高对尿道下裂诊断的敏感性、特异性及准确性，值得临床推广应用。