罕见的先天性室壁瘤临床追踪3年

赵煜雯，张艳敏，武海滨，刘 芳

(1.西安医学院，陕西 西安 710021；2.陕西省儿科疾病研究所/西安市儿童健康与疾病重点实验室，陕西 西安 710003；3.西安市儿童医院超声科，陕西 西安 710003)

先天性室壁瘤是一种罕见的心脏异常，表现为与心腔相连并向心腔外突出的瘤样结构，局部室壁变薄，常伴收缩运动障碍。Dipak等[1]人报道，先天性室壁瘤的发生率为每10万活产新生儿0.5例，男女比例均等，通常不合并其他畸形，大多数无明显临床症状，常因心电图异常或其他合并症状而就诊，胎儿期确诊亦是罕见。本文报道1例临床追踪3年的胎儿期诊断的先天性左心室心尖部室壁瘤(该病例监护人知情同意自愿参与研究)，并对相关文献复习回顾，以提高临床医生的警惕，减少漏诊、误诊。

1 病例报告

1.1 患儿胎儿期检查

孕妇29岁，孕1产0，无遗传病史及家族史，孕期体健，无服用致畸药物史。检查结果：①孕26周时(2016年4月)于西北妇女儿童医院行常规产检，胎儿超声心动图检查示：左心室心尖部室壁变薄，较薄处约1.8mm，局部向外膨出，膨出范围约14×11mm，下壁及后壁运动幅度略减低，提示“左心室心尖部室壁瘤”；②分别于孕27周、29+1周等多次行超声心动图检查，均提示相同诊断。孕27周，超声心动图示胎心率149次/分钟，心律不齐，频发室性期前收缩，射血分数(ejection fractions，EF)30.9%。后反复超声心动图检测，胎心率147～150次/分钟，胎心节律齐，无胎儿水肿，见表1及图1A～B。孕妇Torch、自身抗体检查阴性。

1.2 患儿出生时情况

孕34+1周，引产娩出1男婴，无窒息，Apgar评分1分钟、5分钟、10分钟分别为8-9-9分，出生体重1 980g，胎盘早剥，羊水血性，脐带无异常，胎盘病理检查正常。因“早产儿，低出生体重儿，先天心脏发育异常?”收住新生儿科，于生后1、3、10天行心电图检查，提示偶发室性早搏，未予治疗，见图2，患儿营养状态良好出院。

1.3 患儿出生后检查

患儿出院后分别于生后1月、2月、5月、7月、9月、1岁1月、1岁4月、2岁9月行超声心动图检查，显示瘤体大小无明显变化，膨出部室壁逐渐增厚，室壁运动幅度减低，EF值大致正常，在生后1月、1岁1月出现少量心包积液，患儿无明显症状，未给予特殊治疗。最近一次检查即2岁9月超声心动图结果显示：乳头肌至心尖部室壁厚度变薄，约3.4mm，内回声略增强，呈瘤样局限性膨出，范围约22×18mm，局部区域三层结构显示不清，收缩期运动幅度减弱，EF 60%。膨出部位血流呈涡流，见表2；心室收缩舒张功能正常，见图1C。患儿无症状，没有心力衰竭、心律失常或血栓，生长发育同正常同龄儿童，仍在定期随访中。

表1 患儿胎儿期超声心动图监测结果分析

注：A：胎龄27周，心脏彩超示心律不齐，频发室性期前收缩；B：胎龄29+1周，胎儿左心室心尖部室壁呈瘤样膨出，大小约21×16×13mm，膨出部室壁显著变薄，三层结构尚存在，厚约1.8mm；C：患儿2岁9月超声心动图示乳头肌心尖部室壁厚度变薄，约3.4mm，内回声略增强，呈瘤样局限性膨出，范围约22×18mm，局部结构三层结构显示不清。

注：患儿出生第3天，心电图示频发室性二联律。

表2 患儿出生后至2岁9月超声心动图监测结果分析

2 讨论

2.1 概述

先天性室壁瘤是一种罕见的心脏畸形，1816年首次报道[2]。先天性室壁瘤表现为边界清楚的室壁膨出，瘤体开口多位于心尖部附近，瘤体与正常心腔连接处，颈部常较宽，瘤壁因心肌层的完全缺乏，使三层结构不完整[3]。病变多位于前壁心尖，其他游离壁也可见，如心房、室间隔膜部和肌部、左心室后壁、心耳等，左侧常多于右侧[4]。室壁收缩可表现为运动减低、不同步收缩或矛盾运动[5]。目前，尚无新生儿先天性室壁瘤发病率的明确报道，Cresti等[3]人指出，先天性室壁瘤占所有先天性心脏畸形的0.05%。与缺血性心脏病、创伤、感染、心包炎或川崎病引起的获得性室壁瘤不同，先天性室壁瘤常无明显诱因[6]，多见于胎儿及新生儿期。Athiel等人[7]认为，先天性室壁瘤可能存在两种发病机制：①与胚胎心室发育的部分停止有关，最早可出现在胚胎发育第4周；②因心肌供血不足而引发“缺血”理论，心肌供血不足，使低运动性心肌组织脆化导致室壁瘤发生。Jennifer等[8]发现，心脏发育过程中TNNT2基因敲除改变了TBX3基因的表达，致传导系统发育异常，可能是先天性室壁瘤合并心律失常发生的解剖基础。

2.2 临床表现及辅助检查

大多数先天性室壁瘤患者无明显临床症状[1]，胎儿期多因胎心监测或彩超检查提示心律失常、胎儿水肿，或是发育受限而引起医生和家长的重视。因此，在胎儿期，除了注意心脏本身的发育情况外，胎儿的生长发育，如肺部、中枢神经系统、肾脏及膀胱区域等发育情况，以及有无羊水过多/过少的情况，都可能是先天性室壁瘤的隐匿表现[1]。

因其临床表现的隐匿，临床医生在对此类病例进行筛查、诊断时需谨慎。超声检查因为其简单、易行、无创，常作为首选。Dipak等[1]建议在妊娠11～15周时进行初步经腹或经阴道超声心动检查，然后在18～20周时进行详细检查。瘤体大小常可随心脏周期的不同阶段而变化[5]，一般在收缩期时瘤体可增大，在舒张期时可缩小[9]。先天性室壁瘤患儿Ⅰ度房室传导阻滞、束支传导阻滞和室内传导延迟的发病率较高。但胎儿期心电图检查因受母体心电图干扰，较难获得高质量心电图，且诊断缺乏特异性，有学者提出胎儿心磁图可替代胎儿心电图，其对胎儿的心律失常、ST/T波异常和心房振幅增加的信息更为敏感、准确[9-10]。Ohlow[9]在1例左心室室壁瘤患者中发现13三体，2例左心室室壁瘤患者及其亲属的临床表现存在常染色体显性遗传模式，提示部分先天性室壁瘤存在染色体异常可能。

2.3 治疗及预后

先天性室壁瘤胎儿在分娩过程中存在心力衰竭风险，因此，瘤体较大的胎儿建议行剖宫产。胎儿娩出后是否干预取决于瘤体的大小、位置和对瓣膜或心脏功能的影响。对于无症状的孤立性左心室壁瘤患者，一般无需特殊干预，若合并明显的并发症或短期内瘤体迅速增大，应进行手术[6]。对于有症状的室性心动过速可给予Ⅰ或Ⅲ类抗心律失常药物治疗，反复难治心律失常可行射频消融或植入除颤器(可植入类型)(implantable cardioversion device，ICD)[9]。对于心室功能不全、心力衰竭或严重瓣膜返流可能需要抗心力衰竭治疗、手术切除或心脏移植[11]。综上，治疗方式须根据临床表现、是否合并其他畸形和可能的并发症进行个体化调整。

先天性室壁瘤轻者预后较好，严重者可死亡。Gowda[11]等人报道称，在胎儿期，胎儿水肿、三尖瓣或二尖瓣返流、心律失常、瘤体破裂可导致胎儿死亡。胎儿期一经诊断，需动态监测记录瘤体的大小，有无进行性增大，对肺部发育、心功能的影响、是否合并心律失常等。其预后与其瘤体大小、位置、二尖瓣受累程度以及是否有严重的室性心律失常有关。上述指标越早出现异常，越易发生胎儿心力衰竭、水肿和肺发育不良，而致胎儿宫内死亡[12]。Ohlow[9]研究发现，先天性室壁瘤心源性死亡的发生率12.7%，中位年龄为0.8岁；心衰的发生率50%，中位年龄为6岁。

本病例中，孕26周即在宫内确诊为室壁瘤，患儿生后10天内出现心律失常，在之后的随访中可见少量心包积液的出现，室壁收缩幅度减低，但心功能始终正常。患儿身高、体重、运动及智力发育与同龄儿没有差异。本病例提示胎儿先天性室壁瘤如果没有严重心功能异常、胎儿水肿及其他严重并发症，可以维持妊娠至足月分娩，出生后定期随访以决定是否需要干预。

致谢：感谢西北妇女儿童医院超声科苏海砾主任医师对患儿进行超声检查！